Frāze "invazīva pārbaude grūtniecības laikā" izklausās šausmīgi un var atturēt no šādas pārbaudes. Bet komplikāciju risks no invazīvas pirmsdzemdību pārbaudes ir minimāls, un slimības noteikšana ir 100% efektīva. Jums vienkārši jāzina, ko jūs meklējat un kāpēc.
Invazīvie pirmsdzemdību testiļauj novērtēt iedzimtu defektu risku auglim, kad to rašanās risks ir lielāks nekā parasti. Tie, protams, nav obligāti, bet neārstējamādefektaapstiprinājums dod tiesības likumīgi pārtraukt grūtniecību. Ja ņem vērā šādu risinājumu – ir vērts veikt šo pētījumu. Tomēr jāapzinās, ka pat invazīvā pārbaude nedos skaidru atbildi, vai bērns ir pilnībā vesels, jo pārbaudes tiek veiktas tikai uz biežākajiem vai ģimenes defektiem. Taču rezultāts nerada šaubas: šo pētījumu precizitāte tiek lēsta uz 99,9%.
TROFOBLASTA BIOPSIJA (KOSMÓWKI)
» Kad? No 11 līdz 14 grūtniecības nedēļām. Šis tests var diagnosticēt tās pašas slimības kā amniocentēze, bet tiek veikta ātrāk. NFZ atmaksa? Jā, ja ir indikācijas un nosūtījums pie ārsta, kuram ir noslēgts līgums ar Valsts slimokasi.» Kā iet? Trofoblastu biopsija ietver horiona (augļa ārējās membrānas) fragmenta ņemšanu ultraskaņas vadībā. Horionu var savākt caur vēderu (adatas punkcija vēdera sienā) vai caur maksts (caur katetru, kas ievietots caur dzemdes kaklu dzemdē). Testa rezultāts ir zināms pēc dažām dienām» Kāpēc tie tiek veikti? Lai noskaidrotu, vai auglis nav noslogots ar noteiktām slimībām. Korions ir labs materiāls pētījumiem, lai atklātu vai izslēgtu gēnu mutāciju esamību (cita starpā cistiskās fibrozes, Dišēna muskuļu distrofijas diagnostikai). Savukārt kariotipa tests ļauj konstatēt trisomiju, t.i., situāciju, kad vienas hromosomas ir pārāk daudz (cita starpā Dauna, Edvarda, Patau sindromu diagnostika).» Risks? Spontāna aborta risks ir aptuveni 1%. (Veikts 1 no 100 pārbaudēm).
KOORDOCENTĒZE
» Kad? No 18. grūtniecības nedēļas, kad grūtniece piedzīvoja seroloģisko konfliktu. NFZ atmaksa? Jā, ja ir indikācijas un nosūtījums no ārsta, kurš sadarbojas ar Valsts slimokasi.» Kā iet? Pārbaude ietver nabassaites caurduršanu caur vēdera sieniņu un asiņu savākšanu no nabas vēnas (ultraskaņas vadībā). Pārbaude ilgst vairākas minūtes, pēc tam grūtniecei vairākas stundas jāpaliek mediķu aprūpē. Apmēram 7 gaida rezultātu » Kam tās paredzētas? Augļa asins analīze var sniegt daudz informācijas. Cita starpā varat noteikt kariotips (hromosomu kopums) un DNS, kas nosaka, vai bērnam ir ģenētisks stāvoklis. Pastāvot seroloģiska konflikta riskam, tiek izmeklēts augļa skaits un asins grupa, kā arī antivielu skaits mātes asinīs, kas iznīcina augļa eritrocītus - ja to ir daudz, iespējams veikt asins pārliešana auglim vēl dzemdē. Smagas anēmijas vai augļa ģeneralizētas tūskas gadījumā intrauterīnā transfūzija tiek veikta ik pēc 10-14 dienām. Šādas procedūras veic līdz augļa brieduma sasniegšanai, kas notiek ap 35. grūtniecības nedēļu – tad jārosina dzemdības» Risks? Kordocentēze ir visgrūtākais invazīvais tests, komplikāciju risks ir aptuveni divas reizes lielāks nekā citu izmeklējumu gadījumā - aborts notiek vidēji reizi 50 veiktajās procedūrās
AMNIOPUNCIJA
» Kad tas ir izdarīts? No 16 līdz 19 grūtniecības nedēļām, ja grūtniecei ir paaugstināts ģenētisko traucējumu risks. NFZ atmaksa? Jā, ja nosūtījumu uz ģenētisko klīniku izsniedz ginekologs, kuram ir līgums ar Valsts slimokasi» Kā iet? Pārbaude sastāv no dzemdes un amnija maisa caurduršanas caur vēdera sienu (ultraskaņas kontrolē) un amnija šķidruma savākšanu. Šķidrums satur dzīvotspējīgas augļa šūnas no amnija, ādas, uroģenitālās sistēmas un gremošanas sistēmas, kuras var pārbaudīt uz specifiskām slimībām. Jūs gaidāt testa rezultātu 10-20 dienas» Kam tas paredzēts? Amniocentēze, tāpat kā trofoblastu biopsija, ļauj: - noteikt kariotipēšanu, tas ir, mikroskopā pārbaudīt visas hromosomas katrā ķermeņa šūnā; Tas ļauj noteikt trisomiju, t.i., situāciju, kad ir viena hromosoma par daudz (kas ir, piemēram, Dauna, Patau, Edvardsa, Tērnera sindroma cēlonis) un citas hromosomu aberācijas - DNS testēšana uz gēnu mutācijām, kas izraisa specifiskas slimības. (piem., cistiskā fibroze), Dišena muskuļu distrofija, spinālā muskuļu atrofija, Di Džordža sindroms) - auglim bīstamu infekciju (piemēram, masaliņu, citomegālijas, sifilisa) testi.» Risks? Spontāna aborta un priekšlaicīgu dzemdību risks ir 1%.
AUGĻA AUDU BIOPSIJA
» Kad? Pārbaudi veic tikai retos gadījumos saslimšanām, kuras var diagnosticēt, tikai pamatojoties uz augļa audu mikroskopisko vai bioķīmisko izmeklēšanu.» NFZ atmaksa? Jā, ja ir indikācijas un nosūtījums no ārsta, kurš sadarbojas ar Valsts slimokasi. Kā iet? Ultraskaņas kontrolē tiek ņemta ādas, muskuļu vai aknu daļaauglis.» Kam tie paredzēti? Cita starpā tiek ņemtas muskuļu šķēles Dišēna slimības diagnostikā, kad DNS testi neatbild, vai bērns ir slims. Aknu paraugi var būt nepieciešami šī orgāna vielmaiņas defektu, piemēram, ornitīna cikla traucējumu, dažu uzkrāšanās slimību gadījumā (ja augļūdeņu bioķīmiskie testi nedod konkrētu atbildi). Ādas paraugi var būt nepieciešami tulznu slimību grupā, ja DNS analīze nav iespējama» Risks? Spontāna aborta un priekšlaicīgu dzemdību risks ir aptuveni 1%.
PREIMPLANTĀTA DIAGNOSTIKA
» Kad? Pēc IVF, pirms embrija implantācijas dzemdē. Pārbaudi veic atsevišķos neauglības ārstēšanas centros un tikai tad, ja bērnam pastāv nopietna ģenētiska defekta risks» Valsts slimokases atlīdzība? Nav.» Kā iet? Kad embrijs ir sasniedzis 6-8 šūnu (blastomēru) stadiju, no tā tiek ņemtas 1-2 šūnas ģenētiskai pārbaudei.» Kam tie paredzēti? Lai pārliecinātos, ka dzemdē ir ievietots vesels embrijs – lai nopietna defekta gadījumā nebūtu jāpārtrauc grūtniecība. Indikācijas šādai diagnostikai ir: - topošās mātes vecums un ģenētisko slimību klātbūtne viņas ģimenē (Dauna, Patau, Edvardsa, Tērnera, Klinefertera sindroms) - situācija, kad vecāki ir bojātu gēnu nesēji, kas ir atbildīgi par tādām slimībām kā: sirpjveida šūnu anēmija, hemofilija, cistiskā fibroze, mugurkaula muskuļu atrofija, beta-talasēmija, Smita-Lemli-Opitza sindroms utt.» Risks? Šūnu savākšana neietekmē embrija turpmāko attīstību.
Indikācijas invazīvām pirmsdzemdību izmeklēšanām:
- pozitīvs divkāršs vai trīskāršs tests
- nepareizs "ģenētiskais" ultraskaņas rezultāts
- topošās māmiņas vecums virs 40 gadiem un bez (neinvazīvām) skrīninga pārbaudēm
- centrālās nervu sistēmas defekts auglim
- bērniņa piedzimšana ar vielmaiņas slimību
- augļa hromosomu anomālijas iepriekšējās grūtniecībās
- dzimuma hromosomu aberācijas iepriekšējās grūtniecībās
- centrālās nervu sistēmas defekts iepriekšējā grūtniecības laikā
- hromosomu defekti vecākiem.