Kariotips ir visu hromosomu kopums, kas atrodas katras somatiskās šūnas kodolā, ar katrai sugai raksturīgu skaitu un struktūru. Kariotipa tests ir citoģenētiskā testa veids, kas var noteikt novirzes hromosomu skaitā (hromosomu skaitliskās aberācijas) un struktūrā (hromosomu strukturālās aberācijas).

Kariotipssatur pilnīgu, raksturīgu hromosomu komplektu. Hromosomas ir struktūras, kas veidotas no DNS un olb altumvielām, katrā cilvēka ķermeņa šūnā ar kodolu ir 46 hromosomas, tostarp 22 autosomu pāri, un 1 pāris heterosomu, t.i., dzimumu noteicošas hromosomas.

Kariotipa tests ir citoģenētisks tests, kas ļauj noteikt hromosomu skaita (hromosomu skaitliskās aberācijas) un struktūras novirzes (hromosomu strukturālās aberācijas).

Zināt savu kariotipu ir īpaši svarīgi cilvēkiem, kuri ilgstoši un neveiksmīgi cenšas iegūt bērnus (šajā gadījumā tas jādara abiem partneriem), sievietēm, kuras daudzkārt piedzīvojušas spontānu abortu, vai tām, kuras dzemdējušas nedzīvi dzimušam bērnam un cilvēkiem, kuri cieš no slimībām, kuras ģenētiski izraisa hromosomu aberācijas, lai apstiprinātu diagnozi, kas veikta, pamatojoties uz fenotipiskām pazīmēm.

Saturs:

  1. Pareizs kariotips
  2. Kariotips: testa mērķis
  3. Indikācijas kariotipa noteikšanai un pārbaudei
  4. Kariotips: izpētes materiāls
  5. Kā tiek veikts kariotipa tests
  6. Kariotipa rezultātu prezentācija
  7. Kariotips: testa laiks un cena

Pareizs kariotips

Normāls cilvēka kariotips sastāv no 46 hromosomām, no kurām 23 ir mantotas no mātes (tas ir sievietes gametas šūnas kodols - olšūna), un 23 no tēva (atrodas vīrieša gametas šūnā kodols - sperma).

Hromosomu komplektā ir 22 autosomu pāri (kas ir atbildīgi par visu pazīmju pārmantošanu un pārnešanu, izņemot tās, kas saistītas ar dzimumu) un 1 pāris heterosomu (kas ir atbildīgas par ar dzimumu saistītu pazīmju pārmantošanu).

Kariotipu raksturo skaitļi, kas atspoguļo kopējo hromosomu skaitu šūnāsomatiskie un lielie burti X un Y, kas apzīmē dzimuma hromosomas.

Normāls sievietes kariotips ir aprakstīts kā 46, XX (tātad tas sastāv no 46 hromosomām, no kurām 2 X hromosomas ir dzimumu noteicošās hromosomas), un normāls vīriešu kariotips ir aprakstīts kā 46, XY (līdzīgi tas sastāv no 46 hromosomas, un dzimumu nosaka divas heterosomas, X un Y).

Kariotips: citoģenētiskā testa mērķis

Citoģenētiskā izmeklēšana un kariotipēšana tiek veikta, lai pārbaudītu, vai pacienta hromosomu skaits un struktūra ir pareiza. Hromosomu skaita novirzes sauc par hromosomu aberācijām, starp kurām izšķir:

  • skaitliskās hromosomu aberācijas

Hromosomu ar normālu morfoloģiju skaita traucējumi parasti rodas patoloģiskas šūnu dalīšanās rezultātā. Tas atšķiras ar:

  • Poliploīdas (euploīdas) šūnas, kurām raksturīgs reizināts dzimumšūnām raksturīgs haploīdu hromosomu skaits (1n=23 hromosomas), piemēram, triploīdās šūnas (3n=69 hromosomas; kariotips 69, XXY), tetraploīds (4n)=92 hromosomas; kariotips 92, XXXY). Šādas novirzes nav izplatītas, un cilvēkiem tās parasti ir letālas
  • Aneuploīdās šūnas, kurām raksturīgs palielināts vai samazināts atsevišķu hromosomu skaits ar pareizu struktūru. Šādas aberācijas var ietekmēt gan autosomas, gan dzimumu noteicošās hromosomas. Slimību sindromu piemēri, ko izraisa neparasts hromosomu skaits šūnās, ir šādi: - monosomija - Tērnera sindroms 45, X0 (trūkst vienas dzimuma hromosomas) - trisomija - Dauna sindroms 47, XX, +21 vai 47, XY, +21 (papildus). hromosoma pārī 21)
  • Strukturālas hromosomu aberācijas

Tie ir hromosomu struktūras traucējumi, kuru skaits somatiskajā šūnā ir pareizs. Visizplatītākie ir:

  • dzēšana (hromosomas rokas fragmenta zudums)
  • dublēšanās (konkrēta hromosomas rokas fragmenta dublēšanās)
  • ievietošana (citas hromosomas papildu fragmenta ievietošana hromosomas īsajā vai garajā plecā)
  • inversija (180 grādi no hromosomas rokas daļas)
  • translokācija (hromosomas rokas daļas pārvietošana uz citu hromosomu)
  • gredzena hromosomas (veidojas vienas vai vairāku hromosomu lauztu galu plīsuma un atkārtotas savienošanas rezultātā)

Indikācijas kariotipa noteikšanai un pārbaudei

Citoģenētiskos testus un kariotipēšanu veic gan pieaugušajiem, gan pāriem.pēcnācēji, grūtnieces un bērni. Šādai diagnostikai ir daudz indikāciju, jo īpaši:

  • Reproduktīvā mazspēja

- pāra neauglība (definēta kā grūtniecības iztrūkums, neskatoties uz regulāru dzimumaktu 3-4 reizes nedēļā vismaz 1 gadu, neizmantojot jebkāda veida kontracepcijas līdzekļus) - atkārtoti spontānie aborti un grūtības grūtniecības saglabāšana - nedzīva piedzimšana - bērna piedzimšana nedzīvi ar ģenētiski noteiktu slimību, kas saistīta ar hromosomu skaita vai struktūras anomāliju rašanos - partneru kariotipa izmeklēšana, kuri vēlas veikt in vitro apaugļošanu

  • Ģenētiskā pirmsdzemdību diagnoze ir norādīta
    • gadījumā

- paaugstināts mātes vecums (sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem) grūtniecības laikā - hromosomu skaita vai struktūras novirzes bērna vai brāļu un māsu vecākiem - nenormāli pirmsdzemdību testu rezultāti, kuru pamatā ir neinvazīvas augļa metodes attēlveidošana ar ultraskaņu, kas var liecināt par paaugstinātu hromosomu aberāciju risku auglim (palielināta kakla caurspīdīgums, deguna kaula patoloģiska attīstība)

  • Hromosomu aberāciju izraisītu slimību diagnostika

- pacientam ir fenotipiskas pazīmes, kas norāda uz specifiska hromosomu sindroma klātbūtni vai dismorfiskas pazīmes diagnozes apstiprināšanai - hromosomu aberāciju izraisītu slimību klātbūtne tuvākajā ģimenē

  • Dzimuma diferenciācijas traucējumi

- ārējo dzimumorgānu patoloģiska struktūra, kas padara neiespējamu skaidri noteikt jaundzimušā dzimumu - nav dzimumnobriešanas pazīmju

Kariotips: izpētes materiāls

Testa materiāls parasti ir:

  • Perifēro vēnu limfocīti
  • Amniocīti jeb atslāņojušās augļa šūnas, kas atrodamas grūtnieces amnija šķidrumā. To pārbaude ļauj noteikt augļa kariotipu. Amnija šķidruma savākšanu (amniocentēzi, amniocentēzi) veic specializētos centros speciāli apmācīts ginekologs ultraskaņas aparatūras uzraudzībā. Tas sastāv no punkcijas adatas ievadīšanas caur mātes vēdera sienu amnija dobumā un 15-20 ml amnija šķidruma savākšanas. Tas ir invazīvs tests ar daudzām komplikācijām, tostarp grūtniecības pārtraukšanas risku, smērēšanos no dzimumorgānu trakta, amnija šķidruma noplūdi, kā arī intrauterīnu infekciju, intrauterīnu nāvi vai caurdurtas adatas ievainojumu. Tās var veikt no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām.
  • Šūnashoriona villu paraugu ņemšana
  • Koriona bārkstiņu paraugu ņemšana tiek veikta laikā no 9. līdz 12. grūtniecības nedēļai. Tas ir invazīvs tests ar daudzām komplikācijām, līdzīgs amniocentēzes testam.
  • Kodrocentēzes laikā savāktas augļa asins šūnas
  • Kordocentēze, t.i., nabassaites caurduršana ar punkcijas adatu stingrā ultraskaņas kontrolē. To veic pēc 16. grūtniecības nedēļas, lai paņemtu augļa asinis izmeklēšanai. Tas ir invazīvs tests, ko veic reti, un tas ir saistīts ar daudzu komplikāciju iespējamību, kas līdzinās amniocentēzes un horiona villu paraugu ņemšanai.
  • Fibroblasti, kas iegūti ar audu kultūru
  • Šūnas, kas iegūtas no vēža audzējiem

Kā tiek veikts kariotipa tests

Pilna hromosomu komplekta pārbaudi var veikt, pārbaudot jebkuru ķermeņa šūnu ar kodolu, taču visbiežāk izmanto perifēro asiņu limfocītus.

Neliela daudzuma pacienta venozo perifēro asiņu paraugu ņem standarta asins analīzei, piemēram, pilnīgai asins analīzei. Iepriekšēja pacienta sagatavošana izmeklējumam nav nepieciešama, to var veikt jebkurā diennakts laikā, un pacientam nav jābūt tukšā dūšā

Lai veiktu citoģenētisko testu, nepieciešams no asins parauga iegūt limfocītus, kas inhibēti attiecīgajā šūnu dalīšanās (mitozes) fāzē - metafāzē. Šim nolūkam šūnas tiek kultivētas in vitro apstākļos. Izmantojot šūnu dalīšanās stimulatorus, tās tiek stimulētas vairoties.

Kad šūnas sasniedz mitozes metafāzes stadiju, tiek ievadīta īpaša viela, kas kavē vairošanās procesu izvēlētajā mitozes stadijā. Metafāzes stadijā hromosomas ir vislabāk attīstītas un ir vienkāršākais veids, kā tās detalizēti analizēt. Nākamais kariotipa testa solis ir hromosomu iekrāsošana, lai iegūtu katrai hromosomai raksturīgo svītru rakstu.

Pamatojoties uz to, persona, kas veic analīzi, spēj atpazīt atbilstošās hromosomas un sadalīt tās homologos pāros. Hromosomu skaita un struktūras analīze ir iespējama, izmantojot specializētu aprīkojumu, precīzu gaismas mikroskopu un datoru programmatūru.

Kariotipa rezultātu prezentācija

Iegūtās un iekrāsotās hromosomas ir jāatpazīst un jāsadala atbilstošos homologos hromosomu pāros, kas apzīmēti ar cipariem no 1 līdz 22. To identificēšana iespējama, pateicoties joslu izvietojumam katrā pārī, kas ir raksturīgs katram no hromosomām. hromosomas. Heterosomas jeb dzimuma hromosomas ir apzīmētas ar burtiem X un Y.

22 hromosomu pāru un 1 autosomu pāra grafisko sadalījumu sauc par kariogrammu. Lai to veiktu, nepieciešams veikt īpaši iekrāsotu hromosomu fotomikrogrāfiju, kas arestētas mitotiskās metafāzes stadijā. Iegūtās hromosomas tiek izgrieztas no fotogrāfijām un sakārtotas homologos pāros atbilstoši to izmēram, centromēra novietojumam un svītru rakstiem.

Kariotips: testa laiks un cena

Citoģenētiskais tests un kariotipa izstrāde parasti aizņem 2 līdz 4 nedēļas, jo ir nepieciešams izveidot testa šūnu kultūru in vitro un apturēt šūnu dalīšanos attiecīgajā stadijā.

Pacienta kariotipu var marķēt gan privāti citoģenētiskajā laboratorijā, gan kompensēt Valsts slimokases.

Privātos apstākļos veiktā testa izmaksas svārstās ap PLN 500, tās var nedaudz atšķirties atkarībā no laboratorijas, kurā tas tiek veikts.

Kategorija:

Grūtnieču pārbaudes