Invazīvie pirmsdzemdību testi ļauj novērtēt augļa iedzimtu defektu risku. Lai gan nosaukums "invazīvs" izklausās biedējoši, fakti ir tādi, ka invazīvās pirmsdzemdību pārbaudes komplikāciju risks ir zems un ka tā ir gandrīz 100% efektīva. Kādas ir invazīvās pirmsdzemdību pārbaudes indikācijas, kādi ir šo pārbaužu veidi un kādus iedzimtus defektus var atklāt ar invazīvo pirmsdzemdību izmeklēšanu?

Invazīvie pirmsdzemdību testitiek veikti, lai apstiprinātu vai izslēgtu augļa ģenētisko defektu ar gandrīz 100% efektivitāti (jo šo testu precizitāte tiek lēsta 99,9%). . Tomēr ne katrs - invazīvās pirmsdzemdību pārbaudes tiek veiktas tikai attiecībā uz biežākajiem defektiem un slimībām, tai skaitā:

  • Edvardsa sindroms
  • Dauna sindroms
  • Tērnera sindroms
  • Patau grupa
  • cistiskā fibroze
  • Dišēna muskuļu distrofija
  • mugurkaula muskuļu atrofija
  • Di Džordža grupa.

Invazīvie pirmsdzemdību izmeklējumi paredz, ka ārsts ar adatu caurdur vēderu un pārbaudei paņem noteikta veida bioloģisko materiālu, piemēram, šūnas vai placentas audus. Pārbaude tiek veikta ultraskaņas kontrolē - speciālists tāpēc redz augli ekrānā un manevrē ar adatu, lai mazulim nepieskartos.

No bērna analīzei netiek ņemtas šūnas. Punkcija ir minimāla, tāpēc tā nevar izraisīt asiņošanu. Pēc apskates topošā māmiņa kādu laiku paliek ārsta uzraudzībā – ja jutīsies slikti, palīdzību saņems ātri.

Pirmsdzemdību invazīvās pārbaudes nav obligātas, un, tā kā katra no šīm pārbaudēm ir saistīta ar nelielu spontāna aborta risku, topošajai māmiņai pirms to veikšanas jāparaksta piekrišanas veidlapa.

Pirmsdzemdību invazīvās pārbaudes - indikācijas

Pirmsdzemdību invazīvo testu pamatā ir augstāks nekā parasti iedzimtu defektu vai augļa ģenētiskas slimības risks. Šo risku novērtē ārsts (un viņš ir tas, kurš izsniedz nosūtījumu invazīvai pirmsdzemdību izmeklēšanai). Kad ārsts var izsniegt nosūtījumu?

Indikācijas invazīvām pirmsdzemdību pārbaudēm ir:

  • topošās māmiņas vecums - virs 35
  • pozitīvs divkāršs vai trīskāršs tests
  • neparasts skrīninga ultraskaņas rezultāts,veikta no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļām
  • centrālās nervu sistēmas defekts auglim
  • bērna piedzimšana ar vielmaiņas slimību vai iedzimtu defektu
  • augļa hromosomu anomālijas vai dzimuma hromosomu aberācijas iepriekšējās grūtniecībās
  • hromosomu defekti vecākiem.

Pirmsdzemdību invazīvās pārbaudes - trofoblastu biopsija (horiona villu paraugu ņemšana)

Koriona bārkstiņu paraugu ņemšana tiek veikta no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļām. Tas sastāv no horiona fragmenta (t.i., augļa ārējās membrānas) savākšanas ultraskaņas kontrolē - to veic vai nu caur vēdera sieniņu, vai caur maksts (pēc tam caur dzemdes kaklu tieši dzemdē ievada īpašu katetru. Testa rezultāts tiek iegūts pēc dažām dienām.

Koriona villu paraugu ņemšana ļauj atklāt vai izslēgt gēnu mutācijas (un cita starpā diagnosticēt cistisko fibrozi vai Dišēna muskuļu distrofiju), kā arī hromosomu aberācijas, piemēram, trisomiju (Duna, Edvarda, Patau sindromu diagnostika). Spontāna aborta risks trofoblastu biopsijas gadījumā ir aptuveni 1%.

Pirmsdzemdību invazīvās pārbaudes - kordocentēze

Kordocentēze ir tests, ko var veikt no 18. grūtniecības nedēļas (parasti 19.-20. nedēļā). Saskaņā ar vietējo anestēziju ārsts ievada asinis caur vēdera sienu nabassaitē un ņem asinis no nabassaites cilpas. Pārbaude ilgst vairākas minūtes, bet pēc tam vairākas stundas jāpaliek mediķu aprūpē.

Rezultāti jāgaida apmēram 7 dienas. Kordocentēzes rezultātā iegūtā augļa asiņu analīze var sniegt daudz informācijas - tas ļaus, piemēram, noteikt kariotipu (hromosomu kopu) un DNS un noteikt, vai bērnam nav ģenētiska slimība. Ja pastāv seroloģiska konflikta risks, tiek pārbaudīta augļa morfoloģija un asins grupa, kā arī antivielu skaits mātes asinīs, kas iznīcina augļa sarkanās šūnas - ja to ir daudz, tiek veikta asins pārliešana auglim. ir iespējams, vēl atrodoties dzemdē.

Kordocentēze ir vissarežģītākais pirmsdzemdību tests un visbīstamākais: tas ir saistīts ar divreiz lielāku komplikāciju (piemēram, spontāna aborta) risku nekā citi pirmsdzemdību testi.

Pirmsdzemdību invazīvās pārbaudes - amniocentēze

Amniocentēzi veic pēc 14. grūtniecības nedēļas – parasti no 16. līdz 19. nedēļai. Pēc vietējās anestēzijas ārsts ar adatu caurdur vēdera sienu un augļa urīnpūsli. Viņa ar šļirci paņem apmēram 15 ml amnija šķidruma, t.i., amnija šķidruma. Ir augļa šūnas no pīlinga ādas, uroģenitālās un gremošanas sistēmas.

Uz īpašas, mākslīgas barotnes tie tiek kultivēti laboratorijā, un pēc šūnu pavairošanas - komplekts tiek pārbaudītsbērna hromosomas, t.i., tās t.s kariotips. Parasti uz testa rezultātu jāgaida mēnesis. Amnija šķidruma savākšanai nepieciešamas tikai dažas minūtes. Amniocentēze ir saistīta ar 0,5-1% no spontāna aborta risks.

Amniocentēze ļauj atklāt gandrīz 200 iedzimtas slimības, tostarp Dauna sindromu, Edvarda sindromu, hemofiliju, kā arī Dišēna muskuļu distrofija, mugurkaula muskuļu atrofija, Di Džordža sindroms. Spontāna aborta vai priekšlaicīgu dzemdību risks amniocentēzes dēļ ir 0,5–1%.

Grūtniecības testi - kas ir obligāti?

  • Patau sindroms: cēloņi un simptomi. Kā tiek ārstēti bērni ar 13. hromosomas trisomiju?
  • Marfana sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana
  • Fabri slimība: cēloņi, iedzimtība, simptomi un ārstēšana
  • Edvardsa sindroms - cēloņi, simptomi, ārstēšana
  • Dauna sindroms - cēloņi, gaita, diagnoze
  • Anencefālija (anencefālija) - nervu caurules defekts
  • Tērnera sindroms: cēloņi, simptomi, sekas, ārstēšana

Kategorija:

Grūtnieču pārbaudes