Fankoni anēmija ir iedzimtas anēmijas veids, reta un nopietna ģenētiska slimība. Galvenie simptomi ir kaulu defekti, kas joprojām ir embrionāli, mazs augums un raksturīgais sejas izskats. Kādi ir citi Fankoni anēmijas simptomi?

Fankoni anēmijair kaulu smadzeņu slimība, kas izraisa leikēmiju. Tas deformē kaulus, pasliktina un traucē nervu sistēmas darbību.

Slimības pirmās stadijas dažkārt tiek sajauktas ar citām slimībām, tāpēc pārāk novēlota diagnostika un ārstēšanas trūkums slimības attīstības sākumā izraisa augstu pacientu mirstību.

Fankoni anēmija izraisa bojātas kaulu smadzenes

Slimība pasliktina kaulu smadzeņu darbību, samazinot visu asins komponentu daudzumu. Tieši kaulu smadzenēs daudzu cilmes šūnu dalīšanās rezultātā veidojas sarkanās asins šūnas, b altās asins šūnas un trombocīti. Pēc tam šīs šūnas nonāk asinsritē.

Aplastiskās anēmijas gadījumā tiek bojātas cilmes šūnas, kas samazina no tām radušos šūnu skaitu.

Aplastiskā anēmija rodas jebkurā vecumā, un to var izraisīt iegūta vai iedzimta disfunkcija. Iedzimtu aplastisko anēmiju sauc parFankoni anēmiju .

Fankoni anēmijas simptomi

Tipiski slimības simptomi ir:

  • mazstāvu
  • trūkst vai ir deformēts īkšķis vai papildu pirksts
  • ādas krāsas maiņa (ādas plankumi: brūni vai kafijas un piena krāsa, lieli vasaras raibumi)
  • mikrocefālija, t.i., nedabiski mazi galvaskausa izmēri
  • raksturīgs sejas izskats (apakšžokļa deformācija, plats deguns pie pamatnes)
  • kaulu defekti

Turklāt var būt tādi simptomi kā:

  • nervu sistēmas, redzes (ptoze, šķielēšana, katarakta) un dzirdes traucējumi
  • garīga atpalicība, mācīšanās traucējumi
  • uroģenitālās sistēmas defekti (zēniem ir mazs dzimumloceklis vai nav dzimumlocekļa, mazi sēklinieki; meitenēm nav dzemdes vai maksts, agrīna menopauze
  • sirds defekti
  • gūžas displāzija

Fankoni anēmija beidzot ir ārstējama!

- Fankoni anēmija ir reta slimība. Ļoti bīstami. Vienstrešdaļai pacientu attīstās akūta mieloleikoze. Daži no viņiem mirst. Pastāv arī dažāda veida infekciju risks. Vienīgā efektīva ārstēšana ir cilmes šūnu transplantācija no kaulu smadzenēm vai nabassaites asinīm – skaidro Dr. Mareks Ussovičs, pediatrijas un transplantoloģijas speciālists no Vroclavas Medicīnas universitātes Kaulu smadzeņu transplantācijas, hematoloģijas un bērnu onkoloģijas nodaļas (avots: poranny. pl, 23/06/2011)

2011. gadā ārstiem izdevās izārstēt 12 gadus vecu meiteni, kas dzīvoja netālu no Belostokas no Fankoni anēmijas. Fankoni anēmija, kas tika diagnosticēta Dominikā Palušekā, tika izārstēta ar nabassaites asinīm un cilmes šūnām no viņas jaunākā brāļa kaulu smadzenēm. Ilgstoši donoru meklējumi beidzās ar šūnu antigēnu nesaderību ar meitenes šūnām.

Tikai Dominika mātes nākamā grūtniecība izglāba viņas vecāko meitu. Piegādes laikā nabassaites asinis tika savāktas un nostiprinātas. Gadu vēlāk kaulu smadzenes tika savāktas no meitenes jaunākā brāļa. Pirms transplantācijas personai ar Fankoni anēmiju tiek veikta smaga ķīmijterapija. Tās uzdevums ir pilnībā iznīcināt smadzenes.

Fankoni anēmijas testi

Pamatdrāma ir b alto asins šūnu reģenerācijas ātruma pārbaude. Ja, saskaroties ar vielām, kas tos bojā, b altās asins šūnas spēj ātri atjaunoties, aplastisko anēmiju var izslēgt.

Ja jūsu reģenerācijas spēja ir samazināta un b altie asinsķermenīši veidojas lēnāk nekā parasti, jums var būt aizdomas, ka jums ir Fankoni anēmija.

Aplastiskās anēmijas ārstēšanas metodes

Aplastiskās anēmijas ārstēšana ne vienmēr dod vēlamos rezultātus. Tikai daži pacienti gūst labumu no ārstēšanas ar androgēniem (vīriešu hormoniem), kas mobilizē organismu sarkano asins šūnu ražošanai. Pašreizējos pētījumos efektīva ārstēšanas metode ir kaulu smadzeņu cilmes šūnu transplantācija.

Speciālisti izstrādā gēnu terapiju, kas pastāvīgi cīnīsies pret Fankoni anēmiju pacientiem.

Tas jums noderēs

Slimības nosaukums cēlies no Šveices pediatra Gvido Fankoni vārda, kurš 1927. gadā pirmais aprakstīja slimības simptomus. Anēmiju nevajadzētu sajaukt ar Fankoni sindromu, nieru slimību, kas nosaukta tā paša speciālista vārdā.

Kategorija:

Kardioloģija