Weaver-Williams sindroms (Weaver-Smith sindroms) ir ļoti reti sastopams iedzimtu defektu sindroms, ko 1974. gadā atklāja Deivids D. Vīvers. Kādi ir šīs retās slimības cēloņi? Kādi ir Vīvera sindroma simptomi?

Vēvera sindroms(Vēvera sindroms - WVS) ir daudzkārtēja sistēmiska reta slimība.

Pacienti ir gari, tiem ir īpašs sejas izskats (hipertelorisms, retrognācija) un mainīga intelektuālā invaliditāte.

Papildu simptomi var ietvert kamptodaktiliju, mīkstu, pastveida ādu, nabas trūci un zemu, aizsmakušu balsi
Ir ziņots tikai par aptuveni 50 Vēvera sindroma gadījumiem. Precīzi izplatības un saslimstības dati nav pieejami.

Vēvera sindroms: cēloņi

Sindromu izraisa mutācija 7. hromosomā. To var atrast arī 5. hromosomā.

Vairumā gadījumu slimība notiek sporādiski – citu pacientu ar šo sindromu ģimenē nav. Ir ziņots par vairākiem ģimenes autosomāli dominējošas mantojuma gadījumiem.

Vēvera sindroms: simptomi

Vēvera sindroma pazīmes ir:

  • sejas dismorfiski vaibsti, piemēram: mazs zods, plata piere, hipertelorisms (plaši novietotas acis), gara deguna rieva, lielas ausis
  • makrocefālija
  • kamptodaktilija (pirkstu locīšanas kontraktūra)
  • kaulu malformācijas, pēdas deformācijas, īsas ribas
  • augsts dzimšanas svars, paātrināta izaugsme
  • neiroloģiski traucējumi: epilepsija, runas traucējumi, intelektuālās attīstības traucējumi
  • psihomotorā kavēšanās
  • hipertonija / hipotonija
  • aizsmakums, dziļa, zema balss
  • nabas trūce un cirkšņa trūce
  • liekā vaļīga āda

Vēvera sindroms: diagnoze

Ārstam ir aizdomas par slimību, pamatojoties uz raksturīgām dismorfiskām pazīmēm.

Diagnozi apstiprina attēlveidošanas testi: nieru ultraskaņa, smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana

No dzimšanas ir paātrināts kaulu vecums. Pacientam jābūt ortopēdijas, pediatrijas, neiroloģijas un ģenētiskās konsultācijas speciālistu uzraudzībā.

Vēvera sindroms: ārstēšana

Weaver sindroms ir neārstējama ģenētiska slimība. Tomēr var izrādītiesnepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, lai labotu skeleta defektus un rehabilitācija, lai uzturētu atbilstošu muskuļu tonusu.

Ar pareizu vadību un ārstēšanu pacientu mūžs netiek saīsināts.

Viņu izaugsme arī pieaugušā vecumā ir normas robežās.

Vēvera sindromu bieži sajauc ar Sotos sindromu to kopīgo iezīmju dēļ, piemēram:

  • strauja izaugsme
  • paaugstināts kaulu vecums
  • attīstības kavēšanās
  • makrocefālija

Abas slimības izraisa mutācija NSD1 gēnā, kas kodē proteīnu, kas iesaistīts normālā augšanā un attīstībā.

Lasiet arī:

  • Autobrūvju komplekss - kad organisms ražo alkoholu
  • Sotos sindroms (smadzeņu gigantisms)
  • Viljamsa sindroms (elfu bērni): cēloņi, simptomi