Dendija-Volkera sindroms ir sarežģīts centrālās nervu sistēmas attīstības defekts, kas galvenokārt saistīts ar smadzenīšu tārpa nepilnīgu audzināšanu. Slimības gaitā var rasties tādi simptomi kā hidrocefālija, patoloģisks muskuļu tonuss vai nistagms. Diezgan bieži pacienti cieš arī no citu sistēmu, nevis nervu sistēmas, kaitēm, piemēram, sirds defektiem vai acu anomālijām. Kas izraisa Dendija-Volkera sindromu un kā to ārstēt?

Saturs:

  1. Dendija-Volkera sindroms - izraisa
  2. Dendija-Volkera sindroms - defektu veidi
  3. Dendija-Volkera sindroms - simptomi
  4. Dendija-Volkera sindroms - citas anomālijas
  5. Dendija-Volkera sindroms - diagnoze
  6. Dendija-Volkera sindroms - ārstēšana
  7. Dendija-Volkera sindroms - prognoze

Dendija-Volkera sindroms(Dendija-Volkera sindroms) medicīnas literatūrā ir sastopams salīdzinoši ilgu laiku - pirmie radniecīgo kaišu apraksti literatūrā parādījās jau beigās 19. gadsimta.

Šo vienību tomēr tuvāk ielūkojās tikai nākamajā gadsimtā - 1914. gadā viņa darbos ar slimību saistītās nelikumības aprakstīja V alters Dendijs un viņa kolēģis, bet 1942. gadā sīkākus aprakstus ar to saistītās anatomiskās novirzes tika publicētas kopā ar citu autoru Arturu Vokeru

Galu galā Dendija-Volkera sindroma nosaukumu 1954. gadā ierosināja vācu psihiatrs Klemenss Benda, un šī persona tiek saukta ar šo vārdu līdz pat šai dienai.

Dendija-Volkera sindroms, saskaņā ar statistiku, skar vienu no 25 000 līdz 50 000 dzīvi dzimušajiem. Tiek ziņots, ka tas ir nedaudz biežāk sastopams meitenēm.

Dendija-Volkera sindroms - izraisa

Pamata anomālijas, kas saistītas ar slimību, ir smadzeņu tārpa nepietiekama attīstība, ceturtā kambara paplašināšanās, cistu klātbūtne aizmugurējā galvaskausa dobumā un smadzenīšu telts un smadzeņu deguna blakusdobumu pacēlums.

Kādi ir tieši šo pārkāpumu iemesli? Līdz mūsdienām nav bijis iespējams skaidri noteikt.

Visticamāk slimību izraisa traucējumi migrācijas procesos uncentrālās nervu sistēmas šūnu diferenciācija, kas notiek salīdzinoši agri, ap 5.–6. grūtniecības nedēļa.

Sindroma patoģenēzes teorijas galvenokārt koncentrējas uz dažādu gēnu līdzdalību tā attīstībā. Dažreiz tiek novērota šī indivīda ģimenes parādība - tad tas tiek mantots, tas ir autosomāli recesīvs

Dendija-Volkera sindroma līdzāspastāvēšana ar citām ģenētiskām slimībām, t.sk. ar PHACE asociāciju, Edvarda sindromu un Patau sindromu.

Dendija-Volkera sindroms - defektu veidi

Sakarā ar to, kādas tieši novirzes parādās pacientam, ir vairāki dažādi slimību veidi, kas ir:

  • tipisks Dendija-Volkera sindroms, Dendija-Volkera anomālija (aprakstīta iepriekš),
  • Dendy-Walker anomālijas variants (Dendy-Walker variants, kur ir nepietiekami attīstītas smadzenītes, tās tārps un IV kambara paplašināšanās, vienlaikus nepaplašinoties aizmugures smadzeņu struktūrām),
  • palielināta lielā ūdenskrātuve (saukta par mega cisterna magna, kur lielais rezervuārs ir paplašināts, un tajā pašā laikā IV kamera un smadzenīšu tārps ir pareizas struktūras).

Dendija-Volkera sindroms - simptomi

Dendija-Volkera sindroma raksturīgākā anomālija ir hidrocefālija, kas rodas līdz 80% pacientu ar tipisku slimības formu.

Tas parasti attīstās pacienta pirmajā dzīves gadā, parasti trīs mēnešu laikā pēc piedzimšanas. Fakta, ka bērnam ir hidrocefālija, izpausmes var būt:

  • palielināts galvas apkārtmērs
  • vemšana
  • pārmērīga miegainība
  • aizkaitināmība
  • lēkmes

Laikam ejot, pacientiem attīstās arvien vairāk Dendija-Volkera sindroma simptomu. Pirmkārt, ir dažādi neiroloģiski simptomi, piemēram:

  • nenormāls muskuļu tonuss (var būt gan novājināts, gan paaugstināts muskuļu tonuss)
  • nistagms
  • runas traucējumi
  • gaitas traucējumi
  • nelīdzsvarotība
  • elpošanas traucējumi (rodas tiem pacientiem, kuriem ir smadzeņu stumbra elpošanas centra bojājumi)

Šeit arī jāpiemin, ka lielākajai daļai pacientu ar Dendija-Volkera sindromu psihomotorā attīstība palēninās, turklāt aptuveni pusei pacientu galu galā ir intelektuālās attīstības traucējumi.

Dendija-Volkera sindroms - citas anomālijas

Pacienti ar Dendija-Volkera sindromu, neskaitot neiroloģiskus simptomus, bieži cīnās ar daudzām citām citu orgānu problēmām. Visbiežāk sastopamās patoloģijas, kas pastāv līdzās nervu sistēmas defektiem, ir:

  • sirds defekti (piemēram, atvērts arteriozs vads, aortas koarktācija, priekškambaru starpsienas defekti)
  • acu slimības (tostarp katarakta, redzes nerva displāzija vai tuvredzība)
  • garīgi traucējumi (kas var būt uzvedības traucējumi, bet arī bipolāri traucējumi, psihotiski traucējumi un hiperkinētiski traucējumi)
  • stājas defekti (piem., skolioze)

Dendija-Volkera sindroms - diagnoze

Pacientam ar aizdomām par Dendija-Volkera sindromu svarīgākais ir veikt galvas attēlveidošanas izmeklējumus - datortomogrāfiju vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu

To rezultāti ļauj konstatēt šim indivīdam raksturīgās novirzes nervu sistēmas anatomijā, turklāt šie testi ir svarīgi arī ārstēšanas kursa noteikšanā.

Visbiežāk Dendija-Volkera sindroms tiek diagnosticēts pēc mazuļa piedzimšanas, taču dažkārt slimību ir iespējams konstatēt intrauterīnās dzīves periodā - šim nolūkam var izmantot pat ultraskaņu, bet vēlamais izmeklējums ir augļa magnētiskā rezonanse, kas ļauj daudz precīzāk attēlot centrālās nervu sistēmas struktūras

Dendija-Volkera sindroms - ārstēšana

Dendija-Volkera sindroma ārstēšanā vissvarīgākais ir kontrolēt iespējamo hidrocefāliju - problēmas rezultātā var palielināties intrakraniālais spiediens, kas var radīt neatgriezeniskus nervu audu bojājumus

Lai novērstu šādus draudus, tiek izmantota ķirurģiska ārstēšana, kas parasti balstās uz vārstuļa ievadīšanu pacientam, kas no galvaskausa iekšpuses izvadīs lieko cerebrospinālā šķidruma daudzumu.

Dažreiz tiek izmantota III kambara neiroendoskopiskā ventrikulostomija - šī metode ļauj pacientam izvairīties no vārstuļa ievadīšanas, lai novadītu lieko šķidrumu, taču tai ir daži ierobežojumi (tā ir reti efektīva, piemēram, pacientiem ar iedzimtu nekontaktējoša hidrocefālija).

Citi terapeitiskie efekti, kas tiek īstenoti pacientiem ar Dendija-Volkera sindromu, ir atkarīgi no tieši tā, kādas problēmas viņiem rodas.

Pacientiem ieteicama regulāra rehabilitācija un agrīnas attīstības atbalsts

Piemēram, sirds defektu gadījumā tas var būt nepieciešams tiemķirurģiska korekcija.

Dendija-Volkera sindroms - prognoze

Pacientu ar Dendija-Volkera sindromu prognoze galvenokārt ir atkarīga no diviem aspektiem: vai viņiem attīstās hidrocefālija un vai tā tiek pareizi ārstēta, un kādi papildu defekti radīsies pacientiem.

Kopumā perinatālā mirstība šajā vienībā svārstās no 30% līdz nedaudz vairāk par 50%.

Ilgtermiņa prognozi - klīniskās ainas daudzveidības dēļ - ir ļoti grūti novērtēt.

Par autoruPriekšgala. Tomašs NeckisPoznaņas Medicīnas universitātes Medicīnas fakultātes absolvents. Polijas jūras cienītājs (vislabprātāk pastaigājas gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai vienmēr viņus uzklausītu un pavadītu tik daudz laika, cik nepieciešams.

Lasīt vairāk šī autora rakstus

Kategorija:

Ģenētiskās slimības