Polijā katru gadu tiek reģistrēti aptuveni 6,5 tūkstoši darba vietu. kuņģa vēža gadījumi. Apmēram 20 procentu vēža cēlonis, iespējams, ir iedzimta predispozīcija. Lai apstiprinātu šo pieņēmumu, ir nepieciešams veikt ģenētisko testu. Ģimenes noslieces uz difūzu kuņģa vēzi gadījumā apstiprinājums ir E-kadherīna (CDH1) gēna mutācijas noteikšana.

Droši vien katrs no mums tikās ar ģimeni, kurā vairāk nekā viens cilvēks cieta no vēža, kā arī ar ģimeni, kurā nav ziņots par vēzi. Tāpēc ir grūti neizdarīt secinājumu par ģimenes noslieci uz neoplastiskām slimībām, kas ir tuvu apgalvojumam par to iedzimtību.

Iedzimts difūzs kuņģa vēzis

Kuņģa vēzis ir viens no biežākajiem kuņģa-zarnu trakta vēža veidiem, tā sastopamības biežums tiek lēsts 1:5000. - 1: 10 tūkstoši Polijā ik gadu tiek diagnosticēti aptuveni 6,5 tūkst.kuņģa vēža gadījumi . Ģimenes audzēju agregācija tiek novērota aptuveni 20% no visiem diagnosticētajiem gadījumiem, t.i., vairāk nekā viena saslimstība ar vēzi tuvā ģimenē. Šādā situācijā mēs varam pieņemt, ka slimības nav nejaušas un ka to cēloņi ir ģenētiska nosliece. Lai apstiprinātu šo pieņēmumu, nepieciešams veiktģenētisko testu . Ģimenes noslieces uz difūzu kuņģa vēzi gadījumā apstiprinājums ir E-kadherīna (CDH1) gēna mutācijas noteikšana hromosomā 16q22 (galvenokārt daudzas punktu mutācijas).

CDH1 gēna mutāciju noteikšana abiem dzimumiem ir saistīta ar difūza kuņģa vēža risku līdz 80% . Turklāt mutāciju nesējiem risks saslimt ar lobulāro krūts vēzi palielinās līdz pat 60%.

Iedzimtais difūzais kuņģa vēzis (HDGC) rodas ļoti jaunā vecumā, visbiežāk tas notiek līdz 40 gadu vecumam, un zināms, ka vēzis rodas jau 14 gadu vecumā.

Iedzimta difūza kuņģa vēža diagnostikas kritēriji

1) Diviem pirmās vai otrās pakāpes radiniekiem ir difūzs kuņģa vēzis, ja vismaz vienam no viņiem vēzis tika diagnosticēts pirms 50 gadu vecuma.

2) Izkliedētā vēža forma radusies trīs 1. vai 2. pakāpes radiniekiem,neatkarīgi no šo cilvēku vecuma.

Kas jums jāzina, pieņemot lēmumu par kuņģa vēža ģenētisko testu?

Svarīgākais pirms testa veikšanas ir kontakts ar speciālistu - ģenētiķi, kurš liks mums apzināties, ko iegūtais ģenētiskā testa rezultāts nozīmē mūsu turpmākajai dzīvei

Mūsu ģenētiskais materiāls mūža garumā nemainās, arī iegūtais rezultāts ir tāds pats. Zinot to, ka ir mutācijas nesējs, kas krasi palielina risku saslimt ar vēzi, var būtiski ietekmēt pārbaudē veiktā cilvēka psihi, kā arī viņa ģimeni – tāpēc speciālista ģenētiskā konsultācija ir tik svarīga.

Indikācijas ģenētiskajam testam, lai noteiktu CDH1 gēna mutācijas klātbūtni

1) Kuņģa vēža ģimenes anamnēze (vismaz 2-3), īpaši tie, kas diagnosticēti pirms 50 gadu vecuma.

2) Difūza kuņģa vēža ģimenes anamnēze, kas saistīta ar lobulāro krūts vēzi, īpaši pēc BRCA2 mutāciju izslēgšanas.

3) Ģimenes anamnēzē ir netipiski difūza kuņģa vēža gadījumi (līdz 40 gadu vecumam, kuņģa vēzis un lobulārais krūts vēzis vienam cilvēkam, kuņģa vēzis un lūpu/aukslēju šķeltne).

4) Konstatējot CDH1 gēna mutāciju radiniekam ar difūzu kuņģa vēzi, vēlams pārbaudīt visus asimptomātiskus radiniekus (un dažās ģimenēs arī līdz 18 gadu vecumam), kas varētu būt mutācijas nesēji. CDH1 gēna mutācijas nesēja pārbaude ļauj noteikt vai izslēgt augstu individuālu risku mutācijas nesēju veseliem radiniekiem.

Gēnu mutācija nav teikums - profilakse kuņģa vēža riska samazināšanai

Cilvēkiem ar apstiprinātām CDH1 mutācijām ir ieteicami profilaktiski pasākumi, piemēram:

1) Gastroskopija vismaz reizi gadā, sākot apmēram 5-10 gadus agrāk nekā agrākā saslimšana ģimenē. Sakarā ar lielo difūzā kuņģa vēža risku un pieejamo profilaktisko pārbaužu ierobežoto efektivitāti, E-kadherīna gēna mutācijas nesējiem ieteicamā izvēles ārstēšana irprofilaktiskā kuņģa rezekcija . Tomēr operācija jāplāno individuāli katram mutācijas nesējam, jo ​​gan vidējais sākuma vecums, gan kuņģa vēža invazivitātes pakāpe uzrāda lielas atšķirības atsevišķās ģimenēs ar konstatēto mutāciju.

2) Noslogotās ģimenēskolonoskopijaik pēc 3-5 gadiem no 40 gadu vecuma.

3) Turklāt mutāciju nesējiem krūšu attēlveidošanas izmeklējumi ik pēc 12 mēnešiem, vismaz no 35 gadu vecuma.

Lai samazinātu slimību pārnēsātāju risku, ir spēkā absolūtssmēķēšanas aizliegums . Ieteicams arī lietotatbilstošu diētuti: izslēdziet pārtikas produktus, kas satur nitrātus un nitrītus (kūpināti, marinēti, sālīti), un bagātināt uzturu ar lielu daudzumu dārzeņu un augļu (C vitamīns, antioksidanti).

Atcerieties, ka CDH1 gēna mutācija nav teikums, tā ir informācija par augstāku nekā populācijas jutību pret HDGC. Informācija, kas ļauj savlaicīgi piemērot profilakses pasākumus, samazinot slimības attīstības risku un/vai palīdzot agrīnā vēža atklāšanā un ārstēšanā.

Kategorija:

Pētījumi