Zinātnieki jau ir atklājuši vismaz dažus gēnus, kas varētu būt saistīti ar šizofrēnijas rašanos. Dažos ziņojumos teikts, ka mutācijas izraisa izmaiņas neirotransmiteru daudzumā smadzenēs, savukārt citi apgalvo, ka ģenētiski traucējumi var pasliktināt smadzeņu plastiskumu. Par gēnu saistību ar šizofrēniju var liecināt arī tas, ka, ja kāds no konkrētās personas ģimenes cieš no šizofrēnijas, viņam ir paaugstināts risks saslimt ar šo slimību.

Šizofrēnijatiek uzskatīta par vienu no smagākajām psihiskajām slimībām. Tās laikā tiek nesakārtota visa slimā cilvēka psihe – no šejienes arī radies šīs slimības nosaukums, jo tas cēlies no grieķu vārdiem schizein (šķelties) un phren (prāts).

Tā kā šizofrēnija var pasliktināt pacientu dzīvi, kā arī grūtības, ar kurām saskaras šizofrēnijas ārstēšanā, zinātnieki joprojām analizē pamatā esošos faktorus. Visticamāk, nav viena konkrēta šizofrēnijas cēloņa - šīs vienības etioloģijā cita starpā tiek ņemta vērā infekcijas, ar kurām pacienti saskaras intrauterīnās dzīves laikā, bet arī pacientu psihoaktīvo vielu lietošana agrīnā dzīves posmā. Vēl viens aspekts, kas potenciāli var izraisīt šizofrēniju, ir ģenētiski traucējumi.

Šizofrēnijas iedzimtība: vai gēni ir saistīti ar šizofrēniju?

Tiek lēsts, ka šizofrēnijas izplatība iedzīvotāju vidū ir aptuveni 1%, un tā ir līdzīga dažādos pasaules reģionos. Tāpēc šādu attiecību esamība var liecināt, ka vides faktoriem (kas saistīti ar pacientu dzīvesvietu) patiesībā ir neliela loma šizofrēnijas patoģenēzē. Tāpēc pētnieku uzmanība tiek pievērsta citiem iespējamiem šīs slimības cēloņiem, tostarp pret gēniem un ar tiem saistītiem traucējumiem.

Līdz šim veiktajos pētījumos ieguldītās pūles nav bijušas veltas – ir izdevies atklāt noteiktus gēnus, kuru mutācijas var veicināt šizofrēnijas attīstību. Viens no šādiem gēniem ir COMT gēns, kas kodē enzīmu katehol-o-metiltransferāzi. Šis proteīns ir atbildīgs par neirotransmiteru metabolismu, tostarp dopamīns. Ir novērots, ka COMT gēna mutācijas var izraisītdopamīna daudzuma izmaiņas smadzenēs - un tieši šī neirotransmitera daudzuma traucējumi tiek konstatēti pacientiem ar šizofrēniju.

Vēl viens gēns, kas, šķiet, ir saistīts ar šizofrēniju, ir DISC1. Šim gēnam pat ir nosaukums, kas atvasināts no slimības, kurā var piedalīties patoģenēze - DISC1 saīsinājums cēlies no angļu valodas frāzes "disrupted in schizophrenia", ko var tulkot kā "bojāts šizofrēnijā". Pētījumos, kas veikti ar pelēm, tika atzīmēts, ka šī gēna mutācijas maina t.s smadzeņu plastiskums. Šī funkcija ir īpaši svarīga, jo tā ļauj prātam pielāgoties mainīgajiem vides apstākļiem – pateicoties smadzeņu plastiskumam, jaunu neironu savienojumu veidošanai. Tiek uzskatīts, ka smadzeņu plastiskuma novirzes, ko var izraisīt DISC1 mutācija, var palielināt šizofrēnijas attīstības risku.

Vēl viens gēns, kas nesen tika minēts, analizējot saiknes starp ģenētiskiem traucējumiem un šizofrēniju, ir C4 gēns. Šī gēna proteīna produkts ir iesaistīts starpneironu savienojumu degradācijas procesos. Šādas parādības notiek pat pilnīgi fizioloģiski - izmaiņas savienojumos starp atsevišķām nervu šūnām notiek, piemēram, cilvēka nobriešanas procesos. Tomēr C4 gēna mutācijas var izraisīt pārmērīgu minēto savienojumu degradāciju un tādējādi veicināt šizofrēnijas rašanos.

Šizofrēnijas iedzimtība: vai ir testi, kas atklāj ar šizofrēniju saistītus ģenētiskus traucējumus?

Pašlaik nav komerciālu testu, kas ļautu mums noteikt, vai mums ir ģenētiski traucējumi, kas ir predisponēti šizofrēnijai. Šāds pētījums varētu būt īpaši interesants tiem, kuru ģimenē ir kāds, kas slimo ar šizofrēniju - galu galā viņu risks saslimt ar šo slimību ir lielāks nekā iedzīvotāju risks - 1%.

Ir vismaz daži iemesli, kāpēc nav ģenētisko testu, lai noteiktu šizofrēnijas risku. Pirmais ir tas, ka zinātnei joprojām nav pietiekami daudz zināšanu par šizofrēnijas ģenētiku. Patiešām, kā minēts iepriekš, daži gēni, kas varētu būt iesaistīti šīs slimības attīstībā, jau ir atklāti, tomēr pašlaik pieejamos ziņojumus var uzskatīt par pieņēmumiem, nevis pārliecību. Jāņem vērā arī tas, ka šizofrēnijas ģimenes anamnēze nenozīmē, ka slimība nākotnē atkārtosies arī citiem ģimenes locekļiem. Patiešām, ja radiniekiem ir šizofrēnija, risks ir tādsmēs slimojam, tas ir (dažkārt pat ievērojami) palielināts, bet tas tomēr nenozīmē, ka šādam pacientam ir tādi paši ģenētiskie traucējumi kā viņa radiniekiem. Galu galā iepriekš norādītie procenti joprojām ir tikai statistika.

Vēl viens aspekts, kas, visticamāk, tirgū neredzēs šizofrēnijas ģenētisko testēšanu, ir pašas slimības patoģenēze. Tiek uzskatīts, ka šizofrēnijas etioloģija ir daudzfaktorāla un slimība attīstās tikai tad, ja pārklājas vairākas dažādas patoloģijas. Jāatceras, ka ģenētiski traucējumi faktiski var veicināt šizofrēniju, tomēr tie nav vienīgais faktors, kas izraisa šīs slimības rašanos pacientiem.

Vērts zināt

Šizofrēnijas iedzimtība: vai mums ir paaugstināts risks saslimt ar šizofrēniju?

Par ģenētikas lomu šizofrēnijas attīstībā var pārliecināt arī tas, ka šīs slimības risks ir lielāks, ja ar to jau slimo kāds konkrētā cilvēka ģimenes loceklis. Risks ir atšķirīgs un ir tieši saistīts ar radniecības pakāpi ar šizofrēnijas pacientu.

Vislielākais risks attiecas uz identiskajiem dvīņiem: ja viens no viņiem slimo ar šizofrēniju, risks saslimt ar tādu pašu slimību otram dvīņiem ir gandrīz 50%. Citos gadījumos risks var būt pat: -5%, ja viens no vecvecākiem slimo ar šizofrēniju, -6%, ja ar to slimo brālis vai māsa, -13%, ja vienam no vecākiem ir šizofrēnija, -46%. ja vienam no vecākiem ir šizofrēnija, ja abiem vecākiem ir šizofrēnija.

Kategorija:

Psihiatrija