Palīdziet vietnes attīstībai, daloties ar rakstu ar draugiem!
Kokaina sindroms (Nīla-Dingvola sindroms) ir reta autosomāli recesīva daudzsistēmu slimība, ko izraisa molekulārs defekts, kas traucē DNS labošanu. Ikgadējā saslimstība Eiropas valstīs ir tuvu 1/200 000
Kokaina sindromsizraisa pacienta šūnu specifisku defektu gēnos, kas iesaistīti UV izraisītu DNS izmaiņu noņemšanā aktīvi transkribētajos gēnos. Sindroma ārpusādas simptomu gadījumā tika ņemti vērā arī papildu defekti pamata transkripcijā vai oksidatīvā labošanā.
Slimību simptomi un veidi
Ir 3 Kokaina sindroma veidi:
- I tips (klasiskais)- sākotnēji netiek pamanītas novirzes no normas, dažkārt var būt mikrocefālija, bērns var slikti pieņemties svarā. Pamazām pasliktinās redze un dzirde, deģenerējas gan centrālā, gan perifērā nervu sistēma, kas ir priekšlaicīgas mirstības cēlonis (pirmā – otrā dzīves desmitgade)
- II tips (CSD)- vissmagākais, izraisa nāvi pirmajā dzīves desmitgadē. To raksturo neiroloģiskās attīstības traucējumi. Attīstās taukaudu un smadzeņu atrofija, katarakta un osteoporoze. COFS sindroms ir Kokaina sindroma klīniskā spektra ekstrēma pirmsdzemdību forma, kam raksturīgi iedzimti minimumi un artrogripoze (poliartikulāras kontraktūras).
- III tips- visvieglākie, simptomi līdzīgi I tipam, bet mazāk izteikti. Tas ļauj sasniegt pilngadību, dažreiz pat 4-5 gadu desmitus.
Simptomu smagums un rašanās vecums atšķiras atkarībā no mutācijas vietas. Klasiskā Kokaina sindroma 1. tipa gadījumā pirmie simptomi visbiežāk parādās pirmajā dzīves gadā. Ir ziņots arī par agrīniem (pirmsdzemdību vecuma) gadījumiem ar smagākiem simptomiem (II tips) un vēlākiem gadījumiem ar vieglākiem simptomiem (III tips).
Visbiežāk sastopamie slimības simptomi ir:
- progresīva augšanas kavēšana
- smadzenīšu ataksija
- spasticitāte (ģeneralizētas un pārmērīgas muskuļu kontrakcijas, kas novērš normālas kustības)
- intelektuālās attīstības traucējumi
- sensorineirāla demielinizējoša neiropātija
- zaudējumsdzirde
- pigmentāra retinopātija
- zobu defekti (kariesa klātbūtne)
Tipiski sejas vaibsti ir mikrocefālija, lielas ausis, šaurs deguns un enoftalmija (acs ābols sabrūk acs dobumā, kad samazinās acs dobuma saturs).
Dažiem pacientiem ir novērota katarakta un fotosensitivitāte, kā arī pigmentozais retinīts, kas var izraisīt aklumu.
Tika novēroti arī sakodiena un nieru darbības traucējumi, dzimumnobriešanas trūkums vai kavēšanās
Pieaug jaunu mutāciju un vēža risks.
Ir zemādas tauku zudums, kas var radīt priekšlaicīgu ādas novecošanos.
Atzinība
A tipa slimību izraisa mutācija ERCC8 gēnā 5q11 hromosomā. B tips izraisa mutāciju ERCC6 gēnā lokusā 10q11.23.
Var identificēt, izmantojot radioaktīvo testu fibroblastu kultūrās, lai izmērītu DNS sintēzes atjaunošanos pēc UV starojuma. DNS labošanas tests ir instruments, kas nosaka sindroma diagnozi.
Pirmsdzemdību diagnoze
Iespējama pirmsdzemdību diagnoze, pārbaudot amniocītus vai horiona vilus (tāpat kā pēcdzemdību periodā) vai tieši ar molekulāro sekvencēšanu, ja ģimenes anamnēzē ir slimību izraisoša mutācija.
Ārstēšana
Nav cēloņsakarības ārstēšanas. Ārstēšana ir tikai simptomātiska un ietver fizikālo terapiju, aizsardzību pret sauli, dzirdes aparātus un bieži vien barošanu ar zondi vai gastrostomu.