Aptaukošanās rodas daudzu iemeslu dēļ, tostarp ģenētisku iemeslu dēļ. Zinātnieki lēš, ka gēni var izraisīt gandrīz 70% ķermeņa svara svārstību. Vai tas nozīmē, ka gēni ir atbildīgi par lielāko daļu aptaukošanās?

Aptaukošanāsir sarežģīta hroniska slimība, kas rodas no daudziem vides, vielmaiņas, psiholoģiskiem, hormonāliem un ģenētiskiem cēloņiem. Vislielākā ietekme uz aptaukošanās attīstību ir vides faktoriem, tostarp, galvenokārt, pārmērīga pārstrādātas augstas kaloritātes pārtikas piegāde un zema fiziskā aktivitāte, kā arī bada un sāta hormonu darbības traucējumi.

Zinātniskie pētījumi liecina, ka arī gēniem ir liela nozīme aptaukošanās ģenēzē. Mēs iesakām, kā gēni un to iedzimtība veicina aptaukošanos un kādi ir gēnu aptaukošanās veidi.

Aptaukošanās un gēni - kas ir ģenētiskie polimorfismi?

Ģenētiskie polimorfismi, t.sk. Viena nukleotīda polimorfismi (SNPViena nukleotīda polimorfismi ) ir nelielas izmaiņas genomā. Polimorfismu sekas ir dažādu gēnu variantu rašanās cilvēku populācijā. Tas, savukārt, ietekmē fenotipu, t.i., kā katrs no mums izskatās un reaģē uz vides faktoriem.

Tādējādi ģenētiskie polimorfismi var ietekmēt dažādu slimību attīstības risku, mikro- un makroelementu, medikamentu vielmaiņu un pat daļēji noteikt cilvēka psiholoģiskās īpašības. Katram polimorfismam ir piešķirts identifikācijas numurs, kas sākas ar burtiem "rs", piemēram, rs9939609FTOgēna polimorfismam.

Aptaukošanās un gēni - kas ir ģenētiskās mutācijas?

Polimorfisma un ģenētiskās mutācijas veidošanās mehānisms ir līdzīgs, proti, tas izriet no DNS dublēšanās laikā pieļautām kļūdām, taču to sekas ir atšķirīgas. Polimorfisma bioloģiskā ietekme ir smalkāka nekā mutācijas. Parasti tas izraisa atšķirīgu reakciju uz vides faktoriem, piemēram, diētu, izturību pret toksīniem. Tāpēc tiek teikts, ka konkrēta polimorfisma klātbūtne var mūs predisponēt, piemēram, aptaukošanās vai krūts vēža attīstībai.

Tas, protams, nenozīmē, ka mums ir jāsaslimst ar šīm slimībām. No otras puses, ģenētiskās mutācijas parasti ir tik kaitīgas organismam, ka tās bieži izraisa nopietnas iedzimtas slimības. Atšķirībā no polimorfismiem mutācijas efekts ir neatgriezenisks unneatkarīgi no vides faktoriem. Un, lai gan šis dalījums šķiet acīmredzams un skaidrs, zinātniekiem ne vienmēr izdodas novilkt skaidru robežu starp mutāciju un ģenētisko polimorfismu.

Pārbaudiet, kādi ir aptaukošanās cēloņi un kā to droši ārstēt!

Aptaukošanās un gēni - aptaukošanās veidi ar ģenētisku pamatu

  • Monogēna aptaukošanās(izolēta), t.i., tāda, ko izraisa viena gēna mutācija.
  • Aptaukošanās, kas saistīta ar ģenētiskiem sindromiem , kur aptaukošanās ir tikai viens iedzimta ģenētiska traucējuma simptoms.
  • Poligēna aptaukošanās(bieži sastopama), t.i., ko izraisa ģenētisku polimorfismu klātbūtne vairākos gēnos – visizplatītākā ģenētiskās aptaukošanās forma.

"Aptaukošanās gēni" var predisponēt ne tikai pašu aptaukošanos. Daži gēni kodē proteīnus, kas atbild tikai par vienu bioķīmisko ceļu, tāpēc viena gēna polimorfisma ietekme var būt daudzvirzienu. Tāpēc "aptaukošanās gēni" var arī predisponēt 2. tipa cukura diabētu, lipīdu traucējumus, vēzi un sirds un asinsvadu slimības.

Aptaukošanās un gēni - monogēna aptaukošanās

Monogēnā aptaukošanās sastopama tikai dažiem procentiem iedzīvotāju un rezultātā veidojas trešā aptaukošanās pakāpe, t.s. slimīga aptaukošanās agrā bērnībā. Līdz šim ir aprakstīti vairāki gēni, kuru mutācijas var izraisīt monogēnu aptaukošanos:LEP, LEPR, POMC, MC4R, PCSK1, SIM1, BDNF, NTRK2, GRHB .

Šie gēni kodē proteīnus, kas var tieši vai netieši veicināt aptaukošanos. Lielākā daļa no tām ir saistītas ar t.s leptīna-melanokortīna sistēma, kas kontrolē izsalkuma un sāta sajūtu.

Vislabāk pētītie monogēnās aptaukošanās kontekstā ir: gēnsLEP(angļuleptin ), kas kodē leptīnu un gēnuLEPR(leptīna receptors), kas kodē leptīna receptoru. Leptīns jeb "sāta hormons" ir molekula, ko izdala tauku šūnas un kas regulē barības uzņemšanas vielmaiņu. Leptīns iedarbojas uz leptīna receptoriem, kas atrodas hipotalāmā, caur kuriem tiek kavēts izsalkuma reflekss.

Leptīna gēnu un tā receptoru mutācijas loma monogēnas aptaukošanās veidošanā tika atklāta, veicot novērojumus ar laboratorijas pelēm, kurāsLEPun LEPRgēni tie bija smagi bojāti. Tika novērots, ka šīm pelēm bija neierobežota apetīte, kas izraisīja ārkārtēju aptaukošanos. Vēlāki pētījumi parādīja, ka dzīvniekiem arLEPgēnu mutācijām bija pārāk zems leptīna līmenis asinīs un dzīvniekiem ar gēnu mutācijām. LEPRbija leptīna rezistenti.

Arī cilvēkiem ar leptīnu saistīto gēnu mutācijas izraisa gandrīz pilnīgu leptīna trūkumu asinīs vai leptīna receptoru rezistenci un līdz ar to pārmērīgu apetīti un aptaukošanos. Turklāt cilvēkiem leptīna trūkuma sekas ir uzvedības traucējumi, imūndeficīts un augsts insulīna līmenis asinīs.

Vēl viens nozīmīgs gēns, kura mutācijas izjauc leptīna-melanokortīna ceļu, irMC4Rgēns ( melanokortīna 4 receptors ), kas kodē melanokortīna 4 receptoru. Šis receptors saistās ar hormonu proopiomelanokortīnu, saīsinātiPOMC .

Ir vērts pieminēt, ka mutācijasPOMCgēnā, kas kodē proopiomelanokortīnu, arī izraisa monogēnu aptaukošanos. Cilvēkiem arMC4Rgēnu mutācijām ir palielinājusies apetīte, un ēdienreizes, ko viņi ēd, ir daudz lielākas nekā tiem, kuriem nav šīs mutācijas. Turklāt viņiem ir augsts insulīna līmenis asinīs.

Ņemot vērā, ka monogēno aptaukošanos izraisa ģenētiskas mutācijas, kas izjauc neatgriezeniski svarīgus vielmaiņas ceļus, ārstēšanas iespējas ir ierobežotas. Izņēmums ir cilvēki arLEPgēna mutāciju, jo šajā gadījumā leptīna deficītu var papildināt, ievadot hormonu no ārpuses.

Aptaukošanās un gēni - aptaukošanās, kas saistīta ar ģenētiskiem sindromiem

Ar aptaukošanos saistīti ģenētiskie sindromi ir slimību grupa, kurā aptaukošanās ir tikai viens simptoms. Kopumā ir aprakstītas aptuveni 25 šādas slimības vienības. Papildus aptaukošanās viņiem ir raksturīgi iedzimti defekti, intelektuālās attīstības traucējumi un specifiski uzvedības traucējumi.

Ģenētiskie sindromi, kas saistīti ar aptaukošanos, ir ārkārtīgi reti, un tos galvenokārt izraisa plašas ģenētiskas izmaiņas hromosomu fragmentu zudumā vai dublēšanās gadījumā. Hromosomas ir struktūras, uz kurām atrodas visi šūnas gēni, un tāpēc to bojājums izraisa anomālijas daudzos gēnos vienlaikus.

Visizplatītākais ir Prader-Willi sindroms. Šī sindroma biežums ir 1: 10 000-50 000 dzemdību. Galvenais PWS cēlonis ir 15. hromosomas (reģions 15q11-q13) fragmenta zudums, kas ir mantots no tēva. Šādi lieli ģenētiski zaudējumi izraisa daudzu gēnu darbības traucējumus. Tādēļ papildus galējai aptaukošanās cilvēkiem ar PWS cieš no:

  • pazemināts muskuļu tonuss (hipotonija),
  • vājas sejas izteiksmes,
  • pārmērīga apetīte,
  • intelektuālās attīstības traucējumi, miega traucējumi

VisticamākAptaukošanās mehānisms šajā sindromā ir bioķīmisko ceļu pārkāpums hipotalāmā, kas saistīts ar grelīna (ko sauc par "bada hormonu") sekrēciju. Augsts grelīna līmenis pacientiem rada netraucētu apetīti.

Vēl viens ģenētiskā sindroma piemērs, kurā dominējošais simptoms ir aptaukošanās, ir Bardet-Biedl sindroms. Pacientiem ar šo sindromu aptaukošanās attīstās vecumā no 1 līdz 2 gadiem. Citi sindroma simptomi ir:

  • papildu roku un kāju pirkstu klātbūtne (polidaktilija),
  • acs tīklenes deģenerācija,
  • intelektuālās attīstības traucējumi,
  • dzimumorgānu un nieru attīstības traucējumi

Sindromu izraisa mutācijas vismaz 20 gēnos (tostarpBBS1, BBS2, BBS3, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10 ).

Citi aprakstītie ģenētiskie sindromi, kas saistīti ar aptaukošanos, ietver:

  • Koena grupa
  • Bērjesona-Lehman komanda
  • Alstrēma komanda
  • Simpsona-Golabi sindroms
  • Galdnieku komanda
  • Vilsona-Tērnera sindroms
  • Smita un Magenis komanda
  • 14. hromosomas disomijas sindroms

Aptaukošanās un gēni - poligēna aptaukošanās

Poligēnas aptaukošanās atklājums bija revolucionārs, jo tiek uzskatīts, ka tas var izskaidrot vairāk nekā 90% aptaukošanās. Ļoti lielos pētījumos ar identiskiem dvīņiem (t.i. ar vienādu genomu) ir pierādīts, ka gēni veido gandrīz 70% no ķermeņa masas atšķirības, ko mēra pēc ķermeņa masas indeksa (ĶMI).

Tomēr tiek uzsvērts, ka poligēnās aptaukošanās gadījumā ļoti svarīga ir mijiedarbība starp "aptaukošanās gēniem" un vides faktoriem, t.i., dzīvesveidu. Tāpēc šajā gadījumā mēs runājam par noslieci uz aptaukošanos.

Citiem vārdiem sakot, tas, ka mums ir nelabvēlīgi "aptaukošanās gēnu" varianti, nenozīmē, ka mums ir jākļūst aptaukošanās. Šī iemesla dēļ poligēnās aptaukošanās izpēte ir ļoti sarežģīta, jo nav viegli pierādīt cēloņsakarību starp konkrētiem gēniem un dzīvesveidu.

Svarīgs

Ļoti bieži gēnu izmaiņas, kas veicina monogēno aptaukošanos, var būt saistītas ar poligēnas aptaukošanās veidošanos. Piemērs ir genMC4R . Atšķirība ir tāda, ka poligēnas aptaukošanās gadījumā gēnu bojājuma pakāpe ir mazāka, jo to izraisa polimorfisms.

Tiek uzskatīts, ka mehānisms, ar kuru gēnaMC4Rpolimorfismi ietekmē noslieci uz aptaukošanos, ir saistīts ar biežu našķošanos starp ēdienreizēm un tieksmi pārēsties. GēnuMC4Rrs17782313 polimorfisma riska varianti (CT un CC varianti) bija saistīti araugstāks ĶMI gan bērniem, gan pieaugušajiem, biežāka našķošanās un tieksme ēst augstas kaloritātes pārtiku.

Interesanti, ka ir pierādīts, ka Vidusjūras diēta var vājināt ganFTOunMC4Rnelabvēlīgo variantu ietekmi.

gēnu polimorfismi

Pirmais atklātais un vislabāk izpētītais gēns, kas predisponē aptaukošanos, irFTOgēnsar tauku masu un aptaukošanos saistītais gēns. Tas kodē enzīmu 2-oksoglutarāta demetilāzi, kas īpaši izpaužas hipotalāmā un aizkuņģa dziedzera saliņās, kas norāda uz tā svarīgo lomu enerģijas metabolisma regulēšanā organismā.

GēnuFTO(tā sauktais AA variants, kas sastopams 16% eiropiešu) rs9939609 polimorfisma nelabvēlīga varianta klātbūtne ir saistīta ar lielāks aptaukošanās un 2. tipa diabēta risks, salīdzinot ar šī gēna tipiskajiem variantiem (tā sauktajiem TT un TA variantiem).

Lai gan molekulārie mehānismi, kas izraisa šādas noslieces, nav pilnībā noskaidroti, pētījumos ar bērniem ir pierādīts, kaFTOgēna polimorfismi var ietekmēt, cita starpā, par pārtikas piegādi, īpaši tādu, kas satur daudz kaloriju. Tika pierādīts, ka bērni ar nelabvēlīgoFTOgēna variantu, kuriem bija neierobežota pieeja augstas kaloritātes pārtikai, to patērēja ievērojami vairāk nekā bērni ar tipiskajiem variantiem.

Tomēr visinteresantākais no poligēnās aptaukošanās ārstēšanas stratēģiju viedokļa irFTOgēnu polimorfismu "jutība" pret dzīvesveida izmaiņām. Publicētās metaanalīzes parādīja, ka cilvēki ar aptaukošanos ar AA variantu, papildus tam, ka ir jutīgāki pret nelabvēlīgu dzīvesveida ietekmi un tādējādi ir nosliece uz aptaukošanos, var efektīvāk samazināt svaru, ieviešot atbilstošu diētu un fiziskās aktivitātes, nekā cilvēki ar TT un TA variantiem.

Citos pētījumos ir pierādīts, ka cilvēkiem, kam tiek veikta bariatriskā ķirurģija,FTOgēnu variācijas var arī palīdzēt uzturēt veselīgu ķermeņa svaru pēc operācijas.

Lasiet arī: Aptaukošanās un gēni. Kas ir Bardeta-Bīdla sindroms?

Vai tu to zini…

Mēs varam mainīt savus gēnus ar savu dzīvesveidu.Lai cik absurdi tas izklausītos, pēdējo gadu atklājumi liecina, ka tā arī ir! Tā sauktais epiģenētiskās modifikācijas, kas ir sava veida saikne starp ģenētiku un vidi. Epiģenētiskās modifikācijas var burtiski "ieslēgt" un "izslēgt" noteiktu gēnu ekspresiju, izmantojot molekulārās ķīmiskās etiķetes.

Vissvarīgākais ir tas, ka šāda veida izmaiņas nemaina DNS struktūru, tāpēc tās nav mutācijas veidsģenētiska, kas ir neatgriezeniska, bet kaut kas dinamiski mainās, īpaši vides faktoru ietekmē. Tieši epiģenētiskas modifikācijas var izraisīt dzīvesveids, tādējādi mainot aptaukošanās un tās komplikāciju risku.

Aptaukošanās un gēni - kas ir atbildīgs par aptaukošanos: gēni vai vide?

Atbilde uz šo jautājumu ir sarežģīta. Monogēnas aptaukošanās un ar aptaukošanos saistīto ģenētisko sindromu gadījumā vides faktori neietekmēs aptaukošanās fenotipu tik spēcīgi (ja vispār) kā poligēnās aptaukošanās gadījumā, kuras fenotips ir cieši atkarīgs no mijiedarbības ar vidi.

Īpaši svarīgi aptaukošanās attīstībā irēšanas paradumi , kurus lielā mērā nosaka vide, kurā mēs augam. Zinātniskie pētījumi liecina, ka šeit ļoti liela nozīme ir vecāku lomai un viņu tālākajiem ēšanas paradumiem. Tiek uzsvērts, ka īpaši tas attiecas uz mazāk kaloriju saturošu, bet barojošāku pārtiku, piemēram, dārzeņus, kuru patēriņu veido pozitīva vai negatīva pieredze ar šiem ēdieniem. Pretēji augstas kaloritātes pārtikas produktiem, piemēram, saldumiem, kur iedzimtām predispozīcijām ir lielāka nozīme.

Vai tu to zini…

Ēšanas paradumus var ietekmēt gēni, piemēram, caur garšas izjūtu. Pēdējā laikā t.s tauku aromāts, kas var būt sestais garšas veids, kas atpazīst taukskābes. Garšas sajūtas, kas saistītas ar taukiem bagātiem produktiem, var izraisīt tā pārmērīgu daudzumu uzturā un līdz ar to arī aptaukošanos. "Tauku garšu" var ietekmēt gēnaCD36polimorfismi (angļudiferenciācijas kopa 36 ).

Ir trīs visizplatītākie gēna polimorfismiCD36 :

  1. rs1761667
  2. rs1527483
  3. rs3840546

Ir pierādīts, ka cilvēki ar rs1761667 polimorfisma GG un GA variantiem ir jutīgāki pret "tauku garšu" un spēj sajust ievērojami zemāku taukskābju koncentrāciju pārtikā nekā AA varianti. , kuriem jāsasniedz tāds pats garšas sajūtas līmenis. daudz lielāks šīs sastāvdaļas saturs ēdienos.

"Tauku garša" var netieši ietekmēt ēšanas paradumus. Paaugstināta jutība pret taukskābēm pārtikā ir saistīta ar mazāku tauku satura produktu daudzumu uzturā un zemāku ĶMI indeksu.

Pētījumi liecina, ka arībrīvā laika aktivitātes , piemēram, televizora skatīšanās var pastiprināt "aptaukošanās gēnu" negatīvo ietekmi. Protams, tas neliecina, ka gēni mijiedarbojas ar iepriekš pavadīto laikuTV, bet attiecības starp laika pavadīšanas veidu (šajā gadījumā ne pārāk aktīvi) un paaugstinātu aptaukošanās risku. Citi pētījumi liecina, ka cilvēki, kuri dod priekšroku šādam brīvā laika pavadīšanas veidam, arī patērē vairāk kaloriju saturošu, neveselīgu pārtiku.

Lielākā daļa speciālistu uzsver, ka galu galā aptaukošanās epidēmijā galveno lomu spēlē tieši vides faktori. To galvenokārt izskaidro fakts, ka mūsu gēni nemainās tik ātri kā dzīvesveids, kuru mēs šobrīd piekopjam. Kā piemēru var minēt iepriekš minētosFTOgēna polimorfismus, kur daudzi pētījumi ir parādījuši, ka noslieci uz aptaukošanos var pārvarēt ar atbilstošu diētu un fiziskām aktivitātēm.

Aptaukošanās un gēni - aptaukošanās molekulārā diagnostika

Molekulāro pētījumu par aptaukošanās ģenētisko pamatu var veikt jebkurā vecumā, jo mūsu genoms visu mūžu ir nemainīgs. Svarīga, pieņemot lēmumu par testa veikšanu, ir detalizēta ģimenes vēsture, kas var liecināt par aptaukošanās iedzimtību.

Ja papildus aptaukošanās pacientam ir arī citi nopietni traucējumi, piemēram, intelektuālās attīstības traucējumi, tas var liecināt par ģenētisku sindromu, kas saistīts ar aptaukošanos. Ar aptaukošanos saistītu ģenētisko sindromu diagnostikā izmanto citoģenētiskās metodes, lai novērtētu hromosomu struktūru un skaitu šūnā.

Ja testēšana izslēdz ģenētiskos sindromus, svarīga ir arī intervija par uzturu un paradumiem. Ja tas norāda uz pārmērīgu kaloriju patēriņu ar zemu fizisko aktivitāti, tad jāapsver poligēna aptaukošanās. Šajā gadījumā varat pārbaudīt ģenētiskos polimorfismus, piemēram, gēnusFTOvaiMC4R , kas var apstiprināt noslieci uz aptaukošanos.

Testi mutāciju un polimorfismu klātbūtnei tiek veikti, izmantojot molekulārās bioloģijas metodes, galvenokārt pamatojoties uz polimerāzes ķēdes reakciju (PCR). Visizplatītākā ir Sangera sekvencēšana. Pārbaudes var veikt specializētās slimnīcās ar ģenētiskajām laboratorijām.

Turklāt tirgū ir vairākas komercsabiedrības, kas veic "aptaukošanās gēnu" ģenētisko testēšanu. Iegūtais rezultāts jākonsultējas ar medicīnas ģenētikas speciālistu, lai novērtētu konstatētās ģenētiskās mutācijas/polimorfisma klīnisko nozīmi.

Svarīgs

Poradnikzdrowie.pl atbalsta drošu ārstēšanu un cilvēku, kas cieš no aptaukošanās, cienīgu dzīvi. Šajā rakstā nav ietverts diskriminējošs un stigmatizējošs saturs cilvēkiem, kuri cieš no aptaukošanās.

Kategorija:

Aptaukošanās