Toenail-patella sindroms ir reta ģenētiska slimība, kuras rezultātā cilvēks cieš no deformētiem vai trūkstošiem nagiem. Turklāt kaulu sistēmā ir neskaitāmas patoloģiskas izmaiņas – ceļgala kauliņa trūkums vai nepietiekama attīstība vai elkoņa locītavas deformācija. Kādi ir kāju nagu ceļa skriemelis sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Kāju nagu-patella sindroms , kas pazīstams arī kā onihoosteodisplāzija, onihoosteodistrofija, Tērnera-Kīzera sindroms, Iliac-Horn sindroms vai Fonga slimība, ir reta ģenētiska slimība, kuras būtība ir trūkums vai neatbilstoši attīstīti nagi un nepietiekami attīstīta vai nepilnīga vai bojāta ceļgala kaula forma. Turklāt ir arī citas patoloģiskas izmaiņas skeleta sistēmā, urīnceļu sistēmā un redzes orgānos.

Kāju nagu-patella sindroms: cēloņi un iedzimtība

Slimības cēlonis ir LMX1B gēna mutācija 9q34.1 lokusā. Tas ir augšanas kontroles gēns, kam ir svarīga loma ekstremitāšu veidošanā.

Kāju nagu-patella sindroma izplatība tiek lēsta 2,2 uz 100 000 cilvēku.

Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Termins "autosomāls" nozīmē, ka iepriekšminētais gēns tiek mantots neatkarīgi no dzimuma – gēnu ar mutāciju var pārnēsāt gan vīrieši, gan sievietes. Termins "dominējošais" nozīmē, ka jums ir jānodod tikai viena slimību noteicošā gēna kopija, lai parādītos slimības simptomi.

Kāju nagu-patella sindroms - simptomi

1. Nagu plākšņu trūkums (anonhija) vai nepietiekama attīstība (displāzija):

  • parasti ir īsas un nekad nesasniedz pirksta malu;
  • ir vairākas krāsas izmaiņas;
  • mainās to forma - parādās ieplakas, rievas un vagas;
  • mainās to forma (karotes naglas, pulksteņu stikla naglas);
  • nagu plāksne var sadalīties, saplīst vai pat pilnībā iznīcināt;
  • var parādīties nagu slimības, piemēram, dobuma vai nagu stiebra iekaisums (paronīhija);
  • vissmagākās izmaiņas parasti attiecas uz īkšķu nagiem;

2. Ceļa kauliņa (mazais, saplacināts kauls ceļa locītavā) trūkums vai nepietiekama attīstība, kas izraisa ceļa nestabilitāti.Turklāt ir arī citas patoloģiskas izmaiņas skeleta sistēmā - kaulu izaugumi gurnos, plecu lāpstiņās un elkoņos, elkoņa locītavas un apakšdelma kaulu deformācijas, pēdas un/vai pēdas pēdas izlocīšanās, patoloģiska skolioze vai lordoze.

3. Nieru darbības traucējumi - 25-40 procentiem pacientiem attīstās progresējoša nefropātija (nieru bojājums, kas izraisa nieru mazspēju).

4. Acu disfunkcija - glaukoma, t.i., redzes nerva bojājums, kas pat noved pie akluma.

5. Var būt arī pārmērīga svīšana vai ādas vājums.

Kāju nagu-patella sindroms - diagnoze

Sākotnējo diagnozi var veikt, pamatojoties uz iepriekš minēto simptomiem. Galīgā diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz ģenētiskās pārbaudes rezultātiem.

Kāju nagu-patella sindroms - ārstēšana

Nagu-patella sindroms ir ģenētiska slimība, tādēļ to nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā - pacients ar slimību cīnīsies visu atlikušo mūžu. Ir iespējama tikai simptomātiska ārstēšana. Piemēram, pacientiem ar nefropātiju var būt nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības