Kaulu šķiedru displāzija ir reta, proliferatīva kaulu slimība. Tas var ietekmēt tikai vienu vai vairākus kaulus un izpausties tikai sāpēs. Mēs joprojām maz zinām par tās veidošanās cēloņiem. Kāds ir šķiedru kaulu displāzijas simptoms papildus sāpēm? Vai mēs varam to efektīvi ārstēt?

Kaulu šķiedru displāzijair reta slimība, kuras dēļ ir grūti precīzi noteikt tās biežumu. No visiem labdabīgiem kaulu audzējiem tas veido apmēram 7 procentus no tiem. Slimības sastopamības biežums nav atkarīgs no dzimuma, rases vai dzīvesvietas. Izmaiņas var parādīties pat pirms 10 gadu vecuma un saglabāties visu laiku.

Kaulu šķiedru displāzija: cēloņi

Precīzs kaulu šķiedru displāzijas cēlonis joprojām nav zināms. Pastāv aizdomas, ka slimība ir ģenētiska, lai gan gēna mutācijas veids nav zināms.

Smagos gadījumos slimību izraisošās ģenētiskās izmaiņas ietekmē arī endokrīno dziedzeru darbību. Ja ir arī līdzāspastāvošas kafejnīcas au lait plankumi, mēs diagnosticējam McCune-Olbright sindromu.

Daudzu gadu novērojumi liecina, ka mutācija nav iedzimta un tās rašanās risks slimu vecāku bērniem ir atkarīgs no populācijas.Pacientiem ir neparasti strukturēts proteīns, kas atbild par skeleta sintēzes regulēšanu. Reaģējot uz bojāto proteīnu, kaulu šūnas ir pastāvīgā modrībā, kā rezultātā trabekulāro kaulu fragmenti tiek aizstāti ar patoloģiskiem šķiedru audiem.

Kaulu šķiedraina displāzija: simptomi

Lai gan patoloģisku šūnu augšana ilgst gadiem, slimība ilgu laiku paliek asimptomātiska. Pirmais simptoms ir sāpes skartajās zonās, kas ar laiku pastiprinās, līdz kādā brīdī tās parādās pastāvīgi. Raksturīgi, ka diskomforts pastiprinās, ejot vai skrienot, un samazinās pēc atpūtas.

Bojājumi var atrast jebkuru kaulu cilvēka skeletā, bet visbiežāk tie atrodas apakšējo ekstremitāšu, ribu, pleca kaula, iegurņa un galvaskausa garajos kaulos. Gadās arī, ka pirmais simptoms ir patoloģisks kaula lūzums. Nepareizas kaulaudu vielmaiņas dēļ šāda lūzuma dzīšana ir apgrūtināta un notiekdeformācija. Kad simptomi parādās gados vecākiem pacientiem, tos var sajaukt ar vecumam specifiskām deģeneratīvām izmaiņām.Ir trīs šķiedru kaulu displāzijas klīniskās formas:

  • monoostotiskā forma- slimība skar tikai vienu kaulu un ir visizplatītākā (70 procenti); ir vislabākā prognoze, parasti parādās pusaudža gados un izmirst pēc kaulu augšanas beigām
  • poliostotiskā forma- ar vismaz diviem iesaistītiem kauliem; to konstatē aptuveni 25 procentiem pacientu; ir sliktāka prognoze, simptomi parādās agrāk, ir smagāki un slimība progresē ātrāk
  • raksturs ar endokrīnās sistēmas traucējumiem- rodas bērniem un var nopietni bojāt endokrīnos dziedzerus un šūnas, kas ir atbildīgas par pigmenta ražošanu; tiek novērota priekšlaicīga pubertāte, hipertireoze un virsnieru garoza

Kaulu šķiedru displāzija: pētījumi

Parasti diagnozi nosaka, pamatojoties uz klīniskiem simptomiem, kas apvienoti ar attēlveidošanas pārbaudēm, galvenokārt rentgenu, CT (datortomogrāfiju). Ja ar to nepietiek, varat izņemt šķēles no kaula, kurā notikušas izmaiņas.

Kaulu šķiedru displāzija: ārstēšana

Tā kā slimības klīniskā gaita var ievērojami atšķirties, ārstēšanai vienmēr jābūt individuālai. Var novērot tikai vienu uzliesmojumu bez lūzumiem. Var ievadīt pretsāpju medikamentus. Turklāt tiek izmantoti bisfosfonāti, kas, iespējams, vājina patoloģisko perēkļu metabolismu, un daudziem pacientiem arī samazina sāpju smagumu. Smagākos gadījumos nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās: patoloģiskā fokusa noņemšana ar veselu kaulaudu malu vai patoloģiskā fokusa kiretēšana un vai nu transplantācijas, vai stabilizācijas veikšana ar metāla implantiem un kaulu cementu.

Kategorija:

Mugurkauls, kauli, locītavas