Molekulārā diagnostika arvien biežāk tiek izmantota daudzu slimību cēloņu diagnosticēšanai. Neatkarīgi no tā, vai mūsu veselības problēmas ir saistītas ar vielmaiņas slimībām, vēzi vai ģimenes nepalielināšanu, to cēloņi arvien vairāk tiek meklēti ģenētiskajā materiālā. Par ko ir šāds pētījums?

Molekulārā diagnostika( ģenētiskā testēšana ) palielina ārstēšanas efektivitāti un izdzīvošanas iespējas. Lai identificētu ģenētiskas anomālijas cilvēka organismā, var izmeklēt šūnu hromosomas. Tas ir tas, ko dara citoģenētika. Gēnu struktūru novērtēšanai tiek izmantotas molekulārās bioloģijas metodes, analizējot ģenētiskās informācijas nesēja, t.i., DNS (dažkārt arī RNS) sastāvu. Zināšanu praktiskā ietekme jaunveidojumu ģenētisko pamatu jomā bija jaunu terapiju izstrāde - t.sk. molekulāri mērķētas zāles. Citiem vārdiem sakot, zāles iznīcina vēža šūnas ar specifiskiem ģenētiskiem traucējumiem, tas ir, DNS, kas ir noteiktā veidā bojāta. Šāda terapija, ko sauc par mērķterapiju, parasti ir efektīvāka un mazāk toksiska nekā klasiskā ķīmijterapija.

Tā ir ārstēšanas personalizēšana, kas prasa ģenētisko testu pirms ārstēšanas uzsākšanas. Pareizi veikta ģenētiskā pārbaude noteiks pacientus, kuriem ir iespēja gūt labumu no izvēlētās mērķterapijas, un tos, kuriem vēža molekulārais veids neļauj efektīvi iedarboties uz vienu un to pašu medikamentu.

Molekulārā diagnostika: kā to dara?

Lai precīzi noteiktu diagnozi, diagnostikas metode ir jāpielāgo parametram, kuru vēlamies novērtēt. Procedūra ir atšķirīga, lai noteiktu zināmas mutācijas klātbūtni, un procedūra ir atšķirīga, lai meklētu nezināmu traucējumu gēnā, par kuru ir aizdomas, ka tam ir darbības traucējumi. Izmantotā metode ir jāizvēlas arī atbilstoši pārbaudāmajam bioloģiskajam materiālam. Iegūtos ģenētiskos traucējumus, kas izraisa 80-90% vēža veidošanos, var konstatēt tikai ļaundabīgās šūnās. Tāpēc pētījums tiek veikts, analizējot materiālu, kas iegūts no audzēja šūnām. Operācijas vai biopsijas laikā iegūtos audzēja audus nogādā laboratorijā. Tā tas ir lielākajai daļaicietie audzēji. Ja mēs runājam ar leikēmiju - piemērots materiāls ģenētisko traucējumu analīzei ir kaulu smadzeņu šūnas, kuras tiek savāktas vietējā anestēzijā ar trepanobiopsijas (kaula fragmenta izgriešana kopā ar smadzenēm) vai aspirācijas biopsijas (materiāla atsūkšanas) metodi. pārbaudei). Pārbaudēs, kuru mērķis ir novērtēt uzņēmību pret vēzi, pietiek ar pacienta asiņu paņemšanu. Tas tiek darīts tāpat kā morfoloģijai.

Predispozīcijas novērtējums

Daudzu ģimenes vēža gadījumā ir zināms, kuri gēni vai drīzāk to anormālās (mutācijas) formas palielina saslimšanas risku. Šādas noslieces klātbūtne veselam cilvēkam ir brīdinājuma signāls, kas mudina rūpīgāk kontrolēt veselību, bet īpašās situācijās - izmantot specifiskas profilaktiskās metodes. Izrādās arī, ka dažu iedzimtu jaunveidojumu gadījumā slimības gaita un ārstēšanas efektivitāte būs atšķirīga, salīdzinot ar tāda paša veida vēzi, bet gadījuma rakstura, t.i., nav saistīta ar predispozīcijas gēna bojājumu.

Pa mutantu šūnu pēdām

Ģenētiskā vēža izpēte pašlaik veido apmēram pusi no visiem veiktajiem ģenētiskajiem pētījumiem. Tie tiek veikti trīs galvenajiem mērķiem. Pirmais ir slimības diagnoze un precīza neoplazmas klasifikācija. Otrais - precīza ārstēšanas metodes izvēle. Trešais ir iedzimtas vēža attīstības noslieces novērtējums.

Vēl nesen audzēji tika klasificēti pēc slimības gaitas (klīniskais novērtējums) un šūnu izmeklēšanas mikroskopā (citoloģija) vai izņemtā audzēja audu (histopatoloģija). Pateicoties zināšanu attīstībai par vēža veidošanās un attīstības bioloģiskajiem mehānismiem, mēs zinām, ka, piemēram, "līdzīga izskata" audzēju prognozes var ievērojami atšķirties. Starp šādiem vēža veidiem var būt ģenētiskas atšķirības, kas bieži vien nosaka ārstēšanas izvēli. Pašlaik daudzas leikēmijas, limfomas un cietos audzējus nevar skaidri klasificēt bez ģenētiskās pārbaudes.

Vērts zināt

Īsas segas sindroms

Ģenētiskās testēšanas izmaksas ievērojami atšķiras atkarībā no izmantotās metodes, testa apjoma, analizētā gēna vai nepieciešamo procedūru skaita. Tāpēc tie var svārstīties no vairākiem simtiem līdz vairākiem tūkstošiem zlotu. Diemžēl Polijā ģenētiskie testi netiek atmaksāti visos gadījumos. Tikmēr daudzos gadījumos ģenētisko testu veikšana ļautu labi atlasīti un ekonomiski pārvaldīt dārgas pretvēža terapijas vaiagrīna audzēju atklāšana. Brīva piekļuve konkrētam ģenētiskajam testam ir atkarīga no daudziem faktoriem, tostarp par piedāvātās mērķtiecīgās ārstēšanas veidu, t.i., vai tā tiek lietota zāļu programmas ietvaros, vai slimnīcā tiek veikti klīniskie pētījumi, kā arī par konkrētā onkoloģijas centra finansiālo stāvokli. Diagnosticēta vēža gadījumā lēmumu par ģenētiskās pārbaudes veikšanu un tā virzību pieņem patologs (diagnozes noteikšanai) vai klīnicists (mērķterapijas izvēlei). Tomēr jāatceras, ka molekulārā diagnostika neaizstāj, bet papildina citus testus, piemēram, attēlveidošanu (ultraskaņu, mammogrāfiju, rentgenu), histopatoloģiju un citus.

ikmēneša "Zdrowie"

Kategorija:

Pētījumi