Pirmsdzemdību testi ļauj uzraudzīt grūtniecības gaitu un augļa attīstību no agrīnas grūtniecības stadijas līdz dzemdībām. Pretēji izplatītajam uzskatam, tos izmanto ne tikai nopietnu bērna anomāliju noteikšanai. Kas ir pirmsdzemdību testi, kādas ir pirmsdzemdību pārbaužu indikācijas, kādi pirmsdzemdību pārbaužu veidi ir pieejami Polijā un kādas slimības var atklāt? Šos jautājumus uzdod katra sieviete, kas gaida bērniņu – ir vērts zināt atbildi uz tiem.

Kas irpirmsdzemdību pārbaude ? Šis termins apzīmē īpašus, specializētus testus, kas tiek veikti grūtniecei, lai novērtētu, vai grūtniecība norit labi un vai auglis attīstās pareizi.

Dažipirmsdzemdību testiļauj atklāt nopietnus, dažkārt dzīvībai bīstamus defektus vai slimības - dažus no tiem, ja tie tiek atklāti īstajā laikā, var ārstēt, vēl atrodoties slimnīcā. dzemdes māte. Šādas pārbaudes netiek veiktas regulāri: lai ārsts tos nosūtītu, ir jābūt konkrētām norādēm par to veikšanu.

Pirmsdzemdību pārbaude - neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude

Pamata,neinvazīvas pirmsdzemdību pārbaudestiek veiktas, lai pārliecinātos par pareizu grūtniecības gaitu un to, vai tā ir vienreizēja vai daudzaugļu grūtniecība, kā arī lai novērtētu bērna dzimumu un garums un svars (un vai augļa izmēri atbilst grūtniecības nedēļai). Tie ir radīti katrai topošajai māmiņai.

Tie ir 100% droši, jo ir izgatavoti tikai no mātes asinīm vai izmantojot ultraskaņas aparatūru. Ja neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude atklāj anomāliju risku, tā ir indikācija invazīvai pirmsdzemdību pārbaudei vai intrauterīnai ārstēšanai.

Neinvazīvās pirmsdzemdību pārbaudes ietver:

  • Pirmā trimestra ultraskaņa- tiek veikta no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļām. Tās gaitā tiek izslēgtas nopietnas anomālijas augļa struktūrā. To sauc skrīninga tests, kas nozīmē, ka tas ir ieteicams katrai grūtniecei
  • PAPP-A tests (Double test)- veikts tieši pirms pirmā trimestra ultraskaņas, jo abas pārbaudes veido t.s. integrēts tests. Tas sastāv no nākamās mātes asiņu ņemšanas un olb altumvielu noteikšanasgrūtniecība A (PAPP-A) un brīvais beta hCG (brīvā beta horiona gonadotropīna apakšvienība - Dauna sindroma, Edvarda sindroma un Patau sindroma marķieri).
  • Trīskāršais tests- veikts no 16. līdz 18. grūtniecības nedēļai, tas ietver trīs hormonālo vielu noteikšanu topošās māmiņas asins serumā: AFP (alfa- fetoproteīns), beta-hCG (beta horiona gonadotropīnu nesaturoša apakšvienība) un estriols, lai novērtētu Dauna sindroma un nervu caurules defektu risku. To veic galvenokārt sievietēm, kuras nevēlas veikt invazīvas pirmsdzemdību izmeklēšanas, un ultraskaņas izmeklēšanas rezultāti rada ārsta šaubas.
  • NIFTY Tests, Harmony Test- tos veic no 10. līdz 24. grūtniecības nedēļai. Viņi paļaujas uz topošās mātes asins parauga analīzi, izmantojot DNS sekvencēšanas metodi augļa izcelsmes brīvai DNS. Viņi novērtē trisomijas risku, piemēram, Dauna sindromu, Edvarda sindromu, Patau sindromu. Tie netiek atmaksāti.
  • Otrā trimestra ultraskaņa- tiek veikta no 18. līdz 22. grūtniecības nedēļām. Tā rūpīgi novērtē augļa un tā sirds anatomiju, lai atklātu sirds defektus un citas anomālijas, tostarp ģenētiskus defektus (ja tas izdarīts pirms 20. grūtniecības nedēļas).
  • Augļa sirds atbalss- veikta no 15 līdz 22 grūtniecības nedēļām, saskaņā ar ārsta indikācijas. Mērķis ir novērtēt augļa sirds uzbūvi, un indikācija - aizdomas par sirds patoloģiju vai nespēju novērtēt augļa sirdi un asinsrites sistēmu
  • Doplera ultraskaņa- pēc 26 grūtniecības nedēļām. Šis tests nosaka mazuļa un mātes asinsrites ātrumu un ļauj sekot līdzi augļa stāvoklim, kad mātei ir augsts asinsspiediens, ja auglis aug pārāk lēni, tas var arī palīdzēt noteikt augsta riska grūtniecību.
  • Trešā trimestra ultraskaņa- tiek veikta no 28. līdz 32. grūtniecības nedēļai. Ārsts novērtē augļa attīstības pakāpi un uzbūvi, mēra augšstilbu, galvu, vēderu, sirdsdarbības ātrumu, amnija šķidruma daudzumu, kā arī placentas stāvokli un brieduma pakāpi
  • Manninga tests(augļa biofizikālais profils – BPP) – sastāv no kardiotokogrāfiskās (CTG) un ultraskaņas izmeklēšanas, un to veic, ja ārstam ir aizdomas par lielāku augļa mazspējas risku.

Pirmsdzemdību pārbaude - invazīvā pirmsdzemdību pārbaude

Invazīvā pirmsdzemdību pārbaudetiek veikta, ja ir nepieciešams novērtēt augļa iedzimtu defektu risku. Tās nav obligātas, un, tā kā tās tiek veiktas invazīvi, tām ir arī zems komplikāciju, tostarp spontāna aborta, risks.

Invazīvās pirmsdzemdību pārbaudes ietver:

  • Koriona bārkstiņu paraugu ņemšana (trofoblastu biopsija)- veikta no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai; sastāv no horiona fragmenta (augļa ārējās membrānas) savākšanas ultraskaņas kontrolē
  • Kordocentēze- tiek veikta pēc 18 grūtniecības nedēļām, ja ir bijis seroloģisks konflikts;
  • ietver nabassaites caurduršanu caur vēdera sieniņu un asiņu savākšanu no nabas vēnas ultraskaņas vadībā analīzei, tostarp kariotipa (hromosomu komplekta) noteikšanai.
  • Amniocentēze- tiek veikta laikā no 16. līdz 19. grūtniecības nedēļai, ja pastāv ģenētisku slimību risks; sastāv no amnija parauga savākšanas, veicot punkciju caur vēdera sienu ultraskaņas vadībā.
  • Augļa audu biopsija- veikta no 18. līdz 20. grūtniecības nedēļām; sastāv no augļa ādas, aknu vai muskuļu daļas paņemšanas ultraskaņā vai endoskopā izmeklēšanai. To veic tikai tad, ja ir aizdomas par nopietnām un ģenētiski noteiktām šo orgānu slimībām.

Obligātie grūtniecības testi

Kādas ir indikācijas pirmsdzemdību pārbaudēm?

Neinvazīvas pirmsdzemdību izmeklēšanas , piemēram, 1., 2. un 3. trimestra ultraskaņa ir t.s. skrīninga testus, un tie jāveic katrai grūtniecei. Norādes citiem testiem ir:

  • mātes vecums virs 35 gadiem
  • anomālijas konstatētas ultraskaņas 1. trimestrī
  • vecākam bērnam ir ģenētiski vai iedzimti defekti
  • kāda no vecākiem kariotipa novirze.

Invazīvas pirmsdzemdību izmeklēšanasieteicamas tikai pamatotos gadījumos – piemēram, ja pastāv anomāliju risks. Kam būtu jāveic invazīvā pirmsdzemdību skrīnings? Indikācijas invazīvām pirmsdzemdību pārbaudēm ir:

  • pozitīvs divkāršs vai trīskāršs tests
  • topošās māmiņas vecums virs 35 gadiem un bez neinvazīvām pārbaudēm
  • nepareizs rezultāts tā saukto Ģenētiskā ultraskaņa
  • auglim konstatēts centrālās nervu sistēmas defekts (arī iepriekšējās grūtniecībās)
  • bērniņa piedzimšana ar vielmaiņas slimību
  • 21. trisomijas rašanās jebkurā no iepriekšējām grūtniecībām
  • hromosomu defekti vecākiem
  • augļa hromosomu anomālijas iepriekšējās grūtniecībās
  • Dzimumhromosomu aberācijas iepriekšējās grūtniecībās.

Kādas slimības var atklāt pirmsdzemdību testos?

Pirmsdzemdību testi var identificēt aptuveni 60 defektus un slimības, ar kurām piedzims vai attīstīsies vēlāk. Visizplatītākie no tiem ir:

  • Cistiskā fibroze- izpaužas ar patoloģisku šūnu attīstību sistēmāelpošanas un gremošanas. Ik gadu, statistiski vērtējot, Polijā ar to piedzimst 20 tūkstoši bērnu. bērni.
  • Fenilketonūrija -ir vielmaiņas slimība. Ātra īpašas diētas ieviešana ļauj samazināt slimības sekas. Polijā katru gadu ar šo slimību piedzimst aptuveni 8000 bērnu.
  • Hemofilija -nepietiekama asins recēšana, kas ir slogs 4000 jaundzimušo ir cieši saistīta ar dzimumu. Ja piedzims meita, viņa būs tikai nēsātāja un dēls saslims.
  • Dišēna muskuļu distrofija -progresējoša muskuļu novājēšana statistiski pārmanto 6000 zēni. Bet tikai puse no tiem, kuru mātes nēsā bojāto gēnu, saslimst.
  • Dauna sindroms -ir vislabāk zināmā iedzimtā slimība, kas ir cieši saistīta ar mātes vecumu. Statistiski ar viņu piedzimst 55 000. bērni.
  • Hantingtona koris- Svētā Vita deja, mantojuši 4000 bērni. Tas izpaužas ar nekontrolētām kustībām un pieaugošu demenci. Smadzeņu bojājumi laika gaitā izraisa dziļu demenci.
  • Tērnera sindroms- tā ir ģenētiska sieviešu slimība, ko izraisa vienas no divām X dzimuma hromosomām trūkums visās vai dažās ķermeņa šūnās. sievietes ar šo defektu parasti ir īsas, tām ir abās kakla pusēs pārklāta āda, viņām nav padušu un kaunuma apmatojuma, viņām var būt stipri nepietiekami attīstīta maksts, dzemde un krūtis. Pacientam var būt arī nopietni acu defekti, aortas stenoze un garīga atpalicība.
  • Edvardsa sindroms- izraisa 18. hromosomas trisomija Traucējumi garīgajā un fiziskajā attīstībā - sirds, nieru, pirkstu defekti. Ietekmētie mazuļi reti dzīvo ilgāk par 6 mēnešiem.

Pirmsdzemdību pārbaude - ieguvumi bērnam un vecākiem

Pirmsdzemdību pārbaudestiek veiktas bērna un viņa vecāku interesēs. Dažus defektus var izārstēt pat pirms mazuļa piedzimšanas (tas ir, piemēram, urīnceļu obstrukcijas, trombocitopēnijas gadījumā). Turklāt ārsti, zinot, ka piedzims slims bērns, var labāk sagatavoties dzemdībām un ātri sniegt jaundzimušajam profesionālu palīdzību.

Tas jo īpaši attiecas uz sirds defektiem. Tad dzemdību zālē ir divas speciālistu komandas: viena dzemdē mazuli, bet otra - neonatologu un kardiologu sastāvā - nekavējoties pārņem mazuli, lai glābtu viņa dzīvību. Bērnam, kuram diagnosticēta, piemēram, nabas trūce vai sirds defekts, jādzimst specializētā centrā ar atbilstoši apmācītu medicīnas komandu un augstas kvalitātes medicīnisko aprīkojumu.

Izdzīvošanas un veselības izredzesslimie mazuļi aug tad pat par vairākiem desmitiem procentu. Nopietnu augļa sirds defektu gadījumā liela nozīme ir agrīnai diagnostikai, jo operācija, kas veikta uzreiz pēc dzemdībām, bieži vien ir vienīgā iespēja glābt bērna dzīvību.

Vai pirmsdzemdību pārbaude ir riskanta?

Ne katrspirmsdzemdību skrīningsir invazīvs, un arī invazīvās pirmsdzemdību pārbaudes (kas tiek veiktas tikai pamatotos gadījumos) risks bieži ir pārspīlēts. Amniocentēze, kas tiek uzskatīta par vienu no riskantākajām invazīvajām pirmsdzemdību pārbaudēm, vidēji reizi 200 pārbaudēs beidzas ar spontānu abortu (un, lai gan risks ir statistiski neliels, to veic tikai tad, ja tas patiešām ir nepieciešams un vecāki piekrīt).

Invazīvas pirmsdzemdību izmeklēšanas tiek veiktas ultraskaņas kontrolē, pateicoties kurām ārsts var rūpīgi novērot caurdurto vietu, lai izvairītos no augļa bojājumiem. Tāpēc, jo modernāks aprīkojums un pieredzējušāks ginekologs, jo mazāks ir spontāna aborta risks.

Kas veic pirmsdzemdību testus?

Regulāras pirmsdzemdību pārbaudes, piemēram, ultraskaņu vai augļa sirds izmeklēšanu, veic ginekologs-akušieris. Pacienta asins bioķīmiskos testus veic diagnostikas speciālisti, savukārt invazīvos pirmsdzemdību izmeklējumus, tostarp horiona villu paraugu ņemšanu vai amniocentēzi, ārsti ar lielu diagnostisko pieredzi, kas sadarbojas ar specializētu laboratoriju.

Kur veikt pirmsdzemdību pārbaudi? Cik maksā pirmsdzemdību skrīnings?

Pirmsdzemdību pārbaudes var veikt gan valsts klīnikās, gan privātajās klīnikās. Pirmsdzemdību pārbaudes ir slimokases apmaksāto pārbaužu sarakstā. Nosūtījumu uz tiem izsniedz ginekologs (arī privātā iestādē, ja ārstam ir noslēgts līgums ar Valsts slimokasi). Indikācija nosūtīšanai uz pirmsdzemdību apskati Valsts slimokases ietvaros ir izpilde vienam no pamatkritērijiem:

  • topošās mātes vecums virs 35
  • augļa vai bērna hromosomu aberācija iepriekšējā grūtniecības laikā
  • patoloģiska grūtniecības ultraskaņas vai bioķīmiskā testa rezultāts
  • lielāks risks piedzimt bērnam ar monoģenētisku vai multifaktoriālu slimību
  • strukturālas hromosomu aberācijas bērna mātei vai tēvam

Ja topošajai māmiņai nav indikāciju izmeklējumam, bet viņa vēlas to darīt (jo, piemēram, viņai ir 34 gadi un ir šausmas par bērnu ar defektu) - jāmaksā par tā pati. Izmaksas atšķiras atkarībā no izmeklējuma, piemēram, ultraskaņas izmeklēšana ar vizīti ir aptuveni PLN 250-400, bet NIFTY tests - pat 2500 PLN. Ja sieviete ietilpst grupā ar indikāciju – tā ir ārsta atbildībainformējot viņu par iespēju veikt analīzi un norādot centra adresi, kur viņa var veikt pirmsdzemdību pārbaudes.

Vai es varu atteikties no pirmsdzemdību pārbaudēm?

Pirmsdzemdību pārbaude nav obligāta. Invazīvās pirmsdzemdību pārbaudes var tikt atteiktas, taču ir vērts apzināties, ka sievietēm pēc 35 gadiem ir lielāks grūtniecības un augļa patoloģiju risks – un prenatālo izmeklējumu mērķis ir identificēt šo risku un atklāt augļa defektus agrīnā grūtniecības stadijā, kas dod iespēju ārstēt bērnu vēl dzemdē vai ļauj sagatavoties dzemdībām noteiktos apstākļos un nekavējoties ārstēties pēc piedzimšanas.

Vai ārstam ir jāizsniedz nosūtījums pirmsdzemdību pārbaudei?

Ja ir medicīniskas indikācijas, ārstam ir pienākums izsniegt nosūtījumu uz pirmsdzemdību izmeklēšanu - tas izriet gan no tiesību normām, kas garantē pacienta tiesības uz informāciju (2008. gada 6. novembra likuma 9. panta 2. punkts). par pacientu un pacienta tiesībsarga tiesībām) un Medicīnas ētikas kodeksu.

Tiesības uz pirmsdzemdību pārbaudēm izriet no grūtnieces tiesībām būt informētai par augļa stāvokli, tā iespējamām slimībām un defektiem un to ārstēšanas iespējām augļa periodā (19. panta 1. punkts) (1) un (2) 1991. gada 30. augusta Likumā par veselības aprūpes iestādēm, 1991. gada Likumu Vēstnesis, Nr. 91, 408. punkts, ar grozījumiem.

Grūtnieces tiesību uz pirmsdzemdību pārbaudēm pārkāpums (kuru rezultātā viņas nespēja pieņemt lēmumu par legālu abortu un bērna ar neatgriezeniskiem traucējumiem vai ģenētiskiem defektiem var būt par pamatu kompensācijas saņemšanai). pretenzijas.

Kategorija:

Grūtniecība