Viljamsa sindroms ir ģenētisku defektu grupa, ko izraisa mutācija 7. hromosomā. To 1961. gadā aprakstīja Jaunzēlandes kardiologs J. C. P. Williams. Cilvēki ar Viljamsa sindromu viņu īpašo sejas vaibstu dēļ bieži tiek saukti par elfu bērniem vai elfu bērniem.

Viljamsa-Bērena sindroms, Viljamsa-Bērena sindroms, ko bieži dēvē par elfu bērniem vai elfu bērniem, notiek ar 1 / 10 000-1 / 20 000 dzemdībām.

Lielākā daļa šī sindroma gadījumu tiek raksturoti kā sporādiski, kas nozīmē, ka jūsu ģimenē nav bijuši citi cilvēki ar šo sindromu. Meitenēm un zēniem slimība rodas līdzīgi.

Viljamsa sindroms (elfu bērni): cēloņi

Trūkstošajā hromosomas fragmentā ir 26-28 gēni, no kuriem ļoti svarīga loma ir elastīna gēnam (ELN gēnam), kā arī genomam, kas atbild par kognitīvām funkcijām

Elastīna proteīns ir būtisks elastīgo šķiedru elements, kas atrodas daudzu orgānu saistaudos.

Elastīna gēna dzēšana izskaidro dažas Viljamsa sindroma pacientiem raksturīgās fenotipiskās iezīmes, piemēram, sejas vaibstus, aizsmakušu balsi, noslieci uz divertikulītu un urīnpūsli, sirds un asinsvadu slimības un ortopēdiskas problēmas.

Citu sindroma pazīmju, piemēram, hiperkalciēmijas, garīgās atpalicības un personības īpašību, patoģenēze joprojām nav zināma.

Viljamsa sindroms (elfu bērni): simptomi

Viljamsa sindroms ir daudzu iedzimtu defektu sindroms, piemēram:

  • "elfu" seja - sejas dismorfisms, kas sastāv no raksturīgām ausīm, platas pieres, garas deguna rievas, biezām lūpām, dziļa deguna tilta, nokareniem vaigiem; lielākajai daļai bērnu īrisi ir zili un dažreiz (reti) zaļi ar "mežģīņu" rakstu; šīs pazīmes kļūst redzamas pirmā vai otrā dzīves gada beigās
  • nepareizi attīstīti zobi ar emaljas defektu, liels žoklis, mazs apakšžoklis
  • paaugstināta jutība pret skaņām, kas pieaugušā vecumā var izraisīt kurlumu
  • sirds un asinsvadu defekti tiek konstatēti aptuveni 80% cilvēku ar Viljamsa sindromu – visbiežāk sastopama supravalvulārā aortas stenoze; zīdaiņiembieži ir perifēro plaušu artēriju sašaurināšanās; ir vērts uzsvērt, ka sašaurināšanās var ietekmēt arī daudzus citus asinsvadus, piemēram, nieru, koronāro, smadzeņu artēriju, krūšu kurvja vai vēdera aortu
  • hipertensija rodas pusei pacientu; tas var sākties jau bērnībā; biežākie hipertensijas cēloņi ir izmaiņas nieru asinsvados vai vēdera aortā
  • hiperkalciēmija un/vai hiperkalciūrija 15-30%, t.i., paaugstināts kalcija līmenis asinīs un palielināta kalcija izdalīšanās ar urīnu
  • oftalmoloģiski traucējumi; hiperopija un šķielēšana ir izplatīta parādība, un pieaugušajiem katarakta
  • endokrīnās sistēmas traucējumi, piemēram, glikozes nepanesamība, diabēts un hipotireoze, tiek novēroti biežāk nekā veseliem iedzīvotājiem
  • nieru un urīnceļu sistēmas defekti, kā arī nierakmeņi, sakarā ar pastiprinātu kalcija izdalīšanos ar urīnu
  • zems pieaugums; vairums bērnu ar Viljamsa sindromu ir īsāki par vienaudžiem, aug lēnāk un nesasniedz vidējo augumu
  • bieza, aizsmakusi balss
  • saišu vaļīgums
  • intelektuālās attīstības traucējumi vai intelekts pie normas apakšējām robežām
  • laipna attieksme un mīlestība pret mūziku, un bieži vien pat absolūta dzirde
  • palielināta amigdala (struktūra smadzenēs, kas cita starpā ir atbildīga par baiļu kontroli), tāpēc pacienti izrāda pastiprinātu uzticību iepriekš nepazīstamiem cilvēkiem; viņi runā daudz un labprāt, viņiem ir bagāts vārdu krājums, oriģināls veids, kā izpausties
  • citi uzvedības un garīgi traucējumi, piemēram, mānija un tieksme uz nepamatotām bailēm no noteiktām situācijām; daži bērni šķiet izklaidīgi, viņiem ir uzmanības traucējumi un hiperaktivitāte
  • kognitīvie traucējumi - to intensitātes pakāpe pacientiem atšķiras

Viljamsa sindroms (elfu bērni): diagnoze

Viljamsa sindromu var aizdomas, pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm. Visbiežākie iemesli nosūtīšanai uz ģenētisko klīniku ir sejas dismorfiskas pazīmes, attīstības kavēšanās un sirds defekti.

Pacienti ar šādām aizdomām tiek nosūtīti uz ģenētisko klīniku.

Pacientu aprūpē ģimenes ārsts

Pacientiem jāsaņem arī kardioloģiskā, nefroloģiskā vai cita speciālista aprūpe.

Turklāt, atkarībā no vecuma, jāņem vērā arī atsevišķām vecuma grupām raksturīgi traucējumi

Nav iespējams izārstēt Williams komandu.

Ārstēšana ir simptomātiska, tā sastāv no konstatēto traucējumu atbilstošas ​​ārstēšanas (sirds defektu korekcijas), agrīnas atklāšanascitas novirzes un pacienta stāvokļa uzraudzība saskaņā ar pieņemtajiem noteikumiem

Bērna ar šo sindromu fiziskajai attīstībai nepieciešama sistemātiska izvērtēšana. Nepieciešama zobu aprūpe. Liela nozīme ir visaptverošai, daudzu speciālistu aprūpei un pareizai rehabilitācijai.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības