Celiakijas ģenētiskie testi kļūst arvien svarīgāki diagnostikā. Izrādās, ka cilvēkiem, kas cieš no celiakijas, 90-95 procenti. gadījumiem ir īpašs ģenētiskais sastāvs. Ģenētiskie testi ļauj saīsināt slimības diagnozi, pateicoties kurām pacients var ātrāk iziet ārstēšanu. Turklāt tie ir daudz ērtāki nekā zarnu biopsija, kas ir īpaši svarīgi, ja diagnoze attiecas uz bērnu.

Veicotceliakijas ģenētisko testēšanujūs varat būtībā par 100 procentiem. noteikti, lai izslēgtu slimības attīstības risku vai apstiprinātu tās klātbūtni ar lielu varbūtību.

Jau pirms dažiem gadiem celiakijas ģenētiskā pārbaude tika iekļauta Eiropas Pediatrijas gastroenteroloģijas, hepatoloģijas un uztura asociācijas (ESPGHAN) ieteikto testu sarakstā. Jo, kā jau minēts, celiakija ir ģenētiski noteikta slimība. Par tās attīstību ir atbildīgi gēni no HLA grupas un, konkrētāk, DQ2 un DQ8 gēni. Interesanti, ka viņiem ir arī aptuveni 30 procenti. veseli cilvēki.

ESPGHAN sagatavotie ieteikumi par celiakijas diagnostiku atsevišķos gadījumos ļauj atteikties no tievās zarnas biopsijas, citas celiakijas diagnostikā izmantotās izmeklēšanas metodes

DNS pārbaude celiakijas noteikšanai ir ļoti vienkārša no pacienta viedokļa. Tam nepieciešamo ģenētisko materiālu iegūst no vaigu uztriepes. Pacients šādu uztriepi var uzņemt pats vai doties uz medicīnas iestādi un izmantot personāla palīdzību.

Celiakijas ģenētiskie pētījumi - ieteikumi

ESPGAN sniegtie ieteikumi liecina, ka celiakijas ģenētiskā pārbaude jāveic 3 pacientu grupām.

Pirmo grupu veido cilvēki ar celiakijas klīniskajiem simptomiem un pozitīvu seroloģiskā testa rezultātu, t.i., tādu, kas uzrādīja celiakijai raksturīgu antivielu klātbūtni. Šiem pacientiem tievo zarnu biopsiju var izlaist, ja ģenētiskā pārbaude atklāj HLA-DQ2 vai DQ8 gēnu klātbūtni.

Otra pacientu grupa, kam ir vērts veikt DNS testēšanu, ir pacienti ar t.s. riska grupa, t.i., cilvēki, kas slimo ar I tipa diabētu vai vairogdziedzera slimībām.

Trešā grupa ir cilvēku, kas cieš no celiakijas, tuvākie radinieki. Pēdējo divu pacientu pacientiemgrupām, kurām nav celiakijai raksturīgu simptomu, diagnoze sākas ar ģenētiskajiem testiem. Ja to rezultāts ir negatīvs, celiakijas attīstības risku var izslēgt, bet pozitīvs rezultāts ir norāde turpmākai diagnostikai.

Celiakija - kam tiek veikta ģenētiskā pārbaude?

Celiakijas ģenētiskās pārbaudes galvenokārt jāveic cilvēkiem, kuri cieš no šai slimībai raksturīgām gremošanas sistēmas slimībām, tāpēc:

  • vēdera sāpes
  • meteorisms
  • caureja
  • slikta dūša
  • vemšana
  • atkārtotas mutes čūlas
  • problēmas ar zobu emalju

DNS pārbaude celiakijas noteikšanai ir arī labākā iespēja retāk sastopamiem simptomiem.

Celiakija ir slimība, kas bieži rodas kopā ar citiem veselības stāvokļiem. Tātad, cilvēki, kuriem diagnosticēta celiakija, ir jāpārbauda:

  • Dauna sindroms
  • Tērnera sindroms
  • I tipa diabēts
  • Krona slimība

Pateicoties izmeklējumam, iespējams noteikt arī celiakijas attīstības risku pacienta ģimenes locekļiem

Visbeidzot, ģenētiskā pārbaude jāveic cilvēkiem, kuru seroloģiskie testi un horiona villu paraugu ņemšana ir nepārliecinoši vai var būt kļūdaini negatīvi.

Ģenētiskais tests jums pateiks, vai jums ir nepieciešama bezglutēna diēta

Celiakija ir slimība, kas saistīta ar pastāvīgu lipekļa nepanesību vai olb altumvielām, kas atrodamas noteiktos graudos, tostarp kviešos, rudzos, miežos un auzās. Glutēns ir viela, kas neapdraud veselus cilvēkus, taču tā ir ļoti toksiska cilvēkiem ar celiakiju.

Pēc glutēnu saturoša produkta ēšanas pacienta imūnsistēma sāk ražot antivielas, kas iznīcina zarnu bārkstiņas – sīkas struktūras, kas izklāj tievās zarnas gļotādu un palielina barības vielu uzsūkšanās virsmas laukumu. Bet kā pacients zina, vai bezglutēna diēta viņam ir piemērota? Atbildi uz šo jautājumu sniegs ģenētiskie testi.

Jo vairāk nekā 90 procenti pacientiem ar celiakiju ir raksturīgas izmaiņas ģenētiskajā materiālā, tāpēc, atklājot tās konkrētajā cilvēkā, ļoti iespējams, ka viņiem ir celiakija, un tāpēc jāievēro bezglutēna diēta. Celiakiju nevar izārstēt, un to nevar arī izaudzēt. Tomēr jūs varat mazināt tās simptomus, pilnībā izslēdzot no ikdienas ēdienkartes glutēnu saturošus pārtikas produktus. Jo ātrāk pacients sāks ievērot bezglutēna diētu, jo ātrāk viņš atbrīvosies no slimības simptomiem. PaldiesĢenētiskajās pārbaudēs celiakiju mūsdienās ir daudz vieglāk diagnosticēt nekā pat pirms desmitiem gadiem. Un ātra un precīza diagnoze ir iespēja pacientam ērtākai dzīvei - bez vēdera uzpūšanās, caurejas un pastāvīgām sāpēm vēderā.

Kategorija:

Pētījumi