Palīdziet vietnes attīstībai, daloties ar rakstu ar draugiem!

Pjēra Robina sindroms ir galvaskausa un sejas iedzimtu anomāliju sindroms, kas rodas no neparastas apakšžokļa attīstības embrija embrija periodā. Gan ģenētiskie, gan vides faktori var ietekmēt Pjēra Robina sindroma attīstību.

Saturs:

  1. Pjēra Robina sindroms - simptomi
  2. Pjēra Robina sindroms - viegls un smags raksturs
  3. Pjēra Robina sindroms - diagnoze
  4. Pjēra Robina sindroms - ārstēšana

Pjēra Robina sindromu ietekmē gan ģenētiski, gan vides faktori. Tas ir galvaskausa un sejas iedzimtu anomāliju sindroms, kas rodas no apakšžokļa attīstības traucējumiem embrija embrija periodā.

Pjēra Robina sindroms - simptomi

Pjēra Robina sindromam raksturīgā simptomu triāde ir:

  • małożuchwie vai mikrognēšana,
  • mēle pabīdīta atpakaļ,
  • aukslēju šķeltne.

Ir arī mazāk specifiski simptomi, piemēram, retrognatija vai zoda atkāpšanās. Šis simptoms pats par sevi ne vienmēr ir patoloģisks, ja tas negatīvi neietekmē jaundzimušā pamatdarbības, tostarp pārtikas uzņemšanu. Pjēra Robina sindroma gadījumā ir iespējama ārējās auss nepietiekama attīstība, kas var izraisīt dzirdes traucējumus un izraisīt biežas infekcijas.

Pjēra Robina sindroms - viegls un smags raksturs

Atkarībā no simptomu nopietnības tiek novērtēta slimības smaguma pakāpe un bērna veselības stāvoklis. Ir vieglas un smagas formas. Tās var atšķirt pēc aukslēju šķeltnes smaguma pakāpes. Ja tas attiecas tikai uz mīkstajām aukslējām, mēs izšķiram Pjēra Robina sindroma vieglo formu. Ja slimība skar arī cietās aukslējas un lūpu, to uzskata par smagu formu.

Bērnu problēmas ar Pjēra Robina sindromu:

  • elpošanas problēmas var parādīties pirmajos dzīves mēnešos,
  • pastāv elpceļu obstrukcijas iespējamība mēles sabrukšanas dēļ,
  • var rasties aspirācijas pneimonija, kas rada pārtikas aspirācijas risku elpošanas traktā.

Ģenētiski sindromi, kuros var būt Pjēra Robina secība, kas ietekmē raksturlielumuizskats:

  • Georga sindroms - redzama sejas dismorfija, aukslēju nepietiekama attīstība, imūndeficīts,
  • Stickler sindroms - redzes problēmas, plakana seja, aukslēju defekti,
  • Treacher Collins sindroms - ausu nepietiekama attīstība un deformācija, vaigu kaulu nepietiekama attīstība, locīšana, apakšējo plakstiņu izstiepšana

Pjēra Robina sindroms - diagnoze

Pjērs Robins Sekvences netiek atpazītas ar īpašiem testiem. Ultraskaņas izmeklēšana dzemdē ne vienmēr ļauj diagnosticēt slimību, jo izmaiņas galvaskausa un sejas rajonā ir dažādas intensitātes

Diagnoze tiek noteikta pēc jaundzimušā fiziskas apskates, lai gan tā ir ļoti sarežģīta, pat pieredzējušiem ārstiem

Pjēra Robina sindroms - ārstēšana

Pjēra Robina sindroms ir neārstējams. Ārstēšana ir simptomātiska. Ir svarīgi saglabāt elpceļus atvērtus pēc bērna piedzimšanas. Darbības, ko var veikt, lai nodrošinātu pareizus elpošanas apstākļus:

  • uzliec mazuli uz vēdera
  • novietojiet mēli pret rīkles aizmuguri
  • barošana jāveic caur kuņģa zondi
  • izmantojiet CPAP, lai atbalstītu elpošanu. CPAP ierīce ir gaisa sūknis, kas savienots ar speciālu sejas masku, kas nosedz gan degunu, gan muti vai atrodas tikai uz deguna. Šo metodi izmanto miega apnojas un elpošanas mazspējas ārstēšanai. Tas sastāv no pastāvīga pozitīva spiediena uzturēšanas elpceļos
  • veikt glossopeksiju, t.i., ķirurģisku procedūru, kas ļauj novietot mēli tā, lai tā nesabruktu
  • uzlieciet balsenes maskas elpceļu ierīci, lai nodrošinātu pareizu ventilāciju aizdusas gadījumā
  • veikt traheotomiju
Par autoruNatālija MļiņskaLodzas Medicīnas universitātes medicīnas students. Medicīna ir viņas lielākā aizraušanās. Viņam patīk arī sports, galvenokārt skriešana un dejošana. Viņa vēlētos izturēties pret saviem nākamajiem pacientiem tā, lai redzētu viņus kā cilvēku, ne tikai slimību.

Lasīt vairāk šī autora rakstus

Palīdziet vietnes attīstībai, daloties ar rakstu ar draugiem!

Kategorija:

Ģenētiskās slimības