Trimetilaminūrija ir stāvoklis, kura nosaukums sarunvalodā var pat izraisīt smieklus – to dēvē par zivju smakas sindromu. Raksturīgs šīs vienības simptoms ir pacientu neparasta sviedru vai urīna smaka – tā atgādina zivju izdalīto smaku. Kādi ir trimetilaminūrijas cēloņi un uz ko balstās šīs netipiskās struktūras ārstēšana?

Trimetilaminūrija(ang. Trimetilaminūrija) citādizivju smakas sindromsir stāvoklis, kas pirmo reizi tika aprakstīts tikai 1970. gadā, tomēr ziņo par šī konkrētā vienība, visticamāk, literatūrā parādījās daudz agrāk. Agrāk daudzkārt ir aprakstīti stāsti par cilvēkiem, kuri izdalījuši nepatīkamu, specifisku smaku, un tā bija nevis smaka, kas radusies nepietiekamas personīgās higiēnas dēļ, bet gan smarža, kas atgādina … zivju smaku. Šī problēma ir arī slimības izplatītā nosaukuma avots, proti, zivju smakas sindroms.

Trimetilaminūrija ir slimība, ar kuru pacienti piedzimst, tomēr slimības simptomi viņiem var parādīties gan neilgi pēc piedzimšanas, gan tikai vēlākā dzīves posmā (piemēram, pusaudža gados). Nezināmu iemeslu dēļ zivju smakas sindroms biežāk sastopams sievietēm nekā vīriešiem.

Trimetilaminūrija (zivju smarža): izraisa

Galvenā problēma, kas saistīta ar trimetilaminūriju, ir enzīma FMO3 deficīts (flavīns, kas satur monooksigenāzi 3). Šis enzīms ir iesaistīts trimetilamīna pārvēršanā par trimetilamīna oksīdu - situācijā, kad šādas pārvērtības nenotiek, trimetilamīns tiek izvadīts no organisma, piem. ar urīnu un sviedriem.

Kas tomēr noved pie FMO3 trūkuma? Nu, pirmkārt, FMO3 kodējošo gēnu mutācijas. Slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka, lai saslimtu, ir nepieciešams mantot patoloģiskos gēnus no abiem vecākiem

Mutācijas ir trimetilaminūrijas galvenais cēlonis, taču izrādās, ka tās nav vienīgās. Ir ziņots, ka zivju smakas sindroma simptomi var parādīties cilvēkiem, kuriem nav mutācijas, bet kuru zarnas lielā daudzumā ražo tur dzīvojošās baktērijas.trimetilamīns. Ir arī norādīts, ka ļoti liela daudzuma pārtikas produktu ēšana, kas ir trimetilamīna avots, dažiem cilvēkiem var būt arī neparastas zivju smakas cēlonis.

Trimetilaminūrija (zivju smarža): simptomi

Galvenā problēma, kas saistīta ar trimetilaminūriju, ir ārkārtīgi nepatīkama, zivīm līdzīga smaka - tā var smaržot pacientu ar zivju smaku sviedri vai urīns, turklāt nepatīkamā smaka nāk arī no mutes. Šo parādību izraisa trimetilamīna klātbūtne iepriekšminētajos šķidrumos – savienojums, kas netiek pareizi metabolizēts pacientiem ar trimetilaminūriju.

Trimetilaminūrijas simptomi ir dažāda intensitāte - dažreiz specifiskā smarža ir spēcīgāka, dažreiz mazāk pamanāma. Slimību intensitāte ir atkarīga, piemēram, no ģenētisko traucējumu pakāpes (viena mutanta gēna nēsātājiem var nebūt nekādu simptomu, un, ja tādi parādās, tie parasti ir daudz mazāk izteikti nekā tiem pacientiem, kuriem ir divas mutācijas alēles. gēna, kas kodē FMO3 enzīmu)

Ir arī manāms, ka zivju smakas sindroma simptomi pastiprina to intensitāti noteiktos dzīves posmos - šeit ir runa par pubertātes iestāšanos, menstruālo asiņošanu vai menopauzi

Trimetilaminūrija (zivju smarža): diagnoze

Aizdomas par trimetilaminūriju var radīt tikai specifiskā smaka, ko pacients sajūt – tomēr ar šādu apgalvojumu nepietiek, lai noteiktu ticamu šīs slimības diagnozi. Diagnosticējot slimību, cita starpā tiek veiktas šādas darbības: tests, lai novērtētu trimetilamīna un trimetilamīna oksīda attiecību urīnā.

Jāuzsver gan, ka dažkārt šis tests dod viltus pozitīvus rezultātus – starp stāvokļiem, kuros iespējams konstatēt zivju smakas sindromam raksturīgas novirzes, kur pacients necieš no šīs vienības plkst. tajā pašā laikā tiek minēts:

  • urīnceļu infekcijas
  • bakteriālā vaginoze
  • dzemdes kakla vēzis
  • progresējoša, smagi traucēta aknu vai nieru darbība

Iepriekš minētais tests ir skrīninga tests - galīgo trimetilaminūrijas apstiprinājumu var iegūt, pateicoties ģenētiskajiem testiem un šai vienībai raksturīgo mutāciju noteikšanai.

Trimetilaminūrija (zivju smarža): ārstēšana

Pašlaik nav trimetilaminūrijas cēloņsakarības ārstēšanas metožu – nav zāļu, kas atbrīvotu pacientus no slimības. Cilvēki ukuriem diagnosticēts zivju smakas sindroms, var rasties bažas par to, kā viņi sadarbosies ar citiem cilvēkiem - vai viņi varēs nodibināt ģimeni, vai viņiem būs jārēķinās ar iespēju, ka citi cilvēki tiks pilnībā atstumti.

Neskatoties uz trimetilaminūrijas medikamentu trūkumu, pacienti ar šo slimību spēj dzīvot normālu, laimīgu dzīvi - lai to sasniegtu, viņiem vienkārši jāievēro noteikti ieteikumi.

Pirmkārt, tie attiecas uz savu uzturu – pacientiem jāizvairās no pārtikas produktiem, kas ir trimetilamīna avoti, piemēram:

  • pākšaugi
  • sarkanā gaļa
  • zivis
  • olas

Peldoties ieteicams lietot skābos līdzekļus, t.i., ar pH no 5,5 līdz 6,5.

Kuņģa-zarnu traktā var veidoties trimetilamīns, piedaloties bakteriālajiem mikroorganismiem, tādēļ pacientiem dažkārt tiek ieteikts lietot nelielas antibiotiku devas - šāds efekts samazina mikroorganismu daudzumu zarnās un tas var arī samazināt intensitāti no nepatīkamām smakām.

Pacienti var arī mēģināt izvairīties no ārkārtīgi intensīvas fiziskas slodzes – jo vairāk viņi svīst, jo intensīvāka no viņiem nāk smaka.

Trimetilaminūrija (zivju smarža): prognoze

Tāpat kā trimetilaminūrija - ja pacients neievēro medicīniskos ieteikumus - noteikti var traucēt pacienta ikdienas funkcionēšanai, tā jāuzsver tik ļoti, ka pacientu prognoze ar šo bloku ir vienkārši laba.

Zivju smakas sindroms nesaīsina pacientu dzīves ilgumu, turklāt pacientiem tas neizraisa nekādas komplikācijas

Par autoruPriekšgala. Tomašs NeckisPoznaņas Medicīnas universitātes Medicīnas fakultātes absolvents. Polijas jūras cienītājs (vislabprātāk pastaigājas gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai vienmēr viņus uzklausītu un pavadītu tik daudz laika, cik nepieciešams.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības