Pusaudžu parkinsonismam ir līdzīgi simptomi kā Parkinsona slimībai, taču tas skar bērnus un pieaugušos līdz 21 gada vecumam. Kādi ir nepilngadīgo parkinsonisma cēloņi? Kādi simptomi viņam ir raksturīgi? Kāda ir ārstēšana?

Nepilngadīgo parkinsonismsir ļoti reta slimība, kas skar bērnus un pieaugušos, kas jaunāki par 21 gadu. Japarkinsonisma simptomisākas vecumā no 21 līdz 40 gadiem, to sauc par "agrīnās attīstības Parkinsona slimību".

Nepilngadīgo parkinsonisms - cēloņi

Nepilngadīgo parkinsonisma cēlonis var būt parkin gēna mutācija. Šis gēns tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. tas ir, lai saslimtu, no katra vecāka jāsaņem viena bojātā gēna kopija. Situācijā, kad katrs vecāks nēsā vienu patoloģisku gēna kopiju, iespējamība, ka viņu bērns saslims ar šo slimību, ir 25%.

Nepilngadīgo parkinsonisms - simptomi

Galvenie nepilngadīgo parkinsonisma simptomi ir:

1) agrīna parkinsonisma simptomu parādīšanās (līdz 20 gadu vecumam), t.i.

  • trīce - atšķirībā no Parkinsona slimības, tam ir posturāls raksturs, t.i., tas rodas, kad pacients iebilst pret gravitācijas spēku, t.i., kad viņš ieņem noteiktu pozīciju, piemēram, kad viņš paceļ vai iztaisno rokas. Parkinsona slimībai raksturīgs trīce miera stāvoklī - tas notiek miera stāvoklī, t.i., kad ekstremitāte ir atbalstīta un pacientam nav jāpārvar gravitācija
  • motora palēninājums, galvenokārt "gaitas sasalšanas" dēļ, piemēram, pacients nevar spert pirmo vai otro soli vai nevar iziet cauri durvīm. Slimi drebuļi vietā vai sajūta, ka viņas kājas "pielīp" pie zemes
  • muskuļu stīvums
  • stājas stabilitātes traucējumi

Nepilngadīgo parkinsonismam raksturīgs tas, ka pēc miega visi simptomi uzlabojas no 30 minūtēm līdz 2 stundām

Tomēr šie simptomi nav tik smagi kā Parkinsona slimības gadījumā.

2) Distonisku kustību klātbūtne (nedabisku kustību piespiedu veikšana). Tās ir smagākas nekā Parkinsona slimības gadījumā.

3) Laba reakcija uz L-dopu (zāles, ko lietoParkinsona slimības gadījumā) un agrīna diskinēzijas izpausme tās lietošanas rezultātā. Īpašs nepilngadīgo parkinsonisma simptoms ir diskinēzija, parasti pēdas, kas izteikta kā kājas īkšķa pagarinājums, greizā pēda vai plantāra izliekums.

Sievietēm parkinsonisma simptomi nepārprotami pasliktinās vairākas dienas pirms un pēc pirmās menstruāciju dienas.

Nepilngadīgo parkinsonisma, demences, ortostatisku traucējumu, aizcietējumu, dizūrijas un pastiprinātas sejas maskēšanās gadījumos nav konstatēts.

Svarīgs

Nepilngadīgo parkinsonisma pazīmes ir:

  • notiek galvenokārt sieviešu dzimumā
  • viegla simptomu smaguma pakāpe
  • diskinēzija
  • laba reakcija uz ārstēšanu ar levodopu
  • ātra šo zāļu blakusparādību rašanās (t.i., diskinēzija)
  • priekšlaicīga tās darbības pārtraukšana

Nepilngadīgo parkinsonisms - diagnoze

Diagnoze tiek noteikta, cita starpā pamatojoties uz agrīni parkinsonisma simptomi, simptomu parādīšanās secība, darbības virziens un ietekme uz L-dopu. Ir svarīgi arī atšķirt nepilngadīgo parkinsonismu no citām slimībām, kurām parkinsonisms ir tipisks vai retāk sastopams, piemēram:

  • Vilsona slimība
  • Hantingtona slimība
  • Hallervorden-Spatz slimība
  • spinocerebellāra ataksija

To rašanās iespējamība pusaudža gados ir daudz lielāka nekā pusaudža parkinsonisma gadījumā. Ģenētiskā pārbaude ir nepieciešama, lai pārliecinātos, ka pastāv autosomāli recesīvs juvenīlais parkinsonisms. Tomēr Polijā tos ir grūti atrast.

Vērts zināt

Pusaudžu parkinsonisms un agrīna Parkinsona slimība

Agrīna sākuma Parkinsona slimība atšķiras no juvenīlā parkinsonisma ar vairākām detaļām nekā tās rašanās vecums. Agrīnai Parkinsona slimībai ir vairāk pazīmju, kas ir līdzīgas vēlīnai Parkinsona slimībai: reta ģimenes anamnēze, bez dzimuma priekšrocībām, vājāks levodopas efekts, vēlāka diskinēzijas attīstība vai priekšlaicīgi abstinences simptomi.

Nepilngadīgo parkinsonisms - ārstēšana

Terapija ir vērsta uz cīņu pret parkinsonisma simptomiem. Tas galvenokārt sastāv no t.s aizvietotājterapija, t.i., dopamīna daudzuma papildināšana organismā. Tā kā dopamīns ātri sadalās tieši, lieto levodopu (kombinācijā ar benserazīdu, piemēram, madoparu, vai ar karbidopu, piemēram, nakom, sinemet, poldomet), kas ir dopamīna prekursors.un pārvēršas par to tikai pēc tam, kad tas sasniedz smadzenes. Tiek ievadītas arī zāles (piem., selgres, jumex), kas palielina dopamīna koncentrāciju smadzenēs, kas ļauj samazināt levodopas devas.

Tomēr, kā minēts, juvenīlā parkinsonisma gadījumā levodopas blakusparādības (t.i., diskinēzija) parādās ātri un zāļu iedarbība priekšlaicīgi beidzas.

Rakstā izmantotie avoti:

1. Wendorff J., Nadolski M.,Juvenīlais parkinsonisms , "Psihiatrijas un neiroloģijas sasniegumi", 2002, Nr. 11

Kategorija:

Neiroloģija