Harmony pirmsdzemdību tests ir vienkāršs, drošs un neinvazīvs tests, kas ļauj novērtēt hromosomu traucējumu, piemēram, Dauna sindroma un citu trisomiju risku. Pārbaude ļauj arī noteikt bērna dzimumu un atklāt dzimumhromosomu traucējumu risku (X, Y). To veic ar asins paraugu, kas ņemts no mātes. Kad man jāveic Harmony pirmsdzemdību tests?

Saturs:

  1. Harmonijas tests - efektivitāte
  2. Harmonijas tests - trisomija
  3. Harmonijas tests - dzimumhromosomu traucējumi
  4. Harmonijas tests - kad veikt?

Pirmsdzemdību harmonijas testsir balstīts uz jaunākajiem sasniegumiem neinvazīvās pirmsdzemdību pārbaudēs. Tā ir vienkārša un droša asins analīze mātei un mazulim, lai novērtētu noteiktu augļa trisomiju risku.

Harmonijas tests - efektivitāte

Ir arī citi neinvazīvi augļa ģenētisko defektu skrīningi, izmantojot mātes seruma ķīmiju un/vai ultraskaņu. Tomēr 21. trisomijas gadījumā viltus pozitīvo rezultātu rādītājs ir pat 5%, bet viltus negatīvo - pat 30%.

Tāpēc šie testi var kļūdaini norādīt uz augļa trisomijas esamību situācijā, kad rezultātam jābūt negatīvam (testa rezultāts tad ir viltus pozitīvs) vai, gluži pretēji, tie var nepatiesi norādīt uz augļa neesamību. augļa trisomija, lai gan trisomija pastāv (testa rezultāts ir kļūdaini negatīvs).

Harmony testa viltus pozitīvo un viltus negatīvo rādītāju rādītāji ir ievērojami zemāki.

Diagnostikas testi, piemēram, amniocentēze vai horiona villu paraugu ņemšana (CVS), ir ļoti precīzi, lai diagnosticētu augļa trisomiju, tomēr kā invazīvas pārbaudes pastāv risks zaudēt bērnu.

Harmony pirmsdzemdību tests atklāj vairāk nekā 99% augļa trisomijas 21 gadījumu ar viltus pozitīvu rezultātu mazāku par 0,1%.

Harmonijas tests - trisomija

Cilvēka šūnās ir 23 hromosomu pāri, kas satur ģenētisku informāciju, kas sastāv no DNS virknēm un olb altumvielām. Trisomija ir hromosomu slimība, kurā ir trīs hromosomas kopiju parasto divu vietā.

  • Trisomia 21

Šī ir visizplatītākā trisomijas forma jaundzimušajiem. Tas ir balstīts uz papildu hromosomas kopijas klātbūtni21. Šī ģenētiskā anomālija izraisa Dauna sindromu.

Slimību raksturo dažāda smaguma garīga atpalicība – no vieglas līdz vidēji smagai. Pacienti cieš arī no patoloģiskas gremošanas sistēmas struktūras un iedzimtiem sirds defektiem. Tiek lēsts, ka Dauna sindroms rodas 1 no 740 dzimušajiem.

  • Trisomy 18

Šis defekts ir saistīts ar 18. hromosomas papildu kopijas klātbūtni. Trisomija 18 izraisa Edvardsa sindromu un ir saistīta ar augstu spontāna aborta risku.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Edvarda sindromu, ir daudz anomāliju, kas ievērojami saīsina viņu dzīvi. Edvarda sindromu diagnosticē 1 no 5000 dzemdību.

  • Trisomy 13

Šī trisomija attīstās, kad parādās papildu hromosomas 13. kopija. Tas ir Patau sindroma cēlonis, kuram ir augsts spontāna aborta risks. Zīdaiņiem ar trisomiju 13 parasti attīstās smaga iedzimta sirds slimība un citas smagas anomālijas.

Bērni ar šo defektu reti dzīvo līdz vienam gadam. Tiek lēsts, ka 13. trisomijas izplatība ir 1 no 16 000 dzimušajiem.

Harmonijas tests - dzimumhromosomu traucējumi

Dzimuma hromosomas (X un Y) nosaka dzimumu. X un Y dzimuma hromosomu anomālijas, kas izraisa daudzas slimības, var rasties tāpēc, ka nav vienas hromosomas kopijas, ir papildu kopija vai ir nepilnīga kopija.

Harmonijas tests ar X, Y hromosomu analīzes iespēju ļauj novērtēt sindromu risku:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (Klīnfeltera sindroms)
  • monosomija X (X0) meitenēm (Tērnera sindroms)

Ar šiem sindromiem saistīto simptomu smagums ir ļoti atšķirīgs. Ja tie rodas, tie parasti ir viegli fiziski vai uzvedības traucējumi.

Harmonijas tests - kad veikt?

Harmony pirmsdzemdību testu var pasūtīt ginekologs sievietēm, kurām ir vismaz 10 grūtniecības nedēļas. Tas tiek izpildīts šādos gadījumos:

  • viena grūtniecība pēc in vitro apaugļošanas (IVF) neatkarīgi no izmantotās metodes, tostarp grūtniecība no svešas olšūnas
  • dvīņu grūtniecība (divas auglīgas) no dabiskās ieņemšanas un grūtniecības, kas ieņemtas pēc savas olšūnas implantācijas. Tests nenosaka mozaīkas, daļējas trisomijas vai translokācijas risku
  • NIFTY tests: neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude. Cik tas maksā?
  • SANCO tests - jutība. Kādus defektus auglis atklāj?
  • Dubultā grūtniecības tests - PAPP-A un betahCG. Standarti un rezultāti
  • Trīskāršs tests: neinvazīvs pirmsdzemdību tests
  • Augļa caurspīdīguma novērtējums - neinvazīvā pirmsdzemdību izmeklēšana
Par autoruAnna JarosaŽurnāliste, kas vairāk nekā 40 gadus nodarbojas ar veselības izglītības popularizēšanu. Daudzu konkursu laureāts žurnālistiem, kas nodarbojas ar medicīnu un veselību. Viņa saņēma, cita starpā Trasta balva "Zelta OTIS" kategorijā "Mediji un veselība", Sv. Kamils ​​apbalvots Pasaules slimo dienā, divreiz saņēmis "Kristāla pildspalvu" nacionālajā veselības veicināšanas žurnālistu konkursā, kā arī daudzas balvas un atzinības konkursos "Gada medicīnas žurnālists", ko organizē Polijas asociācija Žurnālisti veselībai.

Lasīt vairāk šī autora rakstus

Kategorija:

Pētījumi