Aksenfelda-Rīgera sindroms ir ģenētiska slimība, kas bojā redzes orgānu, īpaši acs priekšējo daļu. Paralēli tās attīstībai parasti parādās glaukoma, kas jaunībā var veicināt redzes zudumu pat 50% pacientu. slims. Kādi ir Aksenfelda-Rīgera sindroma cēloņi un citi simptomi? Kā norit ārstēšana?

Axenfeld-Rīgera sindroms(Axenfeld-Rīgera sindroms, ARS) ir iedzimts sindroms, kam raksturīgas acu anomālijas. Šīs anomālijas pavada citu sistēmu un sistēmu defekti. Tiek lēsts, ka Aksenfelda-Rīgera sindroma biežums ir 1/2000 dzīvi dzimušajiem.

Aksenfelda-Rīgera sindroms - cēloņi un iedzimtība

Aksenfelda-Rīgera sindroma cēlonis ir PITX2 vai FOXC1 gēna mutācija. Šķiet, ka tiem ir svarīga loma embrija attīstībā, īpaši acs priekšējā segmenta struktūru veidošanā, tāpēc to mutācijas izraisa defektus acī un citās ķermeņa daļās.

Dažiem cilvēkiem ar šo sindromu mutācijas PITX2 un FOXC1 gēnos nav identificētas. Šo cilvēku slimības cēloņi nav zināmi. Iespējams, tas ir atbildīgs par mutācijām citos gēnos, kas vēl nav atklāti.

Aksenfelda-Rīgera sindroms ir mantots atosomāli dominējošs, ti, cilvēks manto vienu normālu gēna kopiju un vienu izmainītu gēna kopiju. Tomēr izmainītā gēna kopija dominē vai kļūst svarīgāka par darba kopiju. Tas izraisa ģenētiskas slimības simptomu parādīšanos. Slimību var izraisīt arī jauna mutācija, t.i., attīstīties cilvēkam, kura ģimenē slimība nav bijusi anamnēzē.

Aksenfelda-Rīgera sindroms - simptomi

Aksenfelda-Rīgera sindroma pazīme ir redzes defekti, piemēram: varavīksnenes hipoplāzija (slikta varavīksnenes attīstība), varavīksnenes un radzenes saaugumi, radzenes priekšējā piestiprināšana, nepareizs zīlītes stāvoklis vai vairāki caurumi varavīksnenē.

Glaukoma izraisa redzes zudumu par 50%. slims

Slimības gaitā dažiem pacientiem attīstās glaukoma. Tas var parādīties bērnībā, bet parasti tiek diagnosticēts pusaudža gados vai gados jauniem pieaugušajiem.

To parasti pavada citu personu pārkāpumiorgāni un sistēmas:

  • nepareizs zobu skaits un/vai izmērs;
  • sejas izskata traucējumi - attāluma palielināšanās starp acīm virs normas, žokļa nepietiekama attīstība, sejas vidusdaļas saplacināšana, izteikta piere, plata, plakana deguna pamatne;
  • liekā āda ap nabu;
  • liekulība;
  • dzirdes bojājumi;
  • iedzimti sirds defekti;
  • tūpļa sašaurināšanās;
  • hipofīzes darbības traucējumi, kas izraisa augšanas traucējumus;

Aksenfelda-Rīgera sindroms - diagnoze

Ja ir aizdomas par Aksenfelda-Rīgera sindromu, tiek veiktas oftalmoloģiskās pārbaudes, piemēram: redzes asuma pārbaude, acs iekšējā spiediena mērīšana, radzenes diametra mērīšana, filtrācijas leņķa pārbaude (gonioskopija) un fundusa izmeklēšana.

Tiek veiktas arī citas pārbaudes, atkarībā no saistīto defektu veida, piemēram, sirds defektu gadījumā, piem. Krūškurvja rentgenogramma un ehokardiogramma.

Turklāt ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude.

Aksenfelda-Rīgera sindroms - ārstēšana

Aksenfelda-Rīgera sindroms ir ģenētiska slimība, tādēļ cēloņsakarība nav iespējama. Terapija galvenokārt ietver glaukomas attīstības novēršanu. Šīs slimības attīstības gadījumā nepieciešama operācija.

PĀRBAUDE>>Glaukomas ārstēšana. Kad tiek izmantota glaukomas operācija?

Turklāt pavadošie defekti tiek atbilstoši apstrādāti.

Kategorija:

Ģenētiskās slimības