Miotonija ir muskuļu slimība, kas izraisa ilgstošas muskuļu kontrakcijas. Parasti miotonijas cēlonis ir iedzimti ģenētiski traucējumi, taču līdzīga klīniskā aina var parādīties arī, piemēram, vairogdziedzera disfunkcijas rezultātā. Miotonija noteikti var traucēt ikdienas funkcionēšanai, taču ne visiem pacientiem, kam tā rodas, nepieciešama ārstēšana.
Termins “ metiens ” cēlies no grieķu vārda myo, kas nozīmē muskuļu, un latīņu valodas tonus, kas nozīmē spriedzi. Miotonijas būtība ir tāda, ka šī traucējuma laikā notiek ilgstošas dažāda veida muskuļu kontrakcijas. Galīgais miotonijas efekts ir muskuļu relaksācijas traucējumi un palielināts muskuļu stīvums.
Metiena biedrs: iemesli
Miotonija rodas, kad muskuļu šūna – pat pēc tam, kad nervu sistēmas ierosinošie stimuli to pārstāj sasniegt – joprojām ir aktīva. Iemesls tam parasti ir iedzimti ģenētiski traucējumi, kas izraisa traucējumus elektrolītu (piemēram, nātrija vai hlora jonu) transportēšanā pa jonu kanāliem muskuļu šūnu membrānās. Slimību piemēri, kurās rodas miotonija:
- miotoniskā distrofija
- Bekera muskuļu distrofija
- Tomsena slimība
- iedzimta paramiotonija
- no kālija atkarīgs metiens
- miotonija ar nemainīgiem simptomiem un miotonija ar mainīgiem simptomiem
Ir arī apstākļi, kuros var parādīties simptomi, kas atgādina miotonijas spektra traucējumus. Šādu vienību piemēri:
- vairogdziedzera disfunkcija
- neiromiotonija (Īzaka sindroms)
- stīva vīrieša sindroms
Miotonija: klīniskā gaita
Miotonija var ietvert dažāda veida muskuļus – traucējumi var skart gan muskuļus ap acs ābolu, gan apakšējo ekstremitāšu muskuļus vai roku muskuļus. Šī iemesla dēļ ilgstoša muskuļu kontrakcija var apgrūtināt, piemēram, saliektu pirkstu iztaisnošanu, pēc šķaudīšanas pacientam var rasties problēmas ar plakstiņu pacelšanu, bet pēc žāvas pacientam ar miotoniju var rasties īslaicīgas problēmas. ar mutes aizvēršanu. Ierobežojumi var attiekties arī uz ķermeņa stāvokļa maiņu -Pacientiem ar miotoniju ilgstošu muskuļu kontrakciju rezultātā var rasties problēmas, piemēram, piecelties no sēdus stāvokļa. Tā noteikti ir bīstama parādība, jo var palielināties nosliece uz kritieniem.Klīniskā aina pacientiem ar miotoniju ir mainīga un atkarīga no slimības, kas saistīta ar miotonijas klātbūtni pacientam. Gadās, ka vienas un tās pašas darbības atkārtota atkārtošana (piemēram, vairākas reizes saliekot un iztaisnojot pirkstus) izraisa īslaicīgu miotonijas intensitātes samazināšanos - šo parādību sauc par "iesildīšanu". Dažiem pacientiem gan notiek pretējais – atkārtoti viena un tā pati kustība pastiprina viņiem miotonijas simptomus. Līdz šim nav noskaidrots, kas ir atbildīgs par šo divu parādību rašanos, taču ir pieejamas dažas teorijas. Viens no tiem, skaidrojot "iesildīšanās" fenomena ģenēzi, ir balstīts uz faktu, ka noteiktas kustības atkārtošana var stimulēt (nepareizi funkcionējošu) jonu kanālu darbību un tādējādi izraisīt īslaicīgu miotonijas intensitātes samazināšanos. Dažkārt tiek pamanīta arī temperatūras ietekme uz miotonijas simptomu rašanos. Siltums parasti mazina diskomfortu pacientiem, savukārt aukstuma gadījumā zinātnieku viedokļi atšķiras. Agrāk tika uzskatīts, ka zema temperatūra var saasināt miotoniju vai pat to izraisīt, un tagad tiek novērots, ka ir pacienti, kuriem simptomi samazinās pēc aukstuma.
Metienabiedrs: diagnostika
Neiroloģiskā izmeklēšana ir ļoti svarīga miotonijas diagnostikā. Neirologs var lūgt pacientam sažņaugt dūri un tad mēģināt to iztaisnot – miotonijas gadījumā būs jūtama pirkstu iztaisnošanas aizkavēšanās. Dažreiz miotonijas fenomenu un ar to saistīto ilgstošas muskuļu kontrakcijas stāvokli var izraisīt arī, atsitoties pret muskuļa vēderu. Pašu muskuļu šūnu disfunkcijas noteikšanai tiek izmantota elektromiogrāfiskā izmeklēšana (EMG), kurā iespējams noteikt šo šūnu pārmērīgu kontraktilitāti, kas rodas pat muskuļu šķiedras atslābuma periodā. Savukārt miotonijas cēloņa noteikšana iespējama, pacientam veicot ģenētiskos testus.
Metienabiedrs: ārstēšana
Ne visiem miotoniskiem pacientiem nepieciešama šī stāvokļa ārstēšana. Ir pieejama ārstēšana, lai atvieglotu iepriekšminēto stāvokļu simptomus, taču nav zināma cēloņsakarība, kuras mērķis ir ģenētisko traucējumu korekcija. Līdzekļi, piemēram, pretkrampju līdzekļi, fenitoīns, karbamazepīns unhinīns. Rehabilitācija ir arī ļoti svarīga, lai uzturētu pacientu augstāko iespējamo fizisko sagatavotību.