Ģenētisko testu trombozes noteikšanai ir vērts veikt, ja jums ir pietūkušas kājas, un dažreiz kājas sāp pat atpūšoties. Tas var liecināt par noslieci uz trombozi - nopietnu sirds un asinsvadu sistēmas slimību. Šī tendence dažreiz ir ierakstīta gēnos, un to ir vērts pārbaudīt.

Tendenci attīstīt vēnu trombozi sauc arī par trombofīlu vai trombofīlu. Lai kāds būtu nosaukums, tromboze ir hemostatiskās sistēmas traucējumi. Tās uzdevums ir uzturēt asinis, kas cirkulē traukos, šķidrā stāvoklī un panākt, lai tās sarecētu ārpus traukiem. Traucējumi nozīmē asins recekļu veidošanās iespējamību ne tikai vēnās, bet arī artērijās. Tromboze var būt iedzimta, tas ir, ģenētiski noteikta vai iegūta. Tas ietver virspusējas vai dziļas vēnas, parasti tās, kas atrodas kājās. Kad asins plūsma ir palēnināta, asinsvads tiek bojāts un veidojas trombs, jo rodas nelīdzsvarotība starp faktoriem, kas šķidrina asinis un izraisa to recēšanu.

Ģenētiskā pārbaude trombozes noteikšanai: kam tā jāveic?

Vispārīgi runājot, visiem cilvēkiem, kuriem ir vai ir vēnu problēmas, viņu ģimenē ir bijusi vēsture. Trombofīlijas pārbaudes indikācija ir vēnu tromboze, kas parādījās pirms 45.–50. gadu vecumā un tā cēlonis netika precizēts. Citā grupā ietilpst cilvēki, kuru ģimenes anamnēzē ir slimība un kuri cieš no atkārtotas trombozes. Arī tromboze netipiskā ķermeņa zonā, piemēram, vēdera dobumā vai centrālajā nervu sistēmā, grūtniecības laikā un perorālās kontracepcijas vai hormonaizstājterapijas lietošanas laikā, arī jāveic izmeklēšana. Nākamā pētāmā grupa ir sievietes, kurām ir bijuši regulāri spontānie aborti vai kuras dzemdējušas nedzīvi dzimušus bērnus.

Vērts zināt

Dziļo vēnu trombozes simptomi

  • sāpes atpūšoties
  • spiediena sāpes
  • sāpes ejot
  • pietūkušas kājas
  • paaugstināta temperatūra (karstums) slimajā zonā
  • ādas apsārtums
  • pārmērīga asiņu piepildīšanās virspusējās vēnās
  • sāpes, saliecot pēdu

Lielākā daļa dziļo vēnu trombozes gadījumu sākotnēji nedarbosiestraucējoši simptomi vai arī tie nav īpaši specifiski. Kad slimība attīstās, simptomi parādās pēkšņi un ļoti ātri pasliktinās.

Kā tiek veikts tests?

Ja zināt, ka jums ir nosliece uz trombozi, varat rūpēties par saviem asinsvadiem un izvairīties no slimības bīstamām sekām. Bioloģiskais materiāls, kas tiek savākts, lai novērtētu ģenētisko slogu pret trombofīliju, ir asinis (pietiek ar pilienu). Var vilkt no pirksta. Vēl viens, bet tikpat vērtīgs materiāls var būt siekalas, kas savāktas ar lāpstiņu no vaiga iekšpuses. Jums nav jāgavē.

Diagnozes priekšrocības

Veicot trombofilijas ģenētisko testēšanu, iegūstam informāciju par trombembolijas risku. Trombofilija var būt saistīta ar vairākām ģenētiskām novirzēm. Ja tests parāda, ka mums ir Leidenes mutācija, ģenētisks defekts, kas sastopams aptuveni 5% b alto cilvēku, zināms, ka mums ir 3-7 reizes lielāks risks saslimt ar vēnu trombozi. Neiedziļinoties medicīnas detaļās, kļūda F5 gēnā izjauc hemostāzi un palielina trombembolisku izmaiņu attīstības risku. Trombofīlā predispozīcija, kas saistīta ar Leidenas mutāciju, pārsvarā ir iedzimta (mantotā izmainītā gēna kopija dominē pār parasto kopiju, izraisot slimību).

Sievietēm ar trombofīliju, kas saistīta ar protrombīnu (recēšanas faktoru), ir palielināts risks zaudēt vēl vienu grūtniecību

Cilvēkiem, kuri ir noslogoti ar šo mutāciju, jāatceras, ka gari braucieni (ar lidmašīnu, automašīnu), ķermeņa ilgstoša turēšana vienā stāvoklī (daudzas stundas sēžot pie datora), smēķēšana, orālo vai hormonālo līdzekļu lietošana. kontracepcija var būt bīstama viņu veselībai.aizvietošanas terapija. Zināšanas par Leidenas mutācijas esamību ir svarīga informācija ārstam, kurš sagatavo pacientu operācijai, orgānu transplantācijai vai centrālās vēnas katetra ievietošanai. Saskaņā ar medicīnisko statistiku 15% diagnosticēto grūtniecību šī iemesla dēļ beidzas ar spontānu abortu. Abu traucējumu kombinācija ievērojami palielina trombembolisko stāvokļu risku. Citas gēnu mutācijas var veicināt miokarda infarktu.

Kā pareizi pārbaudīt vēnu stāvokli?

Vēnu stāvokli var novērtēt daudzos veidos, taču to izvēlei jābūt atkarīgai no kaites veida, pacienta veselības pagātnes un sākotnējās diagnozes. Attēlveidošanas testi (piemēram, vēnu un artēriju Doplera izmeklēšana) vai tipiskas asins analīzes, lai noteiktu plazmas koagulācijas sistēmas stāvokli, piemēram, protrombīna indeksu, ir nepietiekami, lai novērtētu iedzimtu trombozi. Inģenētiskā pārbaude ir ļoti noderīga, lai novērtētu trombu veidošanās tendenci. Jums tie jādara tikai vienu reizi dzīvē. Ir vērts piebilst, ka ir vērts zināt par savām tieksmēm, jo ​​neārstēta tromboze var izraisīt trombembolijas attīstību, kas tiek uzskatīta par dzīvībai bīstamu stāvokli. Apzinoties risku, pret to var aizsargāties ar atbilstošu rīcību.

Kategorija:

Pētījumi