Hemofilija ir iedzimta slimība, tas ir, tā ir ierakstīta mūsu gēnos. Bojātā gēna nēsātājas ir tikai sievietes, bet ar šo slimību slimo galvenokārt vīrieši. Hemofilija ir asins recēšanas traucējumi, kas izraisa biežu zilumu veidošanos un ilgstošu asiņošanu.

Ja veselam cilvēkam tiek bojātas asinsvadu sieniņas (ārējās vai iekšējās) un brūce asiņo, dažu sekunžu laikā organismā sāk ražot vielas, kas pielīp pie asins trombocītiem t.s. bojāto kuģu dekongestanti. Tādā veidā sākas asins recēšana (hemostāze) un pēc kāda laika asiņošana apstājas. Tas neattiecas uz cilvēkiem ar hemofiliju.

Kas ir hemofilija?

Cilvēki ar hemofiliju neražo "lipīgās vielas", kas ir viens no asinsreces faktoriem (vai dara to ļoti mazos daudzumos). Tāpēc asiņošana tajos ilgst ilgu laiku un var būt dzīvībai bīstama. Slavenākā hemofilijas nēsātāja bija karaliene Viktorija, kas to nodeva pusei Eiropas prinču ģimeņu. Slavenākais pacients bija Aleksandrs, pēdējā Krievijas cara dēls. Tomēr ļoti reti sievietes var ciest no hemofilijas. Dažās aknu slimībās dažkārt novēro arī asinsreces faktora deficītu. Tad pirmais simptoms ir ilgstošas ​​menstruācijas un bieža deguna asiņošana.

Hemofilijas simptomi

Hemofīliju ārsti iedala divās grupās: A - ja nav recēšanas faktora (viela, kas saliek kopā trombocītus), kas apzīmēta ar simbolu VIII, un B - kad organismā nav IX koagulācijas faktora. Abām slimības formām ir vienāda gaita, taču dažādu asinsreces faktoru trūkuma dēļ tās jāārstē atšķirīgi.

Pēc eksperta domāmDr hab. n. med. Anna Klukowska, Varšavas Medicīnas universitātes Pediatrijas, hematoloģijas un onkoloģijas nodaļa

Asins recēšanas faktors ir vienīgās zāles, kas var palīdzēt cilvēkiem ar hemofiliju. To ražo asins plazmas pulvera veidā. Pirms ievadīšanas to izšķīdina un ievada vēnā. Ja Jums tiek veikta profilaktiska ārstēšana, tas jāievada 3 reizes nedēļā hemofilijas A gadījumā vai divas reizes nedēļā hemofilijas B gadījumā. Katram bērnam jāsaņem pareizais asinsreces faktora koncentrāta vienību skaits atbilstoši viņa svaram. Jo vecāks ir bērns, jo vairāk faktoru tam jāsaņem.Diemžēl mēs ne vienmēr varam ievērot šo noteikumu. Pārāk bieži nākas aprobežoties ar t.s minimālā efektīvā deva. Atsevišķa, bet labi kontrolēta problēma ir pati zāļu injekcija. To veic caur perifērajām vēnām, kas ir redzamas zem ādas. Ļoti maziem bērniem atslēgas kaula rajonā vēnā tiek ievietots īpašs katetrs (tā sauktais ports). Ir ļoti svarīgi uzturēt katetru perfekti tīru, lai novērstu infekciju vai trombotiskas izmaiņas. Tas ir papildu grūtības māmiņām, kurām ir ļoti jārūpējas par saviem bērniem. Viņi rīkojas ārkārtīgi drosmīgi, taču ir vēl jo vairāk vīlušies un izmisuši, kad viņiem trūkst narkotiku, kas ir izplatīta parādība.

Pirmie slimības simptomi var parādīties neilgi pēc piedzimšanas, bet visbiežāk tie tiek pamanīti pirmā dzīves gada beigās, kad mazulis sāk rāpot – kļūst aktīvāks. Vecāki šausmās redz, ka mazajam visu laiku ir jauni zilumi. Šīs mazās zemādas asiņošanas nav kaitīgas jūsu veselībai. Bet ap divu vai trīs gadu vecumu asiņošana var sākties iekšējos orgānos, muskuļos, locītavās, pat smadzenēs. Savainojums, ko izraisa asiņošana, var rasties visnopietnākajās situācijās, piemēram, lēciena laikā, spēcīgāka, sirsnīga apskāviena laikā. Asiņošana smadzenēs ir tiešs drauds dzīvībai. Tad bērna liktenis ir atkarīgs no laika, kurā tiek ievadīta viela, lai apturētu asiņošanu.

Hemofilija - ir efektīva ārstēšana

Cilvēkiem ar hemofiliju pastāvīgi jāsaņem asins recēšanas faktoru koncentrāts. Bet ārstēšana ir visefektīvākā, ja dozēšana tiek sākta pirms pirmās asiņošanas parādīšanās, kas ir agrā bērnībā. Šāda profilakse var glābt ne tikai no invaliditātes, bet arī dot iespēju iegūt izglītību, patstāvīgu dzīvi, pilnīgu neatkarību. Turklāt, kad bērns aug un mācās sadzīvot ar savu slimību, ir pieļaujams ievadīt koagulācijas faktoru pēc pieprasījuma, t.i., kad iestājas insults. To var izdarīt, jo to paredz raksturīgie simptomi. Lai mazinātu locītavu bojājumu sekas, jārīkojas nekavējoties – tāpēc pacientam mājās jābūt asinsreces faktoram. Diemžēl tas nav iespējams Polijas noteikumu dēļ. Viņi saka, ka preparāti, kas paredzēti ārstēšanai slimnīcā, nevar būt pieejami ārpus slimnīcas. Protams, pacientam ierodoties palātā, viņam tiek dotas zāles, bet pirmkārt – par vēlu, jo insults jau ir nodarījis bojājumus, otrkārt – paša preparāta deva ir nepietiekama.

Hemofilija - regulāri jāievada asinsreces faktors

Pasaules Veselības organizācija (PVO) kopā arPasaules hemofilijas federācija ir noteikusi terapeitisko standartu asinsreces faktoru vienībām, kas jāievada regulāri. Taču pacientiem Polijā tiek dota tikai nedaudz vairāk par pusi no šīs normas. Kāpēc? Tā kā ārstu rīcībā ir ierobežots asinsreces faktora daudzums, viņiem ir jāizmanto ļoti saudzējošas ārstēšanas metodes, lai nodrošinātu, ka to pietiek visiem. Tas nozīmē, ka pacienti ir lemti nepietiekamai ārstēšanai. Neārstēts, jo nav cita veida hemofilijas ārstēšanai. Asins recēšanas faktoru nevar aizstāt ar citu specifiku.

Problēma

Visgrūtākais slimības simptoms ir asiņošana locītavās. To sauc hemofila artropātija, kas nopietni vai pilnībā iznīcina locītavu. Pakāpeniski deģenerējas ne tikai locītavu skrimslis, bet arī membrāna, sinoviālais šķidrums un kauli. Ja pacientam netiek ievadītas pareizās zāles, notikumi atkārtojas. Jau pēc dažām asiņošanām tajā pašā locītavā bojājums ir tik nopietns, ka cilvēks kļūst atkarīgs. Arvien biežāk tas prasa aprūpi un palīdzību tādās vienkāršās darbībās kā ēšana, ģērbšanās, nemaz nerunājot par pastaigām. Viņš kļūst par invalīdu.

Hemofilija - situācija Polijā

Visās Eiropas valstīs pacienti saņem profilaktiskas asinsreces koncentrāta devas, lai viņu dzīve daudz neatšķiras no veselu cilvēku dzīves. Ne Polijā. Diemžēl mūsu valstī hemofilijas slimnieku dzīves līmenis ir atkarīgs tikai un vienīgi no naudas. Oficiālie dati liecina, ka Polijā ar hemofiliju slimo vairāk nekā 2000 cilvēku. cilvēku (reālais slimo cilvēku skaits var pārsniegt 3,5 tūkst.). Tā kā tā ir iedzimta slimība, tā izpaužas bērnībā. Profilaktiskā asinsreces faktora ievadīšana bērnam, kas sver 20 kg, maksā 4800 PLN mēnesī. Tas ir par daudz, saka amatpersonas, kas lemj par līdzekļu piešķiršanu. Un viņi strīdas: izmantojot tikai terapiju pēc pieprasījuma, t.i., ja insults jau ir noticis, piemēram, locītavā, tiek iztērēti tikai PLN 1600. Bet šī "ārstēšana" - lai arī lētāka - tikai aptur asiņošanu, nevis novērš to. Tāpēc orgānu bojājumi bieži ir nopietni, un tas prasa ilgu un speciālistu ārstēšanu. Kāpēc netiek ņemta vērā dārga uzturēšanās slimnīcā, mākslīgie locītavu implanti un visbeidzot aprūpes un invaliditātes pabalsti? Arī garīgās izmaksas, kas radušās pacientam un viņa ģimenei, nav aplēstas.

"Zdrowie" mēnesī

Kategorija:

Kardioloģija