Osteoartrīta simptomi ir osteoartikulārās, asinsvadu, acu, dzirdes, nervu un košļājamās sistēmas disfunkcijas. Slimības cēlonis ir I tipa kolagēna veidošanās traucējumi, kas ir ādas, kaulu, zobu, cīpslu un asinsvadu sieniņu būvkomponents. Uzziniet, kā atpazīt nepilnīgās osteoģenēzes simptomus.

Iedzimta kaulu trauslums( osteogenesis imperfecta hereditaria , saīsināti kā OI) ir ģenētiski noteikta saistaudu slimība. To izraisa kvantitatīvi un/vai kvalitatīvi I tipa kolagēna ražošanas traucējumi – zobu, sklēras, ādas saistaudu, kaulu, cīpslu, saišu un asinsvadu sieniņu veidojošais proteīns. Šis process izraisa novirzes osteoartikulāro un asinsvadu sistēmu, redzes, dzirdes un košļājamo orgānu struktūrā un līdz ar to arī to disfunkciju.

Iedzimta kaulu trauslumsir reta slimība, kuras biežums ir 1 no 10 000–30 000 gadījumiem.

Iedzimta kaulu trauslums - slimības veidi

  • I tips - visizplatītākā (apmēram 60% gadījumu) un vieglākā slimības forma;
  • II tips - smagākā slimības forma. Tas bieži ir spontāna aborta vai augļa nāves cēlonis;
  • III tips - simptomi, kas līdzīgi I tipam, bet daudz smagāki;
  • IV tips - to raksturo vislielākā daudzveidība un ietver visus gadījumus, kas neatbilst I, II vai III tipam.

    Jaunākie pētījumi izšķir 3 citus veidusosteogenesis imperfecta : V, VI un VII.

    Iedzimta kaulu trauslums - simptomi

    Iedzimta trausluma simptomiir ļoti dažādi un atkarīgi no slimības veida. Tomēr jebkurā gadījumā tie ietver:

    • osteoartikulārā sistēma - kaulu trauslums (galvenokārt garie kauli un mazie roku un pēdu kauli), kas rodas ne tikai kustību laikā, bet arī atpūtas laikā, piemēram, miega laikā. Turklāt tiek diagnosticēta saišu pārmērīga stiepšanās, vispārējs muskuļu vājums, mugurkaula un krūšu kurvja deformācijas, kā arī osteoporoze;
    • asinsvadu sistēma - ir pārmērīgs asinsvadu trauslums ar ekhimozes simptomiem uz ādas;
    • nervu sistēma - galvassāpesizstaro uz kaklu vai pakausi, trīszaru nerva neiralģija;
    • redzes orgāns - tiek novērota sklēras zila krāsa;
    • dzirdes orgāni - dzirdes traucējumi;
    • košļājamā orgāna - dentīna attīstības traucējumi (tā sauktā dentinogenesis imperfecta). Tad zobi ir mainījuši krāsu (parasti zili pelēki vai dzeltenbrūni) un caurspīdīgi;
    • āda - tā ir plāna, ar noslieci uz sasitumiem un rētām, kā arī uz trūču veidošanos.

    Iedzimta trauslums - cēloņi

    I līdz IV tipa kaulu trausluma cēlonis ir I tipa kolagēna gēnu mutācijas, kas izraisa tā ražošanas kvantitatīvus un kvalitatīvus traucējumus. Pirms kolagēns iegūst savu galīgo formu, tas iziet vairākus attīstības posmus. Jebkuru no tiem traucējumi izraisa kolagēna struktūras un darbības traucējumus, līdz ar to - dažādu sistēmu struktūras un darbības traucējumus

    No otras puses, V līdz VII tipi ir slimības formas, ko izraisa citu gēnu mutācijas vai nezināmas etioloģijas.

    Iedzimta kaulu trauslums - iedzimtība

    Slimības I tips, kā arī V un VI ir pārmantoti autosomāli dominējoši. Tas nozīmē, ka jums ir nepieciešams mantot tikai vienu bojātā gēna eksemplāru, lai slimība attīstītos. Tas ir tāpēc, ka izmainītā gēna kopija dominē vai kļūst svarīgāka par pareizi funkcionējošu kopiju. Arī ceturtā slimības forma tiek pārmantota autosomāli dominējoši, bet tā ir t.s iedzimtība ar mainīgu gēnu iespiešanos (ģimenes locekļiem, kuriem ir viens un tas pats patoloģiskais gēns, slimības simptomi var izpausties dažādās pakāpēs). Šī ir parādība, kas apgrūtina t.s ģenētiskais risks.

    Osteogenesis imperfecta II, III un VII tips ir iedzimts autosomāli recesīvs, kas nozīmē, ka defektīvām gēnu kopijām ir jābūt mantotām no abiem vecākiem, lai slimības simptomi attīstītos. Turklāt II slimības tips var būt jauna, spontāna autosomāli dominējoša mutācija, t.i., tā var parādīties veselu un bez defektu gēniem vecāku bērnam.

    Iedzimta kaulu trauslums - diagnoze

    Iedzimtu kaulu trauslumuvar konstatēt jau grūtniecības laikā, veicot ultraskaņas izmeklēšanu. Pēc 13. grūtniecības nedēļas varat pārbaudīt ģenētisko marķieru klātbūtni un ņemt horionu, lai novērtētu kolagēna struktūru. Pēc mazuļa piedzimšanas slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz kolagēna bioķīmiskajiem testiem un ģenētiskajiem testiem.

    Noderīga informācija: Pirmsdzemdību pārbaude: kas tas ir un kad to darīt?

    Iedzimta kaulu trauslums - rehabilitācija

    Ārstēšanas pamatā ir rehabilitācija,kuras mērķis ir novērst biežus lūzumus, kas izraisa ievērojamu kaulu deformāciju. To veido vingrinājumi, kas uzlabo muskuļu spēku, koriģē stāju un māca noturēt līdzsvaru, kā arī masāžas. Rehabilitācijas veids, kas īpaši patīk bērniem, ir ūdens vingrošana un hidromasāžas.

    Iedzimta kaulu trauslums - ārstēšana

    Osteogenesis imperfecta ārstēšana var atšķirties. Mēs atšķiram cita starpā ķirurģiskā un farmakoloģiskā ārstēšana, kā arī gēnu vai cilmes šūnu terapija.

    Iedzimts kaulu trauslums - ķirurģiska ārstēšana

    Skeleta deformāciju ķirurģisko korekciju cita starpā veic ar ar metāla stiepļu vai stieņu palīdzību, kas atbalsta bojātus kaulus. Maziem bērniem varat izmantot arī teleskopiskos stieņus, kas aug līdz ar to attīstību.

    Iedzimta kaulu trauslums - medikamentoza ārstēšana

    Narkotiku ārstēšana galvenokārt balstās uz bisfosfonātu ievadīšanu pacientiem. Tās ir zāles, kas saistās ar kauliem, uzlabo to mineralizāciju un kavē par kaulu deformāciju atbildīgo šūnu darbību, līdz ar to – samazina lūzumu biežumu. Tomēr bisfosfonātu terapijai ir blakusparādības, piemēram, kaulu masas maiņas kavēšana un sliktāka kaulu audu remodelācija, kas saistīta ar mikrobojājumu un lūzumu dzīšanas traucējumiem. Turklāt farmakoterapijā tiek izmantoti dzimumhormoni, magnija sāļi, C vitamīns, D3 vitamīns, kalcija sāļi un laša kalcitonīns.

    Iedzimta kaulu trauslums - cilmes šūnu terapija

    Cilmes šūnas var radīt dažāda veida audus, piemēram, kaulus, skrimšļus, taukaudus, muskuļus un cīpslas. Osteogenesis imperfecta gadījumā šūnu terapija ietver cilmes šūnu transplantāciju no vesela donora kaulu smadzenēm, kas var pārvērsties par osteoblastiem (kaulu veidojošām šūnām) vai ar kurām var aizstāt recipienta bojātos osteoblastus ar normālām donora cilmes šūnām.

    Iedzimta kaulu trauslums - gēnu terapija

    Gēnu terapijas mērķis ir bojātu kolagēna gēnu aizstāt ar gēnu, kas darbojas pareizi. Tomēr šīs metodes izpēte joprojām turpinās.

    Iedzimta kaulu trauslums - simptomi. I veids

    I tipsosteogenesis imperfectair visizplatītākais un vieglākais slimības veids, un to raksturo:

    • pareizais augstums;
    • neliels lūzumu skaits (apmēram 10–15), pirmie lūzumi parādās diezgan vēlu;
    • lūzumi dziedē pareizi (lai gan deformācijas parādās apmēram 15 procentos);
    • saišu vaļīgums;
    • nepareiza apakšējo ekstremitāšu struktūra:apakšējo ekstremitāšu izliekums, ceļa valgus, pleznas varus;
    • kifoskolioze (mugurkaula izliekums uz aizmuguri un sāniem) pieaugušajiem;
    • zila sklēra;
    • agrīns vadītspējīgs dzirdes zudums.

    Ir izdalīti divi apakštipi: IA, kurā zobiem ir normāla uzbūve, un IB, kurā konstatētas dentinogenesis imperfecta pazīmes. nav progresējošas osteoporozes. Šāda veidaosteogenesis imperfectabūtiski neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Pusaudža gados tiek novērota spontāna pacienta stāvokļa uzlabošanās

    Iedzimta kaulu trauslums - simptomi. II tips

    II tipsosteogenesis imperfectair vissmagākā slimības forma. Tas bieži izraisa spontānu abortu vai augļa nāvi. Tomēr, ja piedzimst bērns, tas norāda:

    • ļoti liels skaits grūti nosakāmu lūzumu (tie notiek augļa dzīves laikā vai neilgi pēc piedzimšanas);
    • mīkstie galvaskausa velves kauli;
    • trīsstūrveida seja;
    • šauras krūtis;
    • īsas, deformētas ekstremitātes;

    Bērna nāve sirds un asinsvadu un elpceļu komplikāciju rezultātā parasti notiek gada laikā pēc dzimšanas.

    Iedzimta kaulu trauslums - simptomi. III tips

    • ļoti īss augums (dažreiz panīkuši);
    • ļoti liels lūzumu skaits (apmēram 100 vai pat vairāk). Tie var notikt dzemdē. Savukārt pēc piedzimšanas tie vienmēr parādās pirmajā dzīves gadā;
    • mugurkaula deformācijas (visbiežāk sānu izliekums), ko izraisa daudzi lūzumi un skriemeļu lūzumi;
    • progresējoša osteopēnija, padziļinās skeleta deformācijas;
    • smags muskuļu vājums. Slimais cilvēks nevar staigāt, brauc ratiņkrēslā vai guļ gultā;
    • zobu attīstības traucējumi;
    • zila sklēra ar tendenci paspilgtināt

    Šāda veida slimības gadījumā dzirdes traucējumi netiek diagnosticēti. Dzīves ilgums un kvalitāte ir cieši saistīti ar slimības gaitu, un lielākā mirstība ir pirms 10 gadu vecuma.

    Iedzimta kaulu trauslums - simptomi. IV tips

    IV tipsosteogenesis imperfectaraksturo lūzumu biežuma gaitas mainīgumu, pirmo simptomu vecumu, kaulu deformāciju smagumu neatkarīgi no lūzumiem. Raksturīgs tikai īss augums. Turklāt sklēra dzimšanas brīdī ir normāla vai zila, un tai ir tendence kļūt gaišākai. Reti tiek diagnosticēts vadītspējīgs dzirdes zudums.

    Iedzimta kaulu trauslums - simptomi. V, VI un VII tips

    Kallusu aizaugšana ir raksturīga V tipamlūzuma vieta. Savukārt VI tipa simptomi ir līdzīgi IV tipa simptomiem. Savukārt VII tips izpaužas ar osteopēniju (stāvokli, kad kaulu minerālais blīvums ir zemāks par normālu), zilu sklēru un biežas deformācijas un lūzumus agrīnā dzīves posmā.

    Kategorija:

    Mugurkauls, kauli, locītavas