Sestdienas rīts, Mokotov Varšavā. Miers un klusums ielās – valda nedēļas nogales atmosfēra – pavisam citāda nekā tā, kas ikdienā valda rosīgajā galvaspilsētā. Tomēr pietiek pārkāpt rehabilitācijas centra slieksni Modzeļevska ielā, lai nonāktu pavisam citā pasaulē.
Skaļi, un gaisā virmo sajūsmas gars, gatavība paplašināt savas zināšanas, rodas jauni draugi. Pieaugušie runā, apmainās ar pieredzi, bērni smejas un spēlējas, un tomēr šķiet mierīgi, neskrien. Kāpēc? Viņi ir slimi ar miopātiju, un viņu vecāki bieži ieradās Varšavā no tālām Polijas vietām, lai uzzinātu, kā palīdzēt saviem bērniem vēl labāk rehabilitēties.
Jo, lai arī vidusmēra cilvēkam jēdziens "miopātija" ir visai nenozīmīgs, ar to slimojošā bērna mammai un tētim tas ir ikdienu noteicošais faktors. Ir daudz dažādu slimības formu un simptomu, kas attiecas uz terminu miopātija. To var redzēt bērniem, kuri ieradās sanāksmē: daži staigā paši, citiem ir nepieciešama aizsardzība. Ir zēns, kurš pārvietojas ratiņkrēslā, bet elpo pats, un bērni, kuriem palīdz respirators. Miopātijas ir retas slimības, kuru rezultātā rodas muskuļu vājums un atrofija – to gaitu un prognozi ir grūti skaidri klasificēt, slimība, tāpat kā sapulcē klātesošajiem bērniem, var būt iedzimta (gēnu mutācijas vai iedzimtas autosomāli dominējošas vai recesīvas sekas). ) vai iegūtas, piemēram, ar pavājinātu vairogdziedzera darbību. Visbiežāk ir novājināti augšstilbu un roku muskuļi, bet nereti ir arī kakla, sejas, rīkles muskuļi, neskaidra runa, apgrūtināta rīšana un elpošana – kad novājināti arī elpošanas muskuļi. Lai gan tagad ir zināmi daudzi miopātijas veidi, daudzi citi joprojām tiek klasificēti - daudzi cilvēki var sagaidīt pareizu diagnozi, jo lielākā daļa miopātiju joprojām nav izpētītas.
- Manā dzīvē man bija daudz jaundzimušo uz rokām, un tomēr, kad mans dēls piedzima un es paņēmu viņu rokās, es ne mirkli nejutu, ka viņš ir ļenganāks vai vājāks par citiem mazuļiem. Pirmos simptomus redzējām neilgi pēc tam – kopš tā laika dēlam tiek veikta rehabilitācijaPirmajā dzīves nedēļā mēs domājām, ka tas ir pazemināts muskuļu tonuss un ka tas drīz panāks savus vienaudžus. Mēs ilgi nezinājām, kas ar viņu īsti ir nepareizi. Mūsu gadījumā pirmās aizdomas, ka mūsu bērnam ir iedzimta miopātija, radās dēla 13. dzīves mēnesī. Mēs neticējām un noliedzām, bet galīgais apstiprinājums tika iegūts tikai tad, kad bērnam bija 6 gadi un veicām muskuļu biopsiju. Mēs tikai nesen uzzinājām, ka viņa cieš no noteikta veida iedzimtas miopātijas, ko izraisa RYR1 gēna mutācija, pateicoties genoma sekvencēšanas pētījumam, kas tika veikts mūsu pašu spēkiem, saka Iwona Wawrentowicz, 11 gadus vecā Mihaļa māte.
Miopātijas parasti diagnosticē ar elektrofizioloģisko izmeklēšanu (EMG), muskuļu biopsiju un histopatoloģisko izmeklēšanu. Paaugstināta riska grupas vecākiem tiek veiktas ģenētiskās pārbaudes.
Apmēram puse vecāku un viņu bērni dzirdēs diagnozi – kāpēc? Medicīna vēl nezina visu par miopātiju, un daudziem ārstiem nav pietiekamu zināšanu par šo slimību, un mazo pacientu vecāki bieži ir viņu informācijas avots. Viņi meklē internetā risinājumus, kas varētu atvieglot ikdienu viņu bērniem. Jo, lai gan miopātija ir neārstējama, pacientiem ir iespējams atvieglot ikdienu. Un šiem palīgiem ir jābūt ļoti daudziem: viņiem cita starpā ir nepieciešama aprūpe. neirologs, kardiologs, fizioterapeits vai logopēds. Tomēr atrast speciālistus ar zināšanām un apņēmību nav vieglākais uzdevums:
- Bērna ārstēšana prasa lielu pašaizliedzību un darbu no viņa mammas un tēta. Diemžēl miopātijas gadījumā pastāv liela iespēja tikt pie nepareizajiem ārstiem vai fizioterapeitiem. Daudzi no mums – vecākiem – ļoti daudz iegulda nevis valsts, bet privāto speciālistu palīdzībā. Zēnam, kuram blakus Mihalam tika veikta rehabilitācija, reiz valsts klīnikā tika nozīmēts fizioterapeits, kurš viņam iedeva vingrošanas stieni, kamēr viņš stāvēja blakus un rakstīja īsziņas. Tagad, pēc gadiem, zinu, ko sagaidīt no fizioterapeitiem un priecājos, ka varu izvēlēties konkrētu speciālistu pati. Diemžēl mūs apgrūtina arī šāda veida reto slimību specializēto ārstu trūkums, tāpēc informāciju meklējam saviem spēkiem. Mēs kā vecāki uzzinām vairāk, lasot poļu un ārzemju publikācijas internetā un sazinoties savā starpā. Mēs bieži pārsteidzam ārstus ar piedāvātiem risinājumiem, par kuriem viņi iepriekš nav dzirdējuši. Man ir grūti iedomāties vecāku situāciju, kuri dzīvo ciematos, kas atrodas tālāk no lielākām pilsētām, kur ir vēl ierobežotāka pieeja zināšanām,speciālisti - piebilst Iwona.
Viena no šādām speciālistiem ir Polijas Fizioterapijas asociācijas prezidente Dr. Agnieszka Stępień, kura kopā ar visu fizioterapeitu komandu organizēja tikšanos pacientiem un viņu vecākiem
- Mēs esam risinājuši visu veidu problēmas, par kurām ziņojuši pacienti un viņu ģimenes. Mēs, cita starpā, runājām par to, kā vingrināt sejas muskuļus, uzturēt pareizu galvas un mugurkaula stāvokli un kā trenēt elpošanas muskuļus un kā novērst kontraktūras - stāsta Dr Stępień un piebilst: - Es saprotu, cik daudz grūtību, sākot ar diagnostikas stadiju , saskaras ar pacientiem ar miopātiju, un es priecājos, ka varējām atbildēt uz daudziem vecākiem nomācošiem jautājumiem.
Agņeškas kundzes norādes rūpīgi ieklausās Macejs (pirmais cilvēks pa labi)
Foto avots: Orthos funkcionālās rehabilitācijas centrs
Lai ārstētu slimu bērnu, ir nepieciešams daudz pašaizliedzības, bet vēl sliktāk ir gados jauniem pieaugušajiem ar miopātiju. Viens no šādiem cilvēkiem ir 20 gadus vecais Macejs Reišs. Puika piedzima ārkārtīgi grūtā stāvoklī – pirmajos brīžos pēc piedzimšanas viņš ieguva tikai 1 punktu Apgara skalā, kas drīz vien pārvērtās veselos 3 ballēs. Tāpēc jau no pirmajiem pasaules mirkļiem viņš cīnījās par savu dzīvību un veselību. Macijam attīstījās lēnāk nekā vienaudžiem – viņš bieži saslima ar pneimoniju, kas prasīja hospitalizāciju, cieta no gūžas un ceļa locītavu kontraktūrām. Tikai 2004. gadā viņam tika diagnosticēta centronukleārā miopātija. Macijam ir traheotomijas caurule, viņš elpo ar respiratoru, un tajā pašā laikā viņš mācās un attīsta savas intereses. Viņš pat izaicina … saviem vecākiem. Kā viņš viņiem skaidro: "Tas ir jūsu un manas veselības dēļ, jo, kad jūs būsiet veseli un formā, jo ilgāk man tiks nodrošināta aprūpe". Tāpēc viņi piedalījās Varšavas pusmaratonā un Drwęca kanoe braucienā. Macejs lieliski zina, ar kādām problēmām cīnās viņa vecāki, un ka pastāvīga rehabilitācija ir viņa neatkarības atslēga. Taču, paļaujoties tikai uz valsts veselības dienestu, par šo sistemātiskumu runāt ir grūti - Macieja vecāki 2022. gada novembrī apmeklēja rehabilitācijas klīniku, kur viņiem kā pasūtīto procedūru datums tika piedāvāts 2022. gada jūnijs. Maceja situācija ir vēl grūtāka, jo viņš jau ir jauns pieaugušais.
- Polijas veselības dienestam viņam ir arvien mazāk ko piedāvāt - saka Maceja māte Božena. - Pieaugušo miopātijas ārstēšana praktiski nenotiek. Bērns tiek aprūpēts līdz 18 gadu vecumam, tad pacients sistēmai beidz eksistēt. Ja saņemat atbilstošu uzraudzībumedicīniskā aprūpe bērnam ar miopātiju ir izaicinājums, pieaugušo gadījumā tas ir gandrīz neiespējami - piebilst sieviete.
Attīstoties medicīnai, pacienti ar miopātiju dzīvo arvien ilgāk - bērnību viņi nepārdzīvoja, šodien viņi var nodzīvot līdz sirmam vecumam, un daudziem no viņiem ir iespēja pašiem tikt galā ar savu dzīvi.
- Tikai tad, kad Mihalam bija 1,5 gadu, mūsu fizioterapeits atzina, ka viņš agrāk bija tik ļengans, ka viņam pat nebija iespējas iemācīties sēdēt. Tagad viņš ne tikai sēž, bet pat staigā ar aizsargiem, prot kāpt augšā un lejā pa zemām kāpnēm, viņš brauc ar velosipēdu un peld. Bērniem ar neiromuskulārām slimībām ir grūtības piecelties no grīdas – mēs to praktizējām mājās. Es raudāju, mana māte raudāja, un Maikls mēģināja un beidzot izdevās. Paši vingrojam katru dienu, plus 3x nedēļā pie fizioterapeita un reizi nedēļā peldbaseinā. Ar prieku vēroju mana dēla paveiktos pavērsienus. Vesela bērna vecākiem tas, ka bērns sāk sēdēt, rāpot un staigāt, ir kaut kas dabisks, mums tas ir kā Himalaju virsotnes sasniegšana - mazas pērles, ko ņemam no ikdienas, saka Ivonas kundze.
Maikls un pasaules karte, ko viņš pats uzbūvēja no Lego klucīšiem
Foto avots: ģimenes arhīvs
Pats Maikls atzīst, ka "zināms, ka tā vietā, lai piedalītos rehabilitācijā, viņš labprātāk būvētu ar lego klucīšiem", taču viņš redz, cik lielu progresu gūst, un tas viņu motivē pielikt pūles. Puisim patīk pavadīt laiku skolā, kā saka mamma, "ja būtu iespēja, viņš tur dzīvotu". Ivonas kundze katru dienu dodas uz skolu kopā ar savu dēlu, palīdz viņam pāriet no klases uz klasi, nēsāt skolas somu. Mihaļa draugi neskatās uz viņu caur invaliditātes prizmu, viņi redz, ka viņš vienkārši ir viens no viņiem. Un daudzās jomās viņam klājas vēl labāk – viņš ir labākais skolēns skolā, saņēmis Diligentiae medaļu no Belostokas prezidenta. "Dēlam ir vidēji 6,0, viņš dabas ziņā ir labākais no vienaudžiem visā Polijā," stāsta Mihaļa mamma.
Bērnu ar miopātiju vecāki uzsver, cik svarīgs šīs slimības gaitā ir viņu bērnu psiholoģiskais stāvoklis. Ka katrs vēlas tikt pieņemts, uztverts pēc viņu interesēm un sasniegumiem, nevis rādīts ar pirkstiem sava fiziskuma dēļ.
Arī vecākiem, kuri nereti savas vajadzības noliek malā, neatliek laika atpūsties, veltīt to savam dēlam vai meitai un meklēt jaunus risinājumus, kas var palīdzēt saviem bērniem, nepieciešams atbalsts arī bērna slimības risināšanā. Tāpēc viņi nolēma apvienot spēkus un cīnīties par labāku veselības aprūpi saviem bērniem, nodrošināt viens otruatbalsts.
Svarīgs
Vai esat vecāks bērnam ar miopātiju? Pievienojieties pārējiem!
Ja esat vecāks bērnam, kurš cieš no miopātijas vai novērojat simptomus, kas var liecināt par to, varat pievienoties grupai "iedzimta miopātija" Facebook, kur var saņemt palīdzību no citiem vecākiem.bērni ar miopātijām mājas lapa
www.oswoicmiopatie.com- vērtīgs informācijas avots par slimību. Vieta internetā, kur var sazināties ar citiem vecākiem, kā arī viņu ieteiktajiem speciālistiem
Anna SīrantaPsiholoģijas un skaistuma sadaļas, kā arī Poradnikzdrowie.pl galvenās lapas redaktors. Kā žurnāliste viņa cita starpā sadarbojās. ar "Wysokie Obcasy", tīmekļa vietnes: dwutygodnik.com un entertheroom.com, ceturkšņa "G'RLS Room". Viņa arī bija tiešsaistes žurnāla "PudOWY Róż" līdzdibinātāja. Viņš vada emuāru jakdzżyna.wordpress.com.
Lasīt vairāk šī autora rakstus