Aperta sindroms ir viena no retākajām slimībām, ko izraisa ģenētiska mutācija. Polijā katru gadu piedzimst 2 vai 3 bērni ar Aperta sindromu, t.i., craniofaciālo sindromu. Šī ģenētiskā stāvokļa galvenā iezīme ir priekšlaicīga galvaskausa šuvju saplūšana, izraisot raksturīgas izmaiņas mazuļa galvas formā.

Saturs:

  1. Aperta sindroms - cēloņi un iedzimtība
  2. Aperta sindroms - simptomi
  3. Aperta komanda - izpēte
  4. Aperta sindroms - ārstēšana
  5. Aperta sindroms - prognoze

Apert sindroms(Aperta sindroms) var atgādināt Kruzona vai Feifera sindromu, jo visiem šiem stāvokļiem ir raksturīga viena un tā paša gēna (FGFR2) mutācija uz hromosomas garās rokas. 10. Slimību raksturo arī citas deformācijas, tostarp plaukstu un pēdu deformācijas.

Aperta sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams, sastopams ar ātrumu 1 no 165 000, ģenētisks stāvoklis, ko izraisa FGFR2 gēna mutācija. Šis gēns kodē informāciju par fibroblastu receptoru struktūru, t.i., pašu saistaudu šūnām.

Ja šis receptors nedarbojas pareizi, tam ir dramatiska ietekme uz augļa attīstību. Tas izraisa priekšlaicīgu galvaskausa šuvju aizaugšanu, kas nozīmē, ka attīstošajām smadzenēm ir ierobežota augšanas telpa un, izdarot spiedienu uz galvaskausu, tas izraisa pārmērīgu kaulu augšanu vietās, kur galvaskausa šuves nav izaugušas. Šis process piešķir mazuļa galvai neparastu formu.

Slimības gaitā tiek traucēts arī selektīvas šūnu nāves process plaukstās un pēdās, kā rezultātā tiek sapludināti roku un kāju pirksti. Aperta sindroms zēniem un meitenēm rodas vienādi.

Aperta sindroms - cēloņi un iedzimtība

Aperta sindroma cēlonis ir FGFR2 gēna ģenētiska mutācija. Šī mutācija parasti parādās de novo, kas nozīmē, ka tā nav mantota no neviena no vecākiem. Faktori, kas var palielināt šīs slimības attīstības iespējamību, nav pilnībā izprotami.

Tāpat kā ar Kruzona sindromu, Aperta sindroma attīstības risks palielinās līdz ar tēva vecumu. Nav zināms, vai ir bijuši citi apstākļi, piemēram, radiācija vai kaitīgu vielu iedarbībajebkāda ietekme uz šīs grupas sniegumu.

Ir zināmi ļoti reti Aperta sindroma gadījumi ģimenē. Mutants FGFR2 gēns tiek mantots autosomāli dominējošā veidā.

Tas nozīmē, ka iespēja nodot slimību jūsu pēcnācējiem ir 50% un nav atkarīga no bērna dzimuma.

Aperta sindroms - simptomi

Galvenie Aperta sindroma simptomi ir:

Kraniosinostoze- tā ir priekšlaicīga galvaskausa šuvju saplūšana. Kraniosinostoze ļoti skaidri maina bērna galvaskausa formu, kas būs atkarīga no tā, uz kurām šuvēm tā attiecas un kādā attīstības stadijā tā notika.

Syndactyly- tie ir jaundzimušā bērna roku un kāju pirksti. To cēloņi meklējami roku un pēdu ādas šūnu (retāk arī kaulu šūnu) apoptozes procesa traucējumā, kas pareizi notiekošas embrioģenēzes gadījumā ir atbildīgs par pirkstu atdalīšanos vienam no otra. Sindaktilija var atšķirties pēc smaguma pakāpes.

Citi Aperta sindroma simptomi ir:

  • acu hipertelorisms, t.i., attāluma palielināšanās starp acs āboliem
  • exophthalmus - exophthalmos
  • plakstiņu spraugu antimongoīds izvietojums
  • nepietiekama augšējo plakstiņu izglītība
  • plakans un plats deguna tilts
  • sejas galvaskausa attīstības defekti
  • aukslēju šķeltne (1/4 pacientu)
  • nepareiza saķere
  • mazstāvu
  • ekstremitāšu deformācijas
  • sirds defekti - visbiežāk tas ir atvērts Botallas ductus arteriosus, plaušu vārstuļa atrēzija ar nepārtrauktu starpkambaru starpsienu
  • elpošanas sistēmas defekti
  • divragu dzemde meitenēm
  • hidronefroze
  • pastiprināta svīšana un tendence uz pinnēm

Aperta komanda - izpēte

Aperta sindromu var diagnosticēt grūtniecības laikā, pamatojoties uz ultraskaņu. Pēc tam ārsta uzmanība tiek pievērsta neraksturīgajai augļa galvaskausa formai.

Gadījumos, kad stāvoklis netiek diagnosticēts pirms dzemdībām, iedzimta defekta diagnoze tiek veikta pēc dzemdībām, parasti pamatojoties uz bērna specifisko uzbūvi

Bērniem ar Aperta sindromu nepieciešams veikt galvas attēlveidošanas pētījumus, lai vizualizētu smadzeņu struktūras, smadzeņu stāvokli, izslēgtu vai apstiprinātu intrakraniālo hipertensiju un diagnosticētu hidrocefāliju

Aperta sindroms - ārstēšana

Ģenētisko mutāciju, kas noved pie Aperta sindroma, nevar izārstēt. Tomēr ir iespējams samazināt dažus slimības simptomus un novērst smagas komplikācijas.

WPirmajos 6 bērna dzīves mēnešos bieži ir nepieciešama operācija, lai noņemtu kausētās galvaskausa šuves. Šī operācija ļauj smadzenēm brīvi augt.

Ārstēšana arī samazina intrakraniālās hipertensijas risku, kas var izraisīt bērna aklumu vai pat nāvi. Nevar aizmirst par operācijas estētisko funkciju, jo tā atjauno pareizu galvaskausa formu, kas ļaus bērnam normāli funkcionēt vienaudžu vidē.

Sakausēšanas pirksti ir ķirurģiski atdalīti, lai daļēji atjaunotu roku vai pēdu efektivitāti.

Lielu galvaskausa un sejas deformāciju, aukslēju šķeltnes vai smagas nepareizas sakāves gadījumā var būt nepieciešams veikt sejas žokļu ķirurģijas procedūras.

Bērns ar Aperta sindromu ir jāpieskata daudziem speciālistiem - neirologam, kardiologam, nefrologam, oftalmologam, ortopēdam un ģenētiķim

Aperta sindroms - prognoze

Daudz kas ir atkarīgs no bērna izteikto slimības simptomu smaguma pakāpes, kā arī no operācijas vai veikto ārstēšanas procedūru panākumiem.

Vairāk nekā pusei pacientu ar Aperta sindromu IQ ir normāls, un viņu psihofiziskā attīstība nav traucēta.

  • Dauna sindroms - cēloņi, gaita, diagnoze
  • Edvardsa sindroms: cēloņi un simptomi. Edvardsa sindroma ārstēšana
  • Patau sindroms: cēloņi un simptomi. Kā tiek ārstēti bērni ar 13. hromosomas trisomiju?
  • Ašera sindroms ir reta ģenētiska slimība. Ašera sindroma simptomi un ārstēšana
Par autoruAnna JarosaŽurnāliste, kas vairāk nekā 40 gadus nodarbojas ar veselības izglītības popularizēšanu. Daudzu konkursu laureāts žurnālistiem, kas nodarbojas ar medicīnu un veselību. Viņa saņēma, cita starpā Trasta balva "Zelta OTIS" kategorijā "Mediji un veselība", Sv. Kamils ​​apbalvots Pasaules slimo dienā, divas reizes saņēmis "Kristāla pildspalvu" nacionālajā veselības veicināšanas žurnālistu konkursā, kā arī daudzas balvas un atzinības konkursos "Gada medicīnas žurnālists", ko organizē Polijas asociācija Žurnālisti veselībai.

Lasīt vairāk šī autora rakstus

Kategorija:

Ģenētiskās slimības