Talasēmija (vairogdziedzera šūnu anēmija) ir ģenētiski noteiktu anēmiju (anēmijas) grupa, kas var izraisīt bērna nepietiekamu attīstību vai pat nāvi dzemdē. Kādi ir talasēmijas cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?
Talasēmija( vairogdziedzera šūnu anēmija ) ir ģenētiski noteiktas hemolītiskās anēmijas grupa, t.i., anēmija, kurā ir ātra un pārmērīga attīstība sarkano asins šūnu (eritrocītu) sadalīšanās.
Talasēmijas galvenokārt sastopamas Vidusjūrā, Āfrikā un Āzijā. Tiek lēsts, ka 4,83 procenti. kopējā pasaules populācija pārnēsā gēnu vienai no talasēmijas formām. Tiek lēsts, ka nākamajos 20 gados pasaulē dzimušo skaits ar šīs slimības atklāto formu sasniegs 900 000, tāpēc tā tiek traktēta kā nopietna veselības problēma.
Talasēmija - cēloņi
Talasēmijas cēlonis ir gēna defekts, kas satur informāciju par hemoglobīna molekulas struktūru - sarkano asins pigmentu, kas atbild par skābekļa transportēšanu.
Hemoglobīns sastāv no hema un apvalka, ko sauc par globīna ķēdēm. Ģenētiskā defekta rezultātā tiek traucēta pēdējā ražošana. Sekas ir sarkano asins šūnu iznīcināšana smadzenēs un liesā un turpmāka anēmijas attīstība. Ir pieci globīna ķēžu veidi, taču slimība parasti noved pie alfa un beta ķēžu ražošanas samazināšanās, tāpēc izšķir divas slimības formas: alfa-talasēmija un beta-talasēmija, pēdējā ir visizplatītākā.
Slimība vairumā gadījumu tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka, lai bērns saslimtu, viņam jāsaņem bojāti gēni no abiem vecākiem
Talasēmija - simptomi
Ir divi beta talasēmijas veidi:
- viegls - parasti asimptomātisks. Pirmā dzīves gada beigās bērnam var rasties palielināta liesa
- smaga -Cooley anēmija- uzreiz pēc piedzimšanas ir dzelte, palielinās liesa un aknas, kā arī ādas čūlas potītes rajonā. Raksturīgs ir liels vēders (medicīniskajā terminoloģijā hepatosplenomegālija) un t.s. mongoīda seja (žokļu hipertrofija ar augšējo priekšzobu izvirzīšanu uzpriekšpuse)
Smagākajā talasēmijas formā - alfa-talasēmijā - pilnīga alfa ķēžu neesamība var izraisīt nāvi dzemdē (vai neilgi pēc piedzimšanas) vai izraisīt vispārēju augļa tūsku.
Talasēmija - diagnoze
Ja ir aizdomas par talasēmiju, tiek veikta asins aina un kaulu smadzeņu testi. Galīgā diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz hemoglobīna elektroforēzes testu (augsta HbF - hemoglobīna koncentrācija augļa dzīves laikā). Ģenētiskajai pārbaudei ir arī ļoti svarīga loma talasēmijas diagnostikā.
Talasēmijas ārstēšana
Vieglas beta talasēmijas gadījumā ārstēšana nav nepieciešama. Cilvēkiem ar Kūlija anēmiju tiek veikta asins pārliešana. Jums var būt nepieciešams arī papildināt folātu, C vitamīna un cinka trūkumu. Dažos gadījumos ārsts var izlemt noņemt liesu.
Bibliogrāfija:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Mūsdienu talasēmijas diagnostika bērniem - pašu pieredze,"Žurnāls of Transfūzijas medicīna "2011, 4. sēj., Nr. 3
Iekšējās slimības , rediģēja Szczeklik A.,Krakova 2006, 2. sēj.