Kariotipa tests jeb citoģenētiskais tests ļauj novērtēt visu hromosomu skaitu, izmēru un struktūru konkrētajā cilvēkā. Kariotipa tests ļauj atklāt anomālijas, kas izraisa bērna iedzimtus defektus, piemēram, Dauna sindromu, kā arī auglības problēmas vai ierastos spontānos abortus. Pārbaudiet, kā izskatās kariotipa tests un kas ir kariotips.

Kariotipa testsjeb citoģenētiskais tests ir Polijas Ginekologu biedrības ieteiktais ģenētiskais tests. Ja plānojat grūtniecību, uztraucaties, ka jūsu bērnam var būt ģenētisks defekts vai jūsu ģimenē ir bijis ģenētisks traucējums, ir vērts veikt kariotipa pārbaudi.

Kas ir kariotips?

Kariotips ir pilns hromosomu komplekts, kas atrodas katras dzīvas būtnes ķermeņa šūnās (tikai tām, kurām ir šūnas kodols). Kariotipa hromosomu skaits dažādās sugās ir atšķirīgs. Veselam cilvēkam ir 46 hromosomas, kas savienotas 22 pāros. Kariotipa sastāvā ir arī divu veidu hromosomas: nedzimuma autosomas un dzimumhromosomas, t.i. allosomas.

Kariotipa novirzes (piemēram, hromosomas trūkums vai pārpalikums) nozīmē, ka šādai personai ir t.s. hromosomu aberācija (mutācija). Tas savukārt var izraisīt nopietnu ģenētisku slimību, piemēram, Dauna sindromu, Edvardsa sindromu, Patau vai Klinefeltera sindromu. Tas var arī apgrūtināt pārim grūtniecību vai neļaut sievietei saglabāt grūtniecību.

Kariotipa tests – kad tas tiek veikts? Indikācijas testa veikšanai

Kariotipa pārbaude galvenokārt jāveic pāriem, kuri, neskatoties uz daudzu mēnešu pūliņiem, nevar ieņemt bērnu. Pēc tam citoģenētiskā analīze palīdz noteikt, vai grūtības iestāties grūtniecības laikā ir kādas sievietes vai viņas partnera kariotipa defekta sekas. Šim defektam nav jāizraisa slimības simptomi, bet tas var izraisīt auglības traucējumus. Pamatojoties uz šāda testa rezultātiem, ģenētiķis novērtē izredzes, ka konkrētajam pārim būs savi bērni. Tajā norādītas arī viņu neauglības gadījumā izmantotās ārstēšanas metodes.

Kariotipa testu izmanto arī neoplastisku slimību diagnostikā

Parspontānā aborta cēloni var noteikt arī ar kariotipa testu. Tāpēc tas ir ieteicams visām sievietēm ar vairāk nekā 2-3 grūtniecības pārtraukšanu.

Kariotipatestu veic arībērniem , kuru ārējais izskats un uzvedība (tā sauktais fenotips) liecina par kādu nenoteiktu ģenētiska slimība. Cilvēkiem, kuru ģimenē ir radinieki ar ģenētiskiem defektiem, jāapsver arī kariotipēšana. Turklāt tos veic grūtniecēm, īpaši, ja pirmsdzemdību pārbaudēs, piemēram, ultraskaņā, ārsts atklāja novirzes augļa attīstībā.

Kariotipa tests - kas tas ir un kā izskatās tā norise?

Lai veiktu kariotipa pārbaudi, pietiek ar dažiem mililitriem perifēro asiņu, kas paņemti no pacienta. Arī šim pētījumam nav nepieciešama īpaša sagatavošanās. Pirms paraugu ņemšanas nav jābūt tukšā dūšā kā normālai morfoloģijai. Ja kariotips jāveic grūtniecības laikā, paraugs ir vai nu amnija šķidrums, vai horiona fragments. Ja kariotipa testu veic, lai diagnosticētu vēzi, no pacienta paņem kaulu smadzenes (piemēram, leikēmijas gadījumā) vai vēža audzēja fragmentu.

Kariotipa tests - rezultātu gaidīšanas laiks

Sakarā ar to, ka citoģenētiskajam testam ir nepieciešams kultivēt atbilstošs šūnu skaits, parasti analīzes rezultāta iegūšanai nepieciešamas aptuveni 3 nedēļas. Tajā ir visu hromosomu grafisks attēlojums izmeklējamās personas kariotipa un informācija par to, vai tā ir normāla vai nē.

Kategorija:

Grūtnieču pārbaudes