NIFTY tests ir jauna neinvazīvas ģenētiskās pirmsdzemdību pārbaudes metode par 99%. Dauna sindroma, Edvarda sindroma un Patau sindroma noteikšanas biežums. Pateicoties nelielai daļai viltus pozitīvu rezultātu, NIFTY samazina nevajadzīgu invazīvu testu risku. Kā darbojas NIFTY tests? Un cik jums par to ir jāmaksā?

NIFTY tests(saīsinājums no: neinvazīvs augļa trisomijas tests) ir neinvazīvs pirmsdzemdību tests, ko izmanto, lai noteiktu augļa trisomijas risku, kas cita starpā ir atbildīgs par par Dauna sindromu. Testā tiek konstatēta arī dzimuma hromosomu aneuploīdija (hromosomu skaita novirzes - cilvēkiem visbiežāk: monosomija vai trisomija), atsevišķi mikrodelācijas sindromi. Tas dod iespēju noskaidrot bērna dzimumu.

21., 18., 13. hromosomu trisomas ir visizplatītākie iedzimtu defektu sindromi, ko izraisa 21., 18. vai 13. hromosomas papildu kopiju klātbūtne. Vidēji 1 no 800 mazuļiem piedzimst ar Dauna sindromu (trisomiju) 21), viens no 6000 mazuļiem - ar Edvarda sindromu (18. trisomija) un 1 no 10 000 ar Patau sindromu (13. trisomija).

Kontrindikācijas NIFTY testam

  • ja sieviete kādreiz ir saņēmusi cilmes šūnu terapiju
  • ja Jums ir bijusi asins pārliešana 6 mēnešu laikā pirms grūtniecības
  • ja sievietei ir veikta orgānu transplantācija
  • ja māte ir hromosomu aneuploidijas, hromosomu himēru, mikrodelāciju un hromosomu mikrodublēšanās nesēja

NFTY ir pieejams arī:

  • dvīņu grūtniecība (tikai trisomijas klātbūtnē)
  • grūtniecības olšūnas saņēmējam
  • sievietes, kurām tika veikta IVF ārstēšana

Kur es varu nokārtot NIFTY testu un cik tas maksā?

Centru sarakstu, kas veic NIFTY testu, sadalīts pa provincēm, var atrast vietnē www.nifty.pl.

NIFTY testa cena ir atkarīga no laboratorijas un testa apjoma - jo vairāk ģenētisku anomāliju vēlaties pārbaudīt, jo vairāk jums būs jāmaksā (no PLN 1900 līdz PLN 2800).

  • NIFTY Basic (atklāj trisomas 21, 18, 13)
  • NIFTY standarts (atklāj 21., 18., 13. un 4. dzimuma hromosomu trisomas aneuploidiju)
  • NIFTY Plus (atklāj 21., 18., 13., 9., 16., 22., 4. dzimuma hromosomu aneuploidiju un 60.mikrodzēšanas/dublēšanas komandas)
  • NIFTY Twins tests (līdzvērtīgs NIFTY pamata testam dvīņu grūtniecības noteikšanai)

NIFTY tests - nobraukums un ticamība

NIFTY tests ir balstīts uz bērna ģenētiskā materiāla izolēšanu, kas cirkulē mātes perifērajās asinīs, un pēc tam tā analīzi, izmantojot progresīvas sekvencēšanas metodes. Pateicoties tam, tas nerada spontāno abortu un intrauterīnās infekcijas risku, un to raksturo arī ļoti augsta precizitāte - vairāk nekā 99% un zems viltus pozitīvu rezultātu procentuālais daudzums - zem 1%.

Pašlaik neinvazīvās trisomijas metodes (mātes asins ķīmija: PAPP-A dubultais tests, bezmaksas beta-hCG) nosaka trisomijas risku tikai ar 60-80% precizitāti un 5% gadījumu dod viltus pozitīvu rezultātu. rezultātus. Integrētie testi ir precīzāki (ultraskaņa - kakla caurspīdīguma tests + PAPPA un beta-hCG tests) - tie atklāj defektu 90-95% gadījumu, bet viltus pozitīvu rezultātu procentuālais daudzums ir vienāds - aptuveni 5%.

NIFTY testu var veikt sievietesno 10 līdz 25 grūtniecības nedēļām . Jūs gaidāt līdz 10 dienām, lai iegūtu asins savākšanas rezultātu. Paraugu nosūta uz laboratoriju, kur tiek veikta pārbaude. Rezultātu izsniedz pilnvarots laboratorijas diagnostikas speciālists. NIFTY pētījumā tika iegūts Eiropas EK sertifikāts – pilnīga kvalitātes nodrošināšana, kas apliecina atbilstību Direktīvas 98/79/EK prasībām attiecībā uz in vitro diagnostikas medicīnas ierīcēm

NIFTY tests ir pozitīvs - kas tālāk?

NIFTY testa rezultāts tiek ziņots kā trisomijas risks (procentos), unnav galīga diagnozeun nav norāde uz grūtniecības pārtraukšanu.

Ja NIFTY tests uzrāda augstu ģenētiska defekta risku, rezultāta apstiprināšanai tiek veikta cita pārbaude, šoreiz invazīva: amniocentēze. Tas pats tiek darīts PAPPA un beta-hCG testu gadījumā - atšķirība ir gandrīz 100%. precizitāte un minimālais viltus pozitīvo rezultātu rādītājs ar NIFTY testu. Tas ļauj samazināt riskantu, nevajadzīgi veiktu invazīvu testu skaitu.

Indikācijas NIFTY testam

NIFTY tests ir ieteicams:

  • sievietes vecumā virs 35 gadiem, kuras nevēlas izvēlēties invazīvu pirmsdzemdību testu
  • sievietes, kuru bioķīmiskie un ultraskaņas rezultāti grūtniecības pirmajā un otrajā trimestrī liecina par augstu hromosomu aneuploidijas risku
  • sievietes, kurām ir kontrindikācijas invazīvām pirmsdzemdību pārbaudēm, piemēram, placentas previa, augsts spontāna aborta risks, HBV, HIV infekcija
Pēc eksperta domāmdrn. med. Grzegorz Południewski, speciālists ginekoloģijā un dzemdniecībā

NIFTY tests ir neinvazīvs, agrīns un ļoti jutīgs, ar minimālu kļūdu risku (mazāk nekā 0,5%). Normāli rezultāti nodrošina, ka nav hromosomu anomāliju un nav nepieciešama turpmāka diagnostika. Apstiprināšana par invazīvu attiecas tikai uz tiem konfiskācijas gadījumiem, kuriem ir neparasts rezultāts. Citu neinvazīvo testu nepareizus rezultātus faktiskie defekti apstiprina tikai aptuveni 6%. NIFTY veiktspēja ļauj izvairīties no nevajadzīgiem invazīviem testiem sievietēm ar ģenētiski veseliem pēcnācējiem. Viens no šī testa izmantošanas iemesliem ir tas, ka ir lielāks to sieviešu īpatsvars, kuras nolemj grūtniecību vēlākā vecumā. Tāpat pieaugošā izpratne par grūtniecības ar defektiem risku cilvēkiem ar dzemdībām vai tām, kuras dzemdē vēlāk, izraisa vēlmi pēc iespējas ātrāk tikt skaidrībā ar ģenētisko risku un turpināt mierīgi gaidīt dzemdības.

Preses materiāli

Kategorija:

Grūtnieču pārbaudes