Kanałopatie ir retu, ģenētiski noteiktu sirds slimību grupa. Tos izraisa mutācijas gēnos, kas kodē jonu kanālus. Kanānopātijas kopīga iezīme ir tieksme uz dzīvībai bīstamām ventrikulārām aritmijām cilvēkiem ar strukturāli veselīgu sirdi.

Kanałopatieir slimību grupa, kas jāņem vērā, veicot sinkopes un neizskaidrojamu sirds apstāšanās epizožu diferenciāldiagnozi, īpaši jauniešiem, kuriem nav sirds slimību testus, kas varētu izraisīt ventrikulāras aritmijas.

Ir svarīgi, lai pacients, kuram ir aizdomas par jonu kanālu slimību, pēc iespējas ātrāk nonāk speciālistu aprūpē. Neskatoties uz nespēju novērst kanopātijas pamatcēloņu, ir iespējams ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti un uzlabot viņa drošību. Ģimenes klātbūtnes dēļ jāatceras iekļaut diagnozi un pacienta radinieku novērošanu. Profilaktisku ārstēšanu var apsvērt pacientiem, kuri vēl nav asimptomātiski.

Jonu kanāli ir proteīni, kas iebūvēti šūnu membrānās un atbildīgi par jonu transportēšanu. Kanāli muskuļu šūnās (tostarp sirds muskuļos) ir iesaistīti darbības potenciāla veidošanā - pārejošas elektriskā potenciāla izmaiņas. Šo parādību sauc par depolarizāciju.

Tam seko atgriešanās sākotnējā stāvoklī, t.i., repolarizācija. Depolarizācijas galīgais efekts ir muskuļu šķiedru kontrakcijas uzsākšana.

Anomālijas šī sarežģītā mehānisma darbībā, jo īpaši traucējumi repolarizācijas fāzē, var izraisīt bīstamu aritmiju attīstību. Tālāk ir sniegtas svarīgāko joslu īpašības.

Iedzimts gara QT sindroms (LQTS)

Iedzimtu garo QT sindromu izraisa kālija vai nātrija jonu kanālu apakšvienības mutācija. Tās traucējumi izraisa darbības potenciāla ilguma pagarināšanos, kas savukārt rada aritmijas risku. Līdz šim ir identificēti 15 veidu mutācijas, kas izraisa šo slimību.

Kopīga iezīme visām komandām ir pagarinājums t.s QT intervāls (mērīts no QRS kompleksa sākuma līdz T viļņa beigām) EKG ierakstā un kardiogēnas ģībonis rašanās - tipiskāk polimorfās ventrikulārās tahikardijas gaitā, t.s. torsade depointes.

  • Tahikardija: kad sirds pukst pēkšņi

Diemžēl slimība var izraisīt pēkšņu sirds nāvi, īpaši jauniem cilvēkiem. Dažreiz kanalopātiju papildina citi raksturīgi simptomi. Tas ļauj mums atšķirt no tiem klīniskos sindromus, cita starpā:

  • Romano-Ward sindroms - visizplatītākā forma; tiek mantota autosomāli dominējošā veidā
  • Džervela-Lanža-Nīlsena sindroms - recesīvs pārmantojums, pastāv līdzās kurlumam
  • Andersena-Tavila sindroms - ir īslaicīga parēze un dismorfiskas pazīmes, piemēram: mazs žoklis, hipertelorisms (plaši attālumi starp acs āboliem) un pirkstu attīstības traucējumi

LQTS diagnoze lielā mērā balstās uz slimības vēsturi un EKG izmeklēšanu. Pacienta anamnēzē ir atkārtotas ventrikulāras aritmijas epizodes, kas izraisa ģīboni un citus simptomus, kas liecina par aritmiju.

Tahikardijas lēkmes noteiktiem slimību veidiem var izraisīt konkrētas situācijas, piemēram, fiziska slodze, emocijas un pat miegs un atpūta.

Pirmajā tipā (LQTS1) peldēšana ir raksturīgs provocējošais faktors. Sindroma iedzimtības dēļ pēkšņas, neizskaidrojamas nāves gadījumi pacienta ģimenē var būt ļoti suģestējoši.

LQTS simptomi parasti parādās jauniešiem – pirmajās divās dzīves desmitgadēs.

Apstiprinājums ir elektrokardiogramma (EKG), kas parāda pagarinātu koriģētu QT intervālu. Šis stāvoklis ir jānošķir no t.s iegūtais gara QT sindroms. Tās cēloņi galvenokārt ir elektrolītu traucējumi, piemēram, kālija vai magnija deficīts, un zāļu iedarbība. Tāpat kā iedzimta sindroma gadījumā, pastāv paaugstināts nopietnu aritmisku notikumu risks.

Dažiem pacientiem QT intervāla garums var būt normas robežās. Diagnostikas pārbaudēs tiek izmantoti arī provokācijas testi: slodzes testi vai epinefrīna tests.

Ģenētiskajai pārbaudei ir ļoti svarīga loma LQTS, apstiprinot diagnozi un identificējot sindromu citiem ģimenes locekļiem pirms pirmo simptomu parādīšanās.

Iedzimts gara QT sindroms ir ģenētiski noteikta slimība, tāpēc nav iespējams pilnībā novērst cēloni

Ārstēšana balstās uz dzīves kvalitātes uzlabošanu, novēršot aritmiju lēkmes un novēršot pēkšņu sirds nāvi. Pamats ir dzīvesveida modifikācija, kas sastāv no tādu izraisītāju likvidēšanas kā pārslodze, skaļas skaņas vai emocionāls stress.

Svarīgi ir arī izvairīties no zālēm, kas pagarina QT, un uzturēt elektrolītu (galvenokārt kālija) koncentrāciju atbilstošā līmenī. Farmakoloģiskā ārstēšanā liela nozīme ir hroniskai beta blokatoru lietošanai (priekšroka tiek dota Nadolo un propranololam). Antiaritmiskais meksiletīns, kas var saīsināt QT intervālu, arī spēlē palīgfunkciju.

Invazīvai ārstēšanai ir liela nozīme. Cilvēkiem ar iedzimtu garu QT sindromu var apsvērt kardiovertera-defibrilatora (ICD) implantāciju. Ierīce ir paredzēta ventrikulāru aritmiju noteikšanai un izbeigšanai ar elektrisku impulsu.

Primārā indikācija ICD implantācijai ir sirds apstāšanās epizode. Tās jāņem vērā arī atkārtotu aritmiju epizožu un neveiksmīgas antiaritmiskās terapijas gadījumā.

Ja farmakoterapija ir neefektīva un ICD ir kontrindicēta vai tā izdalījumi ir pārāk biežas, alternatīva ir kreisā simpātiskā sirds denervācija (LCSD), noņemot 4 simpātiskos krūškurvja ganglijus. Denervācija palīdz saīsināt QT un samazina aritmijas lēkmju risku.

Iedzimts īss QT sindroms (SQTS)

Atšķirībā no garā QT sindroma, šāda veida kanānopātija ir ārkārtīgi reti sastopama. Līdz šim visā pasaulē ir ziņots par mazāk nekā 300 šīs slimības gadījumiem.

Īso QT sindromu izraisa kalcija un kālija kanālu proteīnus kodējošo gēnu mutācijas. Šobrīd ir identificētas 6 mutācijas, izšķirot 6 slimību apakštipus. Mantojums ir autosomāli dominējošs.

Tāpat kā ar citām kanālopātijām, SQTS predisponē atkārtotām ventrikulārām aritmijām. Ātra tahikardija var attīstīties kambaru fibrilācijā un izraisīt pēkšņu sirds nāvi. Īss QT sindroms var veicināt arī supraventrikulāru aritmiju lēkmes, piemēram, priekškambaru fibrilāciju.

QT intervāla saīsināšana EKG ir diagnozes pamatā. Papildu, nozīmīgas ieraksta iezīmes ir augsti viļņi, smailie T viļņi pievados V1-V3.

Pacienti, kuriem ir bijusi sirdsdarbības apstāšanās epizode SQTS dēļ, ir kandidāti uz kardiovertera-defibrilatora implantāciju kā daļu no t.s. sekundārā profilakse.

Antiaritmiskiem līdzekļiem ir svarīga loma farmakoterapijā, jo tie pagarina QT intervālu ar to darbības mehānismu. Tajos ietilpst hinidīns, propafonenons un sotalols.

Brugada Team

Brugada sindroms ir aritmogēna sirds slimība, ko izraisa nātrija kanālus kodējošā gēna mutācija. Tāpat kā ar iepriekšējām kanopātijām, mantojums ir autosomāli dominējošs.

Grupas nosaukums ir cēlies nono brāļiem Brugadas - spāņu kardiologiem, kuri viņu pirmo reizi aprakstīja. Saslimstība ir vidēji 1-30 uz 100 000 cilvēku. Vīrieši slimo apmēram 8 reizes biežāk nekā sievietes. Slimības simptomi parasti parādās jaunākiem cilvēkiem (apmēram 20-40 gadu vecumā)

Brugadas sindroma gadījumā polimorfā kambaru tahikardija ir arī galvenais aritmijas veids. Krampji parasti rodas naktī - tas ir saistīts ar lēnāku sirdsdarbības ātrumu miega laikā. Tāpat kā ar citām kanopātijām, tahikardija var izvērsties par sirds kambaru fibrilāciju un izraisīt sirdsdarbības apstāšanos.

Galvenais atpazīšanas elements ir ļoti nozīmīgs tā sauktās sagrābšanas tēls. J punkts, kas redzams pievados virs labā kambara EKG. Ir vērts atzīmēt, ka šim kompleksam ir raksturīgi pat 3 apzīmējumu veidi.

Turklāt EKG redzamās izmaiņas var mainīties dinamiski – tās parādās un pazūd spontāni. Ja rezultāts ir apšaubāms, alternatīva var būt provokācijas testi ar antiaritmiskiem līdzekļiem - ajmalīnu vai flekainīdu.

Pirmais ārstēšanas noteikums ir ievērot tādus aritmiju izraisītājus kā alkohola lietošana un smagas m altītes. Tas attiecas arī uz daudzām zālēm, kas var izraisīt aritmijas Brugadas sindroma gadījumā.

Šī iemesla dēļ ir nepieciešams konsultēties ar ārstu par atsevišķu preparātu lietošanas lietderību. Zāles, kas var veicināt aritmiju, var atrast vietnē www.brugadadrugs.org

Tāpat kā ar citiem iedzimtiem aritmiskiem sindromiem, dažiem pacientiem var būt tiesības uz ICD. Tas galvenokārt attiecas uz pacientiem, kuriem ir bijusi sirdsdarbības apstāšanās epizode. Farmakoterapijai ir ļoti ierobežota nozīme.

No kateholamīna atkarīga polimorfā kambaru tahikardija (CPVT)

CVPT vairumā gadījumu izraisa rianodīna receptoru gēna un kalsquestrīna proteīna mutācija. Sekas ir pārmērīga kalcija jonu izdalīšanās šūnas iekšpusē, kas izraisa aritmijas.

Mantojums ir autosomāli dominējošs. Ar ģenētisko testēšanu vairumam pacientu var identificēt bojāto gēnu.

Tāpat kā citās kanālopātijās, dominējošais simptoms ir atkārtotas sinkopes epizodes polimorfas vai divvirzienu ventrikulāras tahikardijas dēļ cilvēkiem ar strukturāli veselīgu sirdi.

Aritmijas lēkmes ir cieši saistītas ar fizisko slodzi un emocionālo stresu – stāvokļiem, kuros ir pastiprināta kateholamīnu (piemēram, adrenalīna) sekrēcija. CVPT gadījumā simptomi var parādīties ļoti agri – jau periodābērnība.

Tiek uzskatīts, ka tas ir atbildīgs par aptuveni 15% pēkšņu nāves gadījumu jauniešu vidū. Vidēji vecumā no 12 līdz 20 gadiem vairāk nekā 60% skarto cilvēku piedzīvoja pirmo ģīboņa vai sirds apstāšanās epizodi.

Galvenais tests, kas apstiprina diagnozi, ir elektrokardiogrāfiskais slodzes tests, kura mērķis ir izraisīt aritmiju. Atpūtas EKG parasti ir normāla, lai gan cilvēkiem ar CVPT var būt nedaudz lēnāka sirdsdarbība. Bieži sastopamas arī supraventrikulāras aritmijas.

Pamatieteikums ir izvairīties no fiziskas slodzes. Izvēles ārstēšana ir beta blokatoru lietošana. Sirds apstāšanās anamnēzē vai atkārtoti, dokumentēti tahikardijas uzbrukumi, neskatoties uz ārstēšanu, liecina par kardiovertera-defibrilatora implantāciju. Var apsvērt arī kreisās puses sirds denervāciju.

Kannelopātija ietver arī tādas slimības kā:

  • iedzimts metiena biedrs
  • epizodiska ataksija
  • eritromelalģija
  • ļaundabīga hipertermija
  • myasthenia gravis
  • ģimenes hemiplegiskā migrēna
  • IV tipa mukolipidoze
  • cistiskā fibroze
  • mainīga hemiplēģija
  • neiromiotonija
  • periodiska hiperkaliēmiska paralīze
  • periodiska hipokaliēmiskā paralīze
  • ģeneralizēta epilepsija ar febriliem krampjiem plus
  • iedzimta hiperinsulinēmija

Kategorija:

Kardioloģija