Neinvazīvi pirmsdzemdību testi – kas tie ir? Pirmsdzemdību testi, kas veikti noteiktā grūtniecības stadijā, var atklāt nopietnas bērna malformācijas un ģenētiskas slimības pirms viņa piedzimšanas. Pateicoties tam, ir iespējams uzsākt augļa ārstēšanu dzemdē vai jaundzimušā tūlīt pēc dzemdībām. Tikpat svarīgi, neinvazīvi pirmsdzemdību testi ir pilnīgi droši jaunattīstības mazulim. Pārbaudiet, kas ir neinvazīvās pirmsdzemdību pārbaudes, kad tās jāveic un par ko tās attiecas.

Saturs:

  1. Neinvazīvas pirmsdzemdību pārbaudes: ģenētiskā ultraskaņa
  2. Neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude: dubultā pārbaude
  3. Neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude: trīskāršs tests
  4. Neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude: NIFTY tests
  5. Pirmsdzemdību testi: cena

Neinvazīvie pirmsdzemdību testiir testi, kas jāveic dažām grūtniecēm .Tas jo īpaši attiecas uz sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, un arī tie, kuriem ģimenē ir bijušas ģenētiskas slimības (vai bērna tēvs). Arī dāmas, kuras iepriekš dzemdējušas bērnu ar ģenētisku defektu (piemēram, Dauna sindromu), centrālās nervu sistēmas defektu (piemēram, hidrocefālija, cerebrospināla trūce) vai ar noteiktu vielmaiņas slimību grupu (piemēram, cistiskā fibroze).

Sakarā ar to, ka šie testi ir neinvazīvi, tie ļaus tikai novērtēt attīstības defektu un ģenētisko slimību risku. Pamatojoties uz tiem, nevar noteikt nepārprotamu diagnozi. Tomēr to priekšrocība ir tāda, ka tiem nav komplikāciju riska. Tie atšķiras no invazīviem pirmsdzemdību testiem, kas ļauj precīzi noteikt augļa traucējumus, taču tiem var būt blakusparādības, tostarp grūtniecības pārtraukšana.

Neinvazīvas pirmsdzemdību pārbaudes: ģenētiskā ultraskaņa

  • Kad tiek veikta ģenētiskā ultraskaņa?

Ģenētiskā ultraskaņa tiek veikta laikā no 11. līdz 13. nedēļai un 6. grūtniecības dienai, un pēc tam starp un starp 18. un 23. grūtniecības nedēļu.

  • Kas ir ģenētiskā ultraskaņa?

Ārsts caur maksts ievada īpašu ultraskaņas galviņu. No augļa atstarotās ultraskaņas tiek apstrādātas monitorā redzamajā attēlā. Precīza izgatavošana var aizņemt pat pusstundu. Atkarībā no brīžaVeicot izmeklēšanu, ārsts var pārbaudīt gestācijas pūslīšus, augļa pakauša biezumu, deguna kaulu, plaukstas falangas, atsevišķu orgānu kontūras un izmērus. Tas var arī novērtēt placentu, nabassaiti un augļa šķidrumu.

  • Kādas slimības var atklāt?

Ultraskaņa ļauj precīzi novērtēt, vai bērnam ir ģenētisks defekts, piemēram, Dauna sindroms (atklāj aptuveni 80% šīs slimības gadījumu), Edvardsa sindroms un Patau sindroms (apmēram 90% konstatēto gadījumu), vai Tērners un malformācijas, piemēram, nervu caurule vai aukslēju šķeltne.

Ņemot pēc 20. grūtniecības nedēļas, tas var veicināt iedzimtu sirds defektu noteikšanu, kas veidojas līdz 43. grūtniecības dienai, bet tikai piektā mēneša beigās ir pietiekami lieli, lai tos varētu izmeklēt līdz plkst. ultraskaņa. Pēc aptuveni 27 grūtniecības nedēļām jaunattīstības skelets un plaušas apgrūtina ultraskaņas nokļūšanu augļa sirdī.

Neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude: dubultā pārbaude

  • Kad tiek veikta dubultā pārbaude?

Dubultā pārbaude tiek veikta no 10 līdz 14 grūtniecības nedēļām.

  • Kas ir dubultā pārbaude?

Testa dublikāts mēra PAPP-A un brīvās beta hCG apakšvienības (βHCG jeb horiona gonadotropīna) koncentrāciju asinīs - divus hormonus, ko grūtniecības laikā ražo placenta. Rezultāti tiek analizēti ar datoru, izmantojot īpašu programmu, ko sauc par riska aprēķināšanas moduli saskaņā ar FMF (The Fetal Medicine Foundation) standartiem.

  • Kādas slimības var atklāt?

Pateicoties šai pirmsdzemdību izmeklēšanai, ir iespējams konstatēt augļa ģenētiskos defektus, piemēram, Dauna sindromu, Edvardsa sindromu, Patau sindromu, citas hromosomu anomālijas. Šis tests tikai tuvina augļa iedzimtu defektu risku, tāpēc pat pozitīvs rezultāts nenozīmē, ka bērns ir slims, bet gan ģenētiskas slimības risks ir augsts. Tomēr, ja rezultāts ir pozitīvs, ārsts var pasūtīt invazīvas pirmsdzemdību pārbaudes, piemēram, amniocentēzi.

Neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude: trīskāršs tests

  • Kad tiek veikta trīskāršā pārbaude?

Trīskāršā pārbaude tiek veikta no 17 līdz 20 grūtniecības nedēļām.

  • Kas ir trīskāršā pārbaude?

Pārbaude sastāv no trīs vielu līmeņa noteikšanas asinīs: alfa-fetoproteīna (AFP), horiona gonadotropīna (beta hCG) un estriola. Testa rezultāti, jūsu vecums un svars tiek ievadīti datorā. Īpaša programma salīdzina šos datus ar tūkstoš veselu poļu sieviešu datiem.

  • Kādas slimības tā var atklāt?

Tests ļauj novērtēt, vai esat grupā ar paaugstinātu augļa ģenētiska defekta attīstības risku. Nepareiza (salīdzinot ar veselām sievietēm) jebkuras pārbaudītās vielas koncentrācija ir saistīta ar lielāku rašanās risku, piem. Dauna sindroms, Edvardsa, Tērnera vai obstruktīvas uropātijas (apgrūtināta urīna aizplūšana no urīnpūšļa, kas izraisa, piemēram, nopietnus nieru bojājumus). Šajā gadījumā sieviete var iegūt arī kļūdaini pozitīvu rezultātu, kas nozīmē, ka, neskatoties uz nepareizu testa rezultātu, ģenētiska defekta nav.

Neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude: NIFTY tests

  • Kad tiek veikts NIFTY tests?

NIFTY testu veic no 10. līdz 25. grūtniecības nedēļai.

  • Kas ir NIFTY tests?

Pārbaude sastāv no bērna ģenētiskā materiāla izdalīšanas, kas cirkulē mātes perifērajās asinīs. Pēc tam to analizē, izmantojot uzlabotas secības noteikšanas metodes.

  • Kādas slimības tā var atklāt?

NIFTY tests ļauj noteikt augļa trisomijas risku, t.i., tādas slimības kā, t.sk. Dauna sindroms (trisomija 21), Edvarda sindroms (trisomija 18), Patau sindroms (trisomija 13). Šim testam ir raksturīga ļoti augsta precizitāte - virs 99%. un zems viltus pozitīvu rezultātu procentuālais daudzums - mazāk nekā 1%.

Pirmsdzemdību testi: cena

Pirmsdzemdību pārbaudes var tikt kompensētas, ja sieviete ir pakļauta riskam un ir saņēmusi nosūtījumu no ārsta, kuram ir līgums ar Valsts slimokasi.

Riska grupās ietilpst:

  • sievietes vecums - virs 35
  • augsts ģenētiskais risks ģimenē
  • augļa hromosomu anomālijas, kas radušās iepriekšējā grūtniecības laikā
  • strukturālu hromosomu aberāciju rašanās ģimenē
  • paaugstināts risks piedzimt bērnam ar multifaktoriālu vai monogēnu slimību
  • patoloģisks ultraskaņas rezultāts
  • labklājības bioķīmisko marķieru nenormāla līmeņa klātbūtne.

Pašpārbaudes pirmsdzemdību pārbaužu izmaksas daudzās pilsētās atšķiras. Vidējās cenas ir šādas:

  • Ģenētiskā ultraskaņa, puse ultraskaņa, trešā trimestra ultraskaņa - apmēram PLN 250
  • Dubultā pārbaude (PAPP-A) - no 250 PLN
  • Trīskāršs tests - no 250 PLN
  • NIFTY tests - no PLN 2300

Invazīvo pirmsdzemdību testu cena:

  • Amniocentēze - no 1300 PLN
  • Koriona villu paraugu ņemšana - no PLN 1500
  • Kordocentēze - no PLN 1500

Kā izskatās pirmsdzemdību pārbaude?

Uz šo jautājumu atbild Dr. Piotrs Dydowicz, akušieris-ginekologs.