Pateicoties Rapid-FISH metodei, topošie vecāki jau dažu dienu laikā var uzzināt ne tikai bērna dzimumu, bet visvairāk – vai tas nav apgrūtināts ar ģenētiskiem defektiem. Kad ir ieteicams pārbaudīt hromosomu aneuploidiju, izmantojot Rapid-FISH tehniku?

NosaukumsRapid-FISHapzīmē ātru fluorescējošu in situ hibridizāciju. Tā ir molekulāra metode, kas sastāv no atsevišķu hromosomu identificēšanas, izmantojot ģenētiskās zondes (DNS, RNS), kas savienotas ar fluorescējošu krāsvielu, kas papildina noteiktas hromosomas izvēlētās sekvences. Visbiežāk izmantotās zondes ir paredzētas hromosomām: 13, 18, 21, X un Y, kuru skaitliskās aberācijas ir visizplatītākās augļiem. Izklausās sarežģīti? Vienkārši sakot, Rapid-FISH tests ļauj ātri atklāt ar dzimumu saistītas slimības un diagnosticēt visbiežāk sastopamos augļa skaitliskos hromosomu traucējumus: Patau sindromu, Edvardsa sindromu un Dauna sindromu.

Hromosomu anomālijas

Kad viss ir kārtībā un auglis attīstās pareizi, katra augļa kodolā jābūt diviem homologu hromosomu komplektiem (izņemot vīriešu X un Y hromosomas). Dažkārt tomēr nākas pie t.s aneuploīdija, t.i., mutācija, kurā ir par vienu hromosomu vairāk - tā ir trisomija - vai par vienu hromosomu mazāk - monosomija. Šīs mutācijas parasti notiek 13., 18., 21., X un Y hromosomās. Piemēram, Dauna sindroms ir 21. hromosomas trisomija, Edvardsa - 18. trisomija, Patau - 13. trisomija. Tomēr dzimuma hromosomu mutācija, t.i. tikai vienas X hromosomas klātbūtne izpaužas kā Tērnera sindroms.

Ja ir norādīta ātrā FISH pārbaude

Tiek uzskatīts, ka augsta riska grūtniecība ģenētisko traucējumu ziņā ir šādos gadījumos:

  • USG izmeklējums, PAPP-A dubulttests un beta hCG - rada šaubas;
  • grūtniecība ir vairāk nekā 35 gadus veca;
  • pacientes iepriekšējā grūtniecības laikā auglim bija skaitliskas hromosomu aberācijas;
  • auglim tika konstatēta patoloģiska kakla caurspīdīgums;
  • grūtniecei vai bērna tēvam ir 13., 18., 21. un X hromosomu strukturāla aberācija.

Kā darbojas ātrā FISH pārbaude

Amniocentēze ir ieteicama, ja rodas kāds no iepriekš minētajiem stāvokļiem. To veic ap 15. grūtniecības nedēļu.Tas ir invazīvs tests, tāpēc, lai samazinātu komplikāciju risku, to veic ultraskaņas vadībā un, protams, aseptiski. Testa materiāls ir amnija šķidruma šūnas, t.i., amniocīti. Tos var novērtēt pēc kultivēšanas laika, izmantojot klasisko citoģenētikas metodi (kariotipa noteikšana), kas aizņem apmēram 2-3 nedēļas, vai Rapid-FISH metodi, kas dod rezultātu jau pēc 3 dienām un dažreiz pat pēc 24 stundām. (tas arī ir attiecīgi dārgi - apm. 950 PLN)

Kas ir Rapid-FISH

Šūnu kodoli tiek izolēti no amnija šķidruma šūnām – amniocītiem – un pēc tam īsu laiku denaturēti paaugstinātā temperatūrā. Pēc tam sagatavotajiem preparātiem tiek uzklātas fluorescējošās zondes, un īpašas krāsvielas izceļ iespējamos atsevišķu hromosomu skaita traucējumus.

Rapid-FISH tehnikas efektivitāte

Rapid-FISH vēlāk 90% gadījumu apstiprina klasiskās metodes rezultāts. Īsais rezultāta gaidīšanas laiks ir ārkārtīgi vērtīgs ne tikai no topošo vecāku sirdsmiera vai iespējamā turpmākā grūtniecības likteņa viedokļa. Ir ļoti svarīgi, lai daudzas augļa anomālijas varētu ārstēt pat pirms dzemdībām.

Par autoruMarta UlereŽurnāliste, kuras specializācija ir veselība, skaistums un psiholoģija. Pēc izglītības viņa ir arī diētas terapeite. Viņas intereses ir medicīna, augu izcelsmes zāles, joga, veģetārā virtuve un kaķi. Esmu māmiņa diviem zēniem - 10 gadus vecam un 6 mēnešus vecam bērnam.

Lasīt vairāk šī autora rakstus

Kategorija:

Grūtnieču pārbaudes