Ļaundabīgu melanomu Polijā ik gadu diagnosticē aptuveni 2000 cilvēku, no kuriem līdz 15 procentiem ir ģenētiskas izcelsmes ģimenes forma. Apmēram 25–40 procenti iedzimtas ļaundabīgas melanomas ir CDKN2A gēna mutācijas dēļ. Pārbaudiet, kad ir vērts veikt melanomas ģenētisko testu.

Ļaundabīga melanomair viena no ļaundabīgākajām neoplazmām. To iegūst no neiroektodermālas izcelsmes pigmenta šūnām (melanocītiem), kas agrīnā embrionālās attīstības stadijā pārvietojas no nervu caurules uz orgāniem un audiem (āda, acs, smadzeņu apvalki, uroģenitālā sistēma utt.). Šīs šūnas kondicionē ādas krāsu (fenotipu) un tās jutīgumu pret ultravioletajiem (UV) stariem, sintezējot un izdalot specifisku pigmentu – melatonīnu.

Sakarā ar to, ka visvairāk melanocītu atrodas epidermā, āda ir visizplatītākais melanomas sākumpunkts. Taču tā nav vienīgā vieta, kur attīstās šis vēzis, jo šīs šūnas atrodamas arī citos audos un orgānos. Gandrīz katra desmitā melanoma attīstās galvenokārt citur, visbiežāk dzimumorgānu un mutes gļotādās, kā arī acs ābolā.

Ļaundabīga melanoma veido aptuveni 1% no visiem diagnosticētajiem jaunveidojumiem, tomēr tā ir būtiska problēma, jo pēdējos gados ir ievērojami pieaudzis saslimstība ar šo audzēju, kā arī pacientu salīdzinoši jaunā vecuma dēļ. (30-50 gadi). Saslimstības pieaugums galvenokārt attiecas uz b alto rasi. Polijā katru gadu tiek diagnosticēti aptuveni 2000. ļaundabīgas melanomas gadījumi, no kuriem līdz15% ir ģimenes forma ar ģenētisku izcelsmi .

iedzimta nosliece uz ļaundabīgu melanomu

Iedzimta ļaundabīga melanomaaptuveni 25-40% gadījumu izraisa CDKN2A gēna mutācijas, kas atrodas 9p21 hromosomā. Variants p.A148T tiek novērots 3,5% Polijas iedzīvotāju, palielinot melanomas attīstības risku. Mutācijas, kas bojā CDKN2A gēnu citos reģionos, izraisaģimenes aizkuņģa dziedzera melanomas vēža sindroma attīstību . Dominē ir noslieces uz saslimšanu pārmantošana, t.i., pietiek ar bojāta gēnu saņemšanu no viena no vecākiem, lai būtu paaugstināts risks saslimt

Kā atpazīt melanomu?

Svarīgs

CDKN2A gēna mutācijas identificēšana var būt svarīga, pārbaudot ģimenes noslieci uzļaundabīgas melanomas attīstību , diagnostikā un prognozēšanā un pat ietekmējot terapijas izvēli. Tomēr jāuzsver, ka neoplastiskās slimības (tostarp melanoma) nav stingri iedzimtas slimības. Tiek iedzimta tikai nosliece uz slimību, kas saistīta ar pastāvīgām genoma izmaiņām.

Ļaundabīgas melanomas attīstība

Ģimenes ļaundabīgā melanoma tiek diagnosticēta agri, parasti pirms 50 gadu vecuma. (manāma pakāpeniska pacientu vecuma samazināšanās). Dažreiz ģimenes anamnēzē ir bijuši audzēji citos orgānos (aizkuņģa dziedzeris, agrīns krūts vēzis) un, iespējams, cita veida vēzis (plaušu vēzis). Ļaundabīgā melanoma parasti rodas no dzimumzīmēm (pigmentēti ādas bojājumi), tās augšanu pavada palielināšanās, iekaisīga tūska, čūlas, nieze un asiņošana.

Tiek uzskatīts, ka cilvēkiem ar dzimumzīmēm ir jāievēro izmaiņas, kas notiek tajās. Ja rodas kāds no iepriekš minētajiem simptomiem, ieteicams vērsties pie ārsta

Melanomas diagnostika un prognoze

Vēzis bieži atrodas atklātās ādas daļās vai vietās, kur ir nosliece uz mehānisku kairinājumu, un bieži vien ir multifokāls. To raksturo agrīnas metastāzes, zema jutība pret zālēm un līdz ar to augsta mirstība. Ārsti gan uzsver, ka melanomas agrīna diagnostika dod iespēju pilnībā izveseļoties. Valstīs ar augstu saslimstību, bet arī ar ļoti attīstītu sociālo apziņu un medicīnas sabiedrības jutīgumu, aptuveni 90% gadījumu tiek diagnosticēti sākotnējā stadijā (aprobežojoties ar ādu/gļotādu). Polijā lielākā daļa pacientu apmeklē ārstu ar jau progresējošu melanomu un metastāžu klātbūtni.

Ļaundabīga melanoma: indikācijas ģenētiskai pārbaudei

  • ģimenes anamnēzē melanoma (vismaz 2 starp tuvākajiem radiniekiem), īpaši pirms 50 gadu vecuma;
  • aizdomas par melanomas-aizkuņģa dziedzera vēža sindromu (vismaz 2 melanomas un/vai aizkuņģa dziedzera vēža gadījumi tuvāko radinieku vidū), īpaši ar citu audzēju klātbūtni ģimenē, piemēram, agrīnu krūts vēzi;
  • ādas tips, kas ir jutīgs pret UV starojumu (gaiša sejas krāsa, sarkani vai blondi mati, zili īrisi, daudzi vasaras raibumi), liels skaits iedzimtu pigmentētu dzimumzīmju, ar ilgstošu saules un ultravioletā starojuma iedarbību vai saules apdegumiem (īpaši bērnība) ;
  • CDKN2A gēna mutāciju noteikšana radiniekiem.

Slimības attīstības novēršana

Ņemot vērā progresējošas melanomas ārstēšanas ierobežoto efektivitāti un šī vēža unikālo ļaundabīgo audzēju, vissvarīgākā loma ir veselības paradumu uzlabošanai un skrīninga pārbaudēm, ļaujot savlaicīgi diagnosticēt slimību. Cilvēkiem, kuriem ir augsts risks, jālieto saules aizsarglīdzekļi (krēmi ar SPF vismaz 15, atkarībā no ādas fenotipa) un rūpīgi jāpārbauda ādas bojājumi, īpaši vietās, kas pakļautas saules gaismai.

Ieteicama profilaktiska, agrīna aizdomīgo nevusu noņemšana un to histopatoloģiskā izmeklēšana. Faktori, kas palielina ļaundabīgu ādas bojājumu risku, ir: dzimumzīmju mehānisks kairinājums, pārmērīga saules iedarbība, UV iedarbība un imūnsupresija.

Ieteicama arī onkoloģiskā uzraudzība: dermatoloģiska izmeklēšana ik pēc 6 mēnešiem pacientiem un tuvākajiem radiniekiem, un ģimenēs ar citiem jaunveidojumiem skrīnings jāpaplašina, iekļaujot apdraudēto orgānu. CDKN2A gēna ģenētiskā pārbaude, kas apstiprina iedzimtu noslieci uz slimību, ļauj attiecināt profilaksi uz asimptomātiskiem pacienta radiniekiem - mutāciju nesējiem.

Pirms testa veikšanas ir vērts konsultēties ar ģenētiķi, kurš izvēlēsies atbilstošo testu

Kategorija:

Dermatoloģija