Makrocefālija, saukta arī par makrocefāliju, ir attīstības defekts, kura raksturīgākais simptoms ir palielināts galvas apkārtmērs (virs 97. procentiles). Makrocefālijas cēloņi galvenokārt ir ģenētiskas slimības un vielmaiņas slimības. Agrīna diagnostika ļauj ātrāk noteikt slimības cēloni un sākt ārstēšanu.
Makrocefālijair attīstības defekts, kas var būt viens no iedzimtu defektu un ģenētisku slimību sindromu veidojošajiem elementiem, var rasties patstāvīgi vai arī atsevišķi ģimenes. Makrocefālijas cēlonis var būt hidrocefālija. To bieži konstatē dzemdē ultraskaņas izmeklējumu laikā. Galvas mērījumu veic katru reizi ultraskaņas izmeklēšanas laikā grūtniecības laikā un uzreiz pēc dzemdībām. Jaundzimušā bērna galvu mēra no uzacu aizsarga līdz pakauša kaula aizmugurējai daļai. Ja mērījuma rezultāts ir ievērojami augstāks (virs 97. procentiles procentiļu režģī) nekā noteiktajam vecumam un dzimumam noteiktā norma, tas var norādīt uz lielu galvu.
Diagnostika, pirmkārt, ietver testus, lai apstiprinātu vai izslēgtu hidrocefāliju, kuras simptoms ir galvas apkārtmēra palielināšanās. Slimību izraisa pārmērīga cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanās smadzeņu ventrikulārajā sistēmā, un tad cita starpā ir nepieciešams veikt: smadzeņu tomogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana, transkraniālā ultraskaņa, cisternogrāfija vai cerebrospinālā šķidruma izmeklēšana. Citi veselības stāvokļi, kuru viens no simptomiem ir makrocefālija, ir:
- Sotos sindroms , kas pazīstams arī kā smadzeņu gigantisms, ir reta ģenētiska slimība. Maziem bērniem tiek novērots samazināts muskuļu tonuss, aizkavēta attīstība un neiroloģiskas problēmas. Papildus palielinātajam galvas apkārtmēram citas Sotos sindroma raksturīgās ārējās pazīmes ir augsta piere, hipertelorisms, t.i., plašs acu dobumu kopums, mazs apakšžoklis, izteikts zods un izliekumi frontālajā zonā un deniņos.
- Koudena sindroms- ir stāvoklis, kas saistīts ar vairākām iedzimtām ģenētiskām mutācijām. Rezultātā tiek paaugstināts risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem, t.sk. pret vairogdziedzera vēzi, urīnpūšļa vēzi un sievietēm papildus krūts vēzi vai dzemdes vēzi. Makrocefālija Kaudena sindromā notiek kāviens no simptomiem (apmēram 40% pacientu).
- Aleksandra sindroms- centrālās nervu sistēmas slimība, kuras raksturīgie simptomi ir: liela galva, hidrocefālija, epilepsijas lēkmes, psihomotorā atpalicība. Diagnozes apstiprināšanu veic, veicot galvas tomogrāfiju vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, kur redzamas izmaiņas smadzeņu b altajā vielā
- Bannayan-Riley-Ruvalcaby sindroms- ārkārtīgi reta slimība, ko izraisa viena no gēniem mutācijas. Ārējie slimības simptomi, izņemot makrocefāliju, ietver lipomas, polipus un ādas bojājumus.
- Lujana-Fraina sindroms- ģenētiski noteikta slimība, ko cita starpā izraisa uz attīstības kavēšanos. Raksturīgās pazīmes ir liela galva, bet arī mazs apakšžoklis, augsta piere, ne līdz galam attīstīts žoklis, parasti augsts.
- Kanavānas sindroms- centrālās nervu sistēmas slimība, kas klasificēta kā vielmaiņas slimība. Viena fermenta darbības traucējumi izraisa b altās un pelēkās vielas deģenerāciju smadzenēs. Simptomi ir: liela galva, pazemināts muskuļu tonuss, redzes nerva atrofija, epilepsijas lēkmes.
- neirofibromatoze- ģenētiska slimība, kas cita starpā izraisa kaulu deformācijām, intrakraniāliem audzējiem, īsam augumam, garīgai atpalicībai un makrocefālijai.
Makrocefālija: pareiza diagnoze
Makrocefālijas pamatdiagnostika ietver datortomogrāfiju vai galvas magnētiskās rezonanses attēlveidošanu. Ārstam ir jānosaka lielās galvas slimības simptoms, lai varētu pasūtīt detalizētākus izmeklējumus un lemt par ārstēšanu.
Diemžēl dažas no iepriekš minētajām ģenētiskajām slimībām ir grūti ārstējamas vai neārstējamas. Tomēr ir vērts pieminēt, ka dažreiz nelielai makrocefālijai nav jāuztraucas. Vecāki bieži uztraucas, ja mazuļa galvas apkārtmērs ir aptuveni 90–97 procentiles. Ja pētījumi neliecina par slimības entītiju un tajā pašā laikā ģimenē ir tendence uz palielinātu galvas apkārtmēru, tas var būt iedzimtu īpašību rezultāts. Protams, ir vērts vērot bērna attīstību un vislabāk tas ir ārsta speciālista uzraudzībā.