Bernarda-Suljē sindroms ir iedzimta trombocītu (trombocītu) struktūras anomālija – tie ir ļoti lieli un to ir maz. Turklāt tie nesavienojas asinsvadu bojājuma vietā, lai apturētu asiņošanu. Tā rezultātā pat vismazākā trauma var izraisīt spēcīgu un dzīvībai bīstamu asiņošanu. Kādi ir Bernarda-Suljē sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Bernarda-Suljē sindromsir iedzimta trombocitopātija, kas ir asins trombocītu (PLT) traucējumi. Slimība rada nelielu skaitu ļoti lielu, noapaļotu trombocītu, kas neļauj tiem pareizi pildīt savas funkcijas.

Tā ir ļoti reta slimība – medicīnas literatūrā ir aprakstīti aptuveni 100 gadījumi, pārsvarā Japānā, Eiropā un Ziemeļamerikā. Tiek lēsts, ka tās izplatība ir mazāka par 1/1 000 000, taču skaitļi ir nepietiekami diagnosticēti nepareizas diagnozes dēļ (slimību bieži sajauc ar citiem stāvokļiem).

Bernarda-Suljē sindroms - izraisa

Slimību izraisa ģenētiskas mutācijas, kas veicina GPI-b-V-IX kompleksa trūkumu vai disfunkciju uz trombocītu virsmas. Normālos apstākļos tas saistās ar fon Vilebranda faktoru (asins koagulācijas faktoru) un ierosina trombocītu savienošanās procesu asinsvadu bojājuma vietā. Tāpēc tas ir būtiski spontānai asiņošanas kontrolei.

Slimība tiek pārmantota recesīvi, t.i., lai slimība attīstītos, bērnam no abiem vecākiem jāsaņem bojātā gēna kopija.

Bernarda-Suljē sindroms - simptomi

Tūlīt pēc dzemdībām vai agrā bērnībāhemorāģiskās diatēzes simptomi :

  • zemādas asiņošana, t.i., zilumi;
  • pārmērīga asiņošana pēc traumām;
  • spontāna asiņošana no deguna un/vai smaganām;
  • sievietēm garas, smagas un bieži ļoti sāpīgas mēnešreizes;
  • dažreiz rodas kuņģa-zarnu trakta asiņošana (pēc tam asinis parādās izkārnījumos vai vemšanā);
  • var parādīties arī asinis urīnā;

Simptomu smagums atšķiras atkarībā no slimības smaguma pakāpes.

Bernarda-Suljē sindroms - diagnoze

Papildus intervijai ar pacientu un fiziskajai pārbaudei viņš vai viņa pasūtajāpārbauda:

  • trombocītu skaits (tas ir nepietiekami novērtēts un parasti ir no 20 000 līdz 100 000 μl);
  • asiņošanas laiks - tas ir pagarināts un var būt mērens: 5-10 min vai stiprs:>20 min. Turklāt netiek novērota trombu veidošanās;
  • VIII faktora līmenis - fon Vilebranda komplekss;
  • funkcionālie testi (trombocītu adhēzija, agregācija, degranulācija);
  • ristocetīna izraisīta trombocītu aglutinācija - šajā gadījumā ristocetīns neierosina fon Vilebranda faktora saistīšanās procesu ar trombocītu receptoriem;

Tests, kam jāapstiprina diagnoze, irplūsmas citometrija , izmantojot specifisku monoklonālo antivielu paneli (AD CD42). Pēc pievienošanas paraugam ierīce, ko sauc par plūsmas citometru, analizē un nosaka trombocītus ar patoloģisku receptoru struktūru.

Turklāt ārstam jāizslēdz citas slimības, piemēram, Meja-Heglina anomālija, Epšteina sindroms, Monreālas aplikuma sindroms un pelēkās plāksnes sindroms.

Bernarda-Suljē sindroms - ārstēšana

Ādas virsmas un gļotādu asiņošanas gadījumā tiek izmantota lokāla ārstēšana. Ja asiņošana ir smagāka, tiek izmantota trombocītu pārliešana. Procedūra ir līdzīga pirms operācijas.

Pacientiem jāizvairās no pat vismazākajām traumām un nevajadzētu lietot medikamentus, kas traucē trombocītu darbību, piemēram, aspirīnu.

Sievietēm ar smagu menstruālo asiņošanu mēnešreizes tiek pārtrauktas, lietojot hormonus.

Literatūrā ir ziņots par diviem cilmes šūnu transplantācijas gadījumiem bērniem ar smagu, dzīvībai bīstamu asiņošanu.

Ja rodas asiņošana, nekavējoties uzklājiet aukstu kompresijas pārsēju un imobilizējiet ķermeņa zonu. Pacients pēc iespējas ātrāk jānogādā slimnīcā, kur viņam tiks sniegta speciālista palīdzība.

Bernarda-Suljē sindroms - prognoze

Ja pacients ievēro ieteikumus (piem., izvairās no traumām un līdz ar to dzīvībai bīstamiem asinsizplūdumiem) un tiek nodrošināta pastāvīga, atbilstoša medicīniskā aprūpe, prognoze ir laba.

Kategorija:

Kardioloģija