Koriona villu paraugu ņemšana (trofoblastu biopsija) ir invazīvs pirmsdzemdību tests, ko veic grūtniecības sākumā. Kas ir horiona villu paraugu ņemšana un kādas ir indikācijas šim testam? Kādus augļa defektus var konstatēt ar horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu un vai tas ir droši? Vai šis tests ir labāks par amniocentēzi? Šie ir tikai daži no jautājumiem, ko grūtnieces sev uzdod par horiona villu paraugu ņemšanu. Ir vērts zināt atbildi uz tiem.

Chorionic villus paraugu ņemšanacitādi saukta par trofoblastu biopsiju vai saīsinājumu - CVS (no angļu valodas nosaukuma chorionic villus sampling), lai gan pirmais termins ir visizplatītākais.

Šis tests pieder pie tā sauktajiem invazīvajiem pirmsdzemdību testiem – invazīvajiem, t.i. tiem, kuru laikā tiek savākts materiāls testa veikšanai ar operācijas palīdzību, tāpēc pastāv zināms ar to saistīto komplikāciju risks.

Koriona bārkstiņu paraugu ņemšanu kompensē Valsts slimokase, ja ir indikācijas šai pārbaudei, un nosūtījumu (un pašu izmeklējumu) veic ārsts, kuram ir līgums ar Valsts slimokasi.

Koriona bārkstiņu paraugu ņemšana tiek veikta grūtniecības sākumā - no 10 līdz 14 nedēļām.

Kādus augļa defektus var noteikt, ņemot horiona bārkstiņu paraugus?

Korions (vai horions) ir ārējā augļa membrāna, kas izgatavota no ektodermas, kas pārklāj atlikušās augļa membrānas (ieskaitot amnionu) un embriju, un laika gaitā pārvēršas par placentu. Korions ir veidots no tiem pašiem audiem, kas auglim, tāpēc horiona villu paraugu ņemšana ļauj iegūt augļa ģenētisko materiālu.

Izpētot horionu, var noteikt, vai auglis nav apgrūtināts ar ģenētiskām slimībām. Koriona villu paraugu ņemšana ļauj atklāt (vai izslēgt) gēnu mutācijas, un kariotipa tests ļauj noteikt hromosomu aberācijas, piemēram, trisomiju (tādējādi novērtējot, vai auglim ir divas vai trīs hromosomas). Ar horiona bārkstiņu paraugu ņemšanas palīdzību ir iespējams atklāt tādas slimības un defektus kā:

  • cistiskā fibroze
  • Dišēna muskuļu distrofija (muskuļu novājēšana)
  • sirpjveida šūnu anēmija
  • Dauna sindroms
  • Edvardsa sindroms
  • Patau grupa
  • Tērnera sindroms
  • Tay-Sachs komanda
  • hemofilija
  • alkaptonūrija

Tomēr ir vērts atcerēties, ka pētījums ir -lai atklātu kādu konkrētu slimību - nepieciešama arī rūpīga anamnēze un citi ārsta nozīmēti augļa izmeklējumu rezultāti - viss tāpēc, ka paraugs tiek pārbaudīts uz konkrētu slimību.

Kādas ir norādes horiona villu paraugu ņemšanai?

Konkrētos gadījumos ir ieteicama horiona villu paraugu ņemšana.

Tiek veikta horiona villu paraugu ņemšana:

  • kad topošajai māmiņai ir 35 gadi vai vecāka, jo palielinās risks piedzimt bērnam ar ģenētiskiem defektiem, galvenokārt Dauna sindromu
  • ja iepriekšējie testi (ultraskaņa, asins analīzes vai kakla caurspīdīguma novērtējums) liecina par paaugstinātu risku piedzimt bērnam ar ģenētisku slimību
  • kad slimība ģimenē ir bijusi agrāk vai ir zināms, ka vecāki ir nēsātāji.
  • ja vecākam bērnam ir ģenētiska slimība

Kas ir horiona villu paraugu ņemšana?

Koriona villu paraugu ņemšana (trofoblastu biopsija) ietver horiona (augļa ārējās membrānas) fragmenta savākšanu ultraskaņas vadībā.

Uz procedūru jāierodas ar nosūtījumu un ar pilnu medicīnisko dokumentāciju un testu rezultātiem. Svarīgākais no tiem ir mātes asinsgrupas tests – ja Rh faktors ir negatīvs, nepieciešams arī Kumbsa tests, kas mērīts divas nedēļas pirms procedūras.

Pārbaude aizņem vairākas minūtes.

Pirms pārbaudes urīnpūslis ir jāiztukšo. Pēc tam ārsts veic ultraskaņu, lai noteiktu placentas un bērna stāvokli. Vēlāk viņš izgūst horiona fragmentu. Ir divi veidi, kā to lejupielādēt (lēmums ir atkarīgs no placentas un mazuļa stāvokļa):

  • Caur vēdera sienu- tā notiek vairumā gadījumu. Ārsts ievada adatu caur vēdera sieniņu un dzemdes sieniņu tieši placentā (pastāvīgi uzraugot tās stāvokli ar ultraskaņu). Adata iesūc nelielu daudzumu audu, ko pēc tam nostiprina un nosūta uz laboratoriju.
  • Caur dzemdes kaklu . Materiāls tiek savākts, izmantojot speciālas, mazas knaibles, kuras, pateicoties ultraskaņai, ārsts var precīzi novirzīt uz vajadzīgo vietu. Materiālu testa veikšanai savāc vai nu ar knaiblēm, vai ar plānu sūkšanas katetru.

Rezultāta gaidīšanas laiks ir atkarīgs no slimības, kurai tiek veikta horiona bārkstiņu paraugu ņemšana. Dažos gadījumos rezultāts ir zināms ātri (pat 1-3 dienu laikā), citos, īpaši, ja paraugam jāveic komplekss molekulārais tests, gaidīšanas laiks var būt pat vairākas nedēļas

Vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšana ir sāpīga?

Koriona villu paraugu ņemšana caur čaumalāmvēdera dobuma tiek veikta nelielā vietējā anestēzijā. Tātad jūs apzināsieties, kas notiek, bet jums nevajadzētu justies sāpēm, tikai dažas dienas jūs varat izjust diskomfortu un sajūtu, kas līdzīga delikāta perioda sajūtai.

Ja materiāls tiek savākts caur dzemdes kaklu, jūs varat izjust līdzīgu diskomfortu kā citoloģijas laikā.

Kas notiek pēc horiona villu paraugu ņemšanas?

Ārsti brīdina, ka dažām sievietēm gandrīz uzreiz pēc pārbaudes var rasties neliela smērēšanās, kā arī sāpes vēderā, kas pēc intensitātes ir līdzīgas tām, ko pavada menstruācijas. Tāpēc ir vērts iepriekš pārbaudīt ar savu ārstu, kam jāpievērš uzmanība un kas var jūs satraukt.

Dažas dienas pēc pārbaudes nevajadzētu pārslogot un izvairīties no vingrošanas vingrinājumiem un dzimumakta (īpaši, ja rodas asiņošana). Jums jāinformē ārsts par jebkādiem traucējošiem simptomiem.

Koriona bārkstiņu paraugu ņemšana: kāds ir spontāna aborta risks?

Trofoblastu biopsija ir saistīta ar divreiz lielāku komplikāciju risku nekā amniocentēze. Bet tas nenozīmē, ka risks ir augsts. Komplikācijas pēc horiona bārkstiņu paraugu ņemšanas ir šādas:

  • neliela asiņošana
  • imunizācija (Rh negatīvām sievietēm)
  • amnija šķidruma noplūde
  • intrauterīnā infekcija
  • spontāns aborts - pēc dažādiem datiem risks svārstās no 1 līdz 3 procentiem

Kontrindikācijas horiona villu paraugu ņemšanai

Kontrindikācijas horiona bārkstiņu paraugu ņemšanai galvenokārt ir ļoti agrīna grūtniecība (līdz 9 nedēļām). Turklāt šo izmeklējumu nevajadzētu veikt pirms 10. grūtniecības nedēļas, jo auglim ir iespējami anatomiski defekti.

Koriona bārkstiņu paraugu ņemšana netiek veikta arī tad, ja mātes asinīs tiek konstatētas anti-Rh antivielas, un arī HIV inficētām sievietēm tā jāveic piesardzīgi, jo ir iespējama infekcijas pārnešana bērnam.

Kategorija:

Grūtnieču pārbaudes