SANCO tests, t.i., neinvazīvs pirmsdzemdību tests, ir viens no biežāk veiktajiem pirmsdzemdību testiem, kas spēj uzrādīt pat septiņpadsmit dažādus augļa anomāliju sindromus. Kādus konkrētus augļa defektus atklāj SANCO tests un kam tas būtu jāizlemj?

Saturs:

  1. SANCO tests - kas tiek pārbaudīts?
  2. SANCO tests - rezultātu gaidīšanas laiks
  3. SANCO tests - kādus defektus tas atklāj?
  4. SANCO tests - kam paredzēts tests?
  5. SANCO tests - testa priekšrocības

SANCO testsir ticamāks tests nekā grūtniecēm visbiežāk izrakstītais skrīninga tests - t.s. dubultā pārbaude (PAPP-A tests ar ģenētisko ultraskaņu). Kāpēc? Jo, lai gan dubultā pārbaude ļauj noteikt augļa defektu risku, kas saistīts ar patoloģisku hromosomu skaitu, šiem testiem ir arī nopietns trūkums. Pamatojoties uz tā rezultātiem, daudzi pacienti tiek nevajadzīgi iedalīti riska grupā. Tomēr SANCO testa gadījumā hromosomu mutāciju noteikšanas līmenis ir gandrīz 100%.

SANCO tests - kas tiek pārbaudīts?

Lai veiktu SANCO testu, no grūtnieces paņem 10 ml asiņu, kas satur plazmu, kas satur augļa ekstracelulāro ģenētisko materiālu.

SANCO testa veikšanai nepieciešamais ģenētiskais materiāls māmiņas asinīs ir no desmitās grūtniecības nedēļas. Lai tests būtu uzticams, tas jāveic līdz 24. grūtniecības nedēļai.

Testa veikšana ir iespējama arī vēlākā stadijā, taču der zināt, ka pozitīva rezultāta gadījumā var izrādīties, ka progresējošās grūtniecības stadijās nav iespējams veikt turpmākus invazīvus testus.

SANCO tests - rezultātu gaidīšanas laiks

Pacientam, kuram tiek veikta pārbaude, rezultāts jāsaņem 6 dienu laikā. Tomēr nevar ignorēt to, ka, ja rezultāts ir pozitīvs, jāveic arī invazīvs tests, lai apstiprinātu vai izslēgtu ģenētiska defekta esamību auglim, kas attīstās dzemdē.

Jāuzsver arī tas, ka SANCO tests ir skrīninga tests un tā rezultāti nav uzskatāmi par galīgiem

SANCO tests - kādus defektus tas atklāj?

SANCO testu galvenokārt izmanto, lai pareizi diagnosticētu ģenētiskus defektus, kas radušieshromosomu mutācijas. Nopietnākie ģenētiskajā materiālā atklātie pārkāpumi ir:

  • 13. hromosomas trisomija,sauc par Patau sindromu. Tā ir viena no smagākajām ģenētiskajām slimībām, kas izpaužas ar mazu dzimšanas svaru, bet arī muskuļu tonusa pazemināšanos. Vēl viena iezīme ir nepilnīgs priekšējo smadzeņu sadalījums, galvaskausa un sejas anomālijas, tostarp tikai viena acs ābola klātbūtne, kā arī sirds, nieru un citu iekšējo orgānu defekti.
  • Hromosomas 18 trisomija , kas pazīstama kā Edvarda sindroms. Tā ir ģenētiska slimība, kuras rezultātā bērnam ir mazs dzimšanas svars, galvas, sejas un galvaskausa deformācijas, kā arī sirds, plaušu un nieru darbības traucējumi. Edvardsa sindroms bieži beidzas ar spontānu abortu.
  • 21. hromosomas trisomijajeb Dauna sindroms. Šis ir visizplatītākais ģenētiskais defekts, ko izraisa hromosomu skaita mutācija. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir pazemināta intelektuālā veiktspēja, taču ar pienācīgu aprūpi viņi var darboties neatkarīgi, pat strādāt. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir paaugstināts sirds slimību attīstības risks.
  • X hromosomu monosomija , tas ir Tērnera sindroms. Tas notiek tikai meitenēm. To raksturo vāji uzsvērti sieviešu vaibsti un īss augums.
  • Klīnfeltera sindroms . Slimība ir papildu X hromosomas klātbūtne dzimuma hromosomu pārī. Klinefekltera sindroms rodas tikai vīriešiem. Pacientiem ir virs vidējā auguma, runas traucējumi, traucēta intelektuālā attīstība un slikti attīstīti dzimumorgāni.

SANCO tests - kam paredzēts tests?

Testu ieteicams veikt sievietēm, kuras:

  • iestāties stāvoklī pēc 35 gadu vecuma un nevēlaties veikt invazīvu testu
  • pacienti, kuru bioķīmiskie PAPP-A un USG testi liecina par paaugstinātu augļa ģenētisko defektu risku
  • sievietēm, kurām ir kontrindikācijas invazīvai pirmsdzemdību pārbaudei, ir augsts spontāna aborta vai HIV vai dzeltes infekcijas risks

SANCO tests - kontrindikācijas

Kā jau minēts, tests ir skrīninga tests, un tā rezultātus nevar apstrādāt galīgi. Tāpēc šis pētījums nav ieteicams šādos gadījumos:

  • daudzaugļu grūtniecība
  • ārstējot māti ar cilmes šūnām
  • veicot mātes asins pārliešanu mazāk nekā sešus mēnešus pirms grūtniecības
  • sievietēm pēc orgānu transplantācijas
  • slimību gadījumārodas mātes hromosomu mutācijas rezultātā

SANCO tests - testa priekšrocības

SANCO testam kā pirmsdzemdību testam ir pozitīvs ekspertu atzinums.

Tas ir pilnīgi droši mazulim, jo ​​pārbaudei tiek savākts augļa ģenētiskais materiāls, kas atrodas mātes asinīs.

Iegūtais materiāls (asinis) tiek izolēts laboratorijas apstākļos un pēc tam testēts, izmantojot modernās tehnoloģijas.

Pārbaudes veikšana nepakļauj sievieti spontāna aborta, placentas vai nabassaites bojājumu, kā arī intrauterīnās infekcijas riskam.

Vēl viena šī risinājuma priekšrocība ir ļoti augsts pareizu rezultātu rādītājs, kas pārsniedz 99%.

SANCO testu var veikt arī dvīņu grūtniecības gadījumā, taču jāatceras, ka tikai tad tas var noteikt trisomijas risku. Viņš neatklās nekādus citus ģenētiskus defektus.

Testu var veikt arī sievietēm, kuras ir nolēmušas veikt in vitro apaugļošanu, un grūtniecības gadījumā sievietei, kura ir olšūnas saņēmēja

  • Pirmsdzemdību pārbaude: kādas slimības var noteikt pirmsdzemdību testos?
  • Pirmsdzemdību pārbaude: kas tas ir un kad to darīt?
  • Amniocentēze: invazīvā pirmsdzemdību izmeklēšana. Amniocentēzes indikācijas un gaita
  • Koriona villu paraugu ņemšana (trofoblasts): invazīvā pirmsdzemdību izmeklēšana
  • Trīskāršs tests: neinvazīvs pirmsdzemdību tests
  • Augļa caurspīdīguma novērtējums - neinvazīvā pirmsdzemdību izmeklēšana
Par autoruAnna JarosaŽurnāliste, kas vairāk nekā 40 gadus nodarbojas ar veselības izglītības popularizēšanu. Daudzu konkursu laureāts žurnālistiem, kas nodarbojas ar medicīnu un veselību. Viņa saņēma, cita starpā Trasta balva "Zelta OTIS" kategorijā "Mediji un veselība", Sv. Kamils ​​apbalvots Pasaules slimo dienā, divas reizes saņēmis "Kristāla pildspalvu" nacionālajā veselības veicināšanas žurnālistu konkursā, kā arī daudzas balvas un atzinības konkursos "Gada medicīnas žurnālists", ko organizē Polijas asociācija Žurnālisti veselībai.

Lasīt vairāk šī autora rakstus

Kategorija:

Grūtnieču pārbaudes