Iedzimta poikilodermija nav slimības vienība, bet slimības attēls, kas sastāv no simptomu triādes, piemēram, ādas atrofijas, retikulāras krāsas maiņas un telangiektāzijas. Kādi ir poikilodermijas cēloņi un simptomi? Kā norit ārstēšana?
Poikilodermijaattīstās uz kontaktreakciju fona, saistaudu slimībām, limfātiskās sistēmas proliferatīvām slimībām vai rentgenstaru iedarbības rezultātā. ģenētiski noteiktu sindromu gaita kā iedzimta poikilodermija (sindroms Rothmund-Thomson, iedzimta diskeratoze, Fankoni anēmija, Kindlera sindroms, pūslīšu poikilodermija, iedzimta akrokeratotiska poikilodermija, iedzimta sklerozējoša poikilodermija, ko papildina poikilodermija).
Iedzimta Poikilodermija
- Rotmunda-Tomsona sindroms
Šī ir ļoti reta iedzimta poikilodermija, un visā pasaulē ziņots par aptuveni 300 gadījumiem. Sievietes slimo biežāk nekā vīrieši. Iedzimtā slimība ir autosomāli recesīva, un defekts attiecas uz gēnu, kas kodē fermentu - DNS helikāzi.
Pirmais simptoms ir vaigu eritēma ar retikulāru rakstu, kas parādās pirmajā dzīves gadā. Pamazām izmaiņu klāsts aptver arvien vairāk ādas zonu – ausis, zodu, pieri, ekstremitātes un sēžamvietas. Rumps parasti paliek bez simptomiem. Turklāt var rasties paaugstināta jutība pret saules gaismu, un dažiem pacientiem uz ekstremitāšu distālajām daļām var veidoties keratozes perēkļi, kas var pārveidoties par plakanšūnu un bazālo šūnu karcinomu. Interesanti, ka gan matu, gan tauku dziedzeru, gan sviedru dziedzeru skaits var būt samazināts vai vispār var nebūt. Visi pacienti ir maza auguma, un apmēram pusei no viņiem ir katarakta, kas parādās agrā bērnībā. Citas pacientu novirzes ir hipogonādisms, izliekts stilba kauls, mazas rokas un pēdas, hipoplastiski īkšķi un zobu defekti. Raksturīgi, ka ir paaugstināts kaulu sarkomas attīstības risks. Intelekts ir normāls.Gadījumos, kas nav sarežģīti ar ļaundabīgu audzēju, izdzīvošanas laiks ir normāls. Ārstēšana aprobežojas ar sauļošanās līdzekļu lietošanu un regulārām pārbaudēm ar attēlveidošanas testiem, lai noteiktu osteosarkomu.
- Iedzimta diskeratoze
Šī ir ļoti reta slimība,vairumā gadījumu iedzimts ar X saistītā veidā.Defekts ir saistīts ar mutāciju diskerīnā, kodolproteīnā, kas ir būtiska ribosomu RNS sintēzei un telomerāzes funkcijai. Telomerāzes defekti negatīvi ietekmē šūnu dzīves ilgumu, jo tas tiek saīsināts.
Slimību atšķir no Fankoni anēmijas, kurai raksturīga traipa hiperpigmentācija un līdzīgas izmaiņas kaulu smadzenēs.
Simptomi attiecas tikai uz ādu un gļotādām. Gandrīz visiem pacientiem ir raksturīga tumša, brūni pelēka, retikulāra hiperpigmentācija, ko pavada ādas atrofija un telangiektāzija. Šīs izmaiņas parasti sākas bērnībā un visbiežāk skar seju, rumpi un augšstilbus. Pastāvīgi ir acu asarošana hroniska konjunktīvas un plakstiņu iekaisuma rezultātā. Asaru kanāls bieži ir hipoplastisks. Nagi sākotnēji ir hipertrofiski, pēc tam tie kļūst distrofiski. Visbeidzot, ir pterigijam līdzīga atrofija. Raksturīgi ir matu izkrišana, pastiprināta ādas zem padušu svīšana un viegla roku un pēdu keratoze. Mutes, dzimumorgānu un tūpļa gļotādās rodas difūzi hiperkeratozes perēkļi, kas jaunībā pārvēršas par plakanšūnu karcinomu. Fankoni tipa pancitopēnija ir pusei pacientu. Gļotādas plakanšūnu karcinomu klātbūtnes un kaulu smadzeņu aplāzijas riska dēļ prognoze ir slikta. Dažiem pacientiem tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija.
- Fankoni anēmija
Fankoni anēmija rodas ar biežumu 1: 300 000 un tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. To izraisa dažādu DNS labošanas gēnu mutācija.
Raksturīgi simptomi ir pancitopēnija, nieru defekti, skeleta anomālijas, garīga atpalicība un augšanas mazspēja. Ādas bojājumi ietver difūzu hiperpigmentāciju, fokusa hipopigmentāciju un kafijas-piena tipa plankumus. Ādas krokās āda ir tumšā krāsā.
Pacientiem ir paaugstināts ļaundabīgu audzēju, īpaši akūtas mieloleikozes, attīstības risks
Prognoze ir slikta, jo ievērojami palielinās akūtas mieloleikozes risks un plakanšūnu karcinomu attīstības risks (galvenokārt galvas, kakla un perianālajā zonā). Kaulu smadzeņu transplantācija ir izvēles ārstēšana.
- Kindlera sindroms
Tas pieder pie epidermas tulznu dzimtas un ir iedzimtsautosomāli recesīvs. Defekts ir saistīts ar mutāciju KIND1 gēnā, kas kodē kindlin-1, kas izraisa patoloģisku fokusa pielipšanu un bojājumus aktīna citoskeleta piestiprināšanai pie plazmas membrānas bazālā slāņa keratinocītos. Tā rezultātā tiek traucēta keratinocītu polaritāte un adhēzija ar bazālo membrānu.
Slimība attīstās no iedzimtas pūslīšu veidošanās un vieglas saules jutības līdz vispārējai poikilodermijai pieaugušā vecumā.
Slimība izpaužas ar iedzimtu ādas pūslīšu veidošanos, kas izzūd līdz ar vecumu. Ir viegla paaugstināta jutība pret sauli un agrīna, ģeneralizēta, progresējoša poikilodermija ar plašu atrofiju. Var būt plaukstu un pēdu keratinizācija un nagu anomālijas, kā arī kontraktūra un pirkstu saķere. Atrofijas un sausuma dēļ pacientu āda šķiet priekšlaicīgi novecojusi. Turklāt var būt smaganu jutīgums, vāji zobi un agrīns, strauji progresējošs periodontīts. Var tikt ietekmētas urīnizvadkanāla, tūpļa, barības vada un dzimumorgānu gļotādas, kā rezultātā tajās veidojas striktūras.
Prognoze ir laba, taču jums jāapzinās paaugstināts ādas vai gļotādu plakanšūnu karcinomas risks.
- Iedzimta akrokeratotiskā poikilodermija (Poikilodermija ar keratozi)
Šī ir autosomāli dominējošo slimību grupa. Raksturīga ir agrīna iekaisuma fāze, sākotnēja ķermeņa distālo daļu eritēma un tulznas, kam seko saliekuma zonu iesaistīšanās. Distālās zonas āda ir atrofiska ar daudziem papilāru izciļņiem, kas var saglabāties ilgu laiku un papildus ietekmēt ceļus un elkoņus.Dažās ģimenēs postkilodermiskās izmaiņas tiek raksturotas kā primāras uz sejas, bet citās kā fleksija. Pacienti ir veseli, bez kataraktas, garīgās atpalicības vai hipogonādisma.
- Iedzimta sklerozējoša poikilodermija
Iedzimts autosomāls dominants. Slimības simptomi sākas bērnībā. To raksturo distālās ādas sacietēšana un atrofija, ko pavada difūza hipo un hiperpigmentācija. Telangiektāzijas nav. Flekcijas zonās var būt hiperkeratotiskas vai rūdītas joslas.
Dažiem pacientiem var būt apakšžokļa displāzija ar apakšžokļa hipoplāziju, atslēgas kaulu displāziju, galvaskausa šuvju neaizvēršanu, falangu saīsināšanu un distālo daļu ādas atrofiju un poikilodermiju.
- Poikilodermija ar pavadošu neitropēniju (navaho indiāņu poikilodermija)
Tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Neatkarīgi no neitropēnijas ir raksturīgi papulāri izsitumi uz distālajām daļām, kas pārvēršas par krāsas maiņu un krāsas maiņu, kas izplatās centrbēdzes ceļā. Pacientiem ir sabiezējuši nagi (pahionīhija) un atkārtotas plaušu infekcijas. Var sajaukt ar Rotmunda-Tomsona sindromu. Līdzīgas slimības ir konstatētas arī citiem Amerikas vietējiem iedzīvotājiem.