Anencefālija (anencefālija) ir nāvējošs vai letāls attīstības defekts. Kas raksturo anencefāliju un kāpēc tā vispār ir problēma? Vai ir kādi veidi, kā novērst anencefāliju?

Anencefālija( anencefālija ) ir viens no visizplatītākajiem nervu caurules defektiem. Saskaņā ar Amerikas statistiku, anencefālija tiek konstatēta 1 no 1000 grūtniecībām, bet bērni ar anencefāliju dzimst daudz mazāk - šī problēma statistiski skar 1 no 10 tūkstošiem dzimušo mazuļu. Šī diferenciācija ir ļoti vienkārša iemesla dēļ - vairumā anencefālijas gadījumu bērnam ir spontāns aborts pat agrīnā grūtniecības stadijā.

Anencefālija: iemesli

Viens konkrēts anencefālijas cēlonis līdz šim nav izdalīts. Pašlaik dominē uzskats, ka anencefālijas parādīšanos bērniem izraisa ģenētisku traucējumu un dažādu vides faktoru kombinācija.

Patoloģiskas parādības, kas izraisa anencefāliju, rodas agri, pat pirms augļa mēneša vecuma. Normālos apstākļos ap trešo augļa dzīves nedēļu cilvēka nervu sistēmas priekštecis, t.s nervu noteka. Dažādas patoloģijas, kas kavē šo procesu, var izraisīt galvaskausa smadzeņu plaisas, kuru smagākā forma ir anencefālija.

Līdz šim ir pētīti daudzi gēni, kuru mutācijas - sastopamas gan mātēm, gan bērniem - var veicināt anencefālijas rašanos. Daži no ģenētiskajiem defektiem ir labāk izpētīti (piemēram, MTHFR gēna gadījumā, kura produkts ir iesaistīts folātu transformācijās un kura mutācijas var izraisīt anencefāliju), citas mutācijas līdz šim ir bijušas mazāk zināmas, tomēr ņemot vērā pašreizējās zināšanas, nav iespējams norādīt uz specifiskām mutācijām, kas īpaši varētu izraisīt anencefālijas parādīšanos.

Anencefālijas etioloģijā svarīgi ir arī vides faktori. Šie iespējamie anencefālijas cēloņi ir:

  • folijskābes deficīts (šīs uzturvielas trūkums grūtnieces uzturā parasti veicina nervu caurules defektu rašanos bērniem)
  • mātes veselības problēmas, piemēram, diabēts vaiaptaukošanās
  • mātes dažādu medikamentu lietošana (piemēram, noteiktas pretepilepsijas zāles)
  • augļa pakļaušana pārkaršanai (kaitīga hipertermija var rasties gan mātes augstā drudža rezultātā, gan tā var būt saistīta ar uzturēšanos ļoti siltā vietā, piemēram, pirtī)

Anencefālija: klīniskā aina

Anencefāliju, kā jau minēts, izraisa primārās nervu sistēmas struktūru nenoslēgšanās. Tā rezultātā augļa nervu audi tiek pakļauti amnija šķidrumam - nervu sistēmas struktūras ir ārkārtīgi trauslas un, ja tās neaizsargā galvaskausa struktūras, galu galā deģenerējas. Šī iemesla dēļ bērniem ar anencefāliju neattīstīsies ne smadzeņu puslodes, ne smadzenītes.

Vēl viena problēma, kas parasti ir saistīta ar anencefāliju, ir galvaskausa kaulu struktūru anomālijas. Bērnam, kas piedzimis ar anencefāliju, parasti vietā, kur parasti atrodas smadzeņu struktūras, ir sarkanīga maisa struktūra, kas izgatavota no saistaudiem. Iespējams, ka šī mazuļa galvas daļa būs pārklāta ar ādu, taču tas patiesībā ir retums.

Bērniem, kas dzimuši ar anencefāliju, ir daudz dažādu traucējumu, tostarp:

  • elpošanas traucējumi
  • ievērojams muskuļu tonusa pieaugums
  • pastiprināti dziļie refleksi

Anencefālija: diagnostika

Anencefālijas diagnozi var veikt pēc mazuļa piedzimšanas, pamatojoties uz šai patoloģijai raksturīgajām izmaiņām. Tomēr noteikti ir iespējams diagnosticēt anencefāliju intrauterīnās dzīves laikā. No pārbaudēm, kuras tiek veiktas grūtniecēm un uz kuru pamata var izdarīt aizdomas par anencefāliju, var minēt:

  • alfa-fetoproteīna koncentrācijas noteikšana mātes asinīs (dažādu augļa nervu caurules defektu, tai skaitā anencefālijas gadījumā, palielinās šī marķiera koncentrācija grūtnieces asinīs)
  • ultraskaņas izmeklējumi (ultraskaņas laikā iespējams noskaidrot, ka bērnam ir nervu sistēmas attīstības traucējumi – tomēr jāuzsver, ka galvaskausa kaulainās struktūras ultrasonogrāfijā kļūst skaidri redzamas pēc plkst. 12. grūtniecības nedēļa, tāpēc anencefāliju ultraskaņā var diagnosticēt tikai pēc pirmā grūtniecības trimestra šķērsošanas)

Anencefālija: ārstēšana un prognoze

Anencefālijas gadījumā ir grūti vispār runāt par ārstēšanu – diemžēl šis stāvoklis ir neārstējams. Daži bērni ar anencefāliju piedzimst mirušisavukārt tie, kas dzimuši dzīvi, mirst aptuveni desmit stundu laikā, līdz pat dažām dienām pēc dzemdībām. Pēdējais rodas, kad pacientam attīstās atlikušās smadzenes (ieskaitot centrus, kas kontrolē elpošanu un sirds darbību). Tomēr patiesībā bērniem ar anencefāliju nav nekādu glābšanas iespēju, un tāpēc pastāvīgi mēģinājumi viņus saglabāt dzīvus faktiski ir kontrindicēti.

Anencefālija: profilakse

Pat agrīna anencefālijas diagnostika grūtniecības attīstības laikā neļauj ārstēt šo defektu. Šī iemesla dēļ vissvarīgākais ir veikt pasākumus, lai novērstu anencefālijas rašanos. Anencefālijas profilakse galvenokārt balstās uz folijskābes papildināšanu. Vissvarīgākais ir nogādāt šo minerālu organismā, kad auglim attīstās nervu sistēmas struktūras. Ne visas grūtniecības tiek plānotas, tomēr šo plānoto grūtniecību gadījumā pacientes nereti uzzina ar novēlošanos, ka pēc kāda laika būs māmiņas. Šī iemesla dēļ, pirms grūtniecības iestāšanās, ir jāievieš papildus folskābe. Vispārīgajos ieteikumos minēts folijskābes uzņemšana 0,4 mg dienā, sievietēm, kurām agrāk ir bijis bērns ar nervu caurules defektu vai kuru ģimenēs šī problēma ir radusies, dažkārt ieteicams lietot palielinātu devu. folijskābes deva, līdz 4 mg dienā. .

Anencefālija: saslimšanas risks turpmākajās grūtniecībās

Pāri, kuri dzemdēs bērnu ar anencefāliju, var būt nobažījušies par to, vai viņi var dzemdēt bērnu ar to pašu personu no nākamās grūtniecības. Šādā situācijā anencefālijas risks citam bērnam diemžēl faktiski ir palielināts (salīdzinājumā ar kopējo populāciju) un tiek lēsts 2 līdz 4%. ASV materiāli Nacionālā medicīnas bibliotēka, tiešsaistes piekļuve: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephalyresources2. Slimību kontroles un profilakses centru materiāli, tiešsaistes piekļuve: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html 3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, tiešsaistes piekļuve: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overviewa1

Par autoruPriekšgala. Tomašs NeckisPoznaņas Medicīnas universitātes Medicīnas fakultātes absolvents. Polijas jūras cienītājs (vislabprātāk pastaigājas gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai vienmēr viņus uzklausītu un pavadītu tik daudz laika, cik nepieciešams.

Kategorija:

Neiroloģija