Vai grūtniecības pārtraukšanai varētu būt ģenētiski cēloņi? Kad un kādas pārbaudes jāveic pēc spontāna aborta, lai to noskaidrotu? Par to runājam ar prof. Anna Latosa-Bieleńska, Poznaņas Medicīnas universitātes Medicīnas ģenētikas katedras un katedras vadītāja, Medicīnas ģenētikas centra GENESIS klīniskās ģenētikas speciāliste.
- Vai pāri pēc grūtniecības pārtraukšanas ir liela ģenētiskās klīnikas pacientu grupa?
Liels un svarīgs, galu galā 10-15% diagnosticēto grūtniecību beidzas ar priekšlaicīgu nāvi un spontānu abortu. Polijā ar 400 000 dzemdībām gadā pat 40-60 000 pāru piedzīvo bērna zaudēšanu pirmajās nedēļās pēc ieņemšanas. Pat tad, ja plānotas un gaidītas ir tikai aptuveni puse grūtniecību, pirmajās nedēļās, arī neplānotas grūtniecības gadījumā, veidojas spēcīga emocionāla saikne ar augošo bērniņu, pāris sevi jau redz kā laimīgus vecākus. Grūtniecības pārtraukšana vienmēr ir trauma, par to dzirdam no pāriem, kuri nonāk ģenētiskajā klīnikā, un arī komentāri internetā ir ciešanu izpausme.
- Kādi ir grūtniecības pārtraukšanas ģenētiskie cēloņi - nepareizs sievietes vai vīrieša ģenētiskais materiāls?
Nevis sieviete vai vīrietis, bet tikai mazulis, kas attīstās. Bērnam ir savs ģenētiskais materiāls, pusi viņš saņem no mātes olšūnā un pusi no tēva spermā. Lai mazuļa kariotips būtu normāls, reproduktīvajām dzimumšūnām jābūt pareizajam hromosomu skaitam - 23 (tām ir viena no katra pāra hromosomām), bet aptuveni 20-30% olšūnu un aptuveni 10% spermatozoīdu ir nepareizas. hromosomu skaits. Ja apaugļošanā tiek iesaistīta reproduktīvā šūna ar patoloģiskām hromosomām, ieņems bērns, kuram katrā ķermeņa šūnā ir patoloģiskas hromosomas, un gandrīz vienmēr ir jāmirst, visbiežāk līdz 10. grūtniecības nedēļai. Jāpiebilst, ka nereti grūtniecības nav vispār, jo embrijs mirst pirms implantācijas dzemdes gļotādā. Patoloģiskais kariotips ir konstatēts pat 60% embriju un augļu, kas abortēti pirmajā trimestrī.
- No kurienes rodas ģenētiskās kļūdas reproduktīvajās šūnās un vai tās var novērst?
Ģenētiskās kļūdas reproduktīvajās šūnās visbiežāk ir anomāliju rezultātshromosomu dalīšanās mejozes laikā, t.i., šūnu dalīšanās, kuras laikā no šūnas, kurā ir 46 hromosomas, tiek izveidota reproduktīvā šūna ar 23 hromosomām. Ģenētiķi pēta hromosomu sabrukšanas cēloņus, ir vairākas teorijas. Sievietes vecums ir zināms faktors, 38-40 gadus vecas sievietes, lai gan viņām ir saglabājies ovāciju cikls, lielāko daļu reproduktīvo šūnu ražo ar patoloģisku ģenētisko materiālu. Tāpēc ģenētiķi Eiropā ar lielām bažām vēro grūtnieču vecuma palielināšanos, īpaši lēmuma par pirmo grūtniecību atlikšanu. Daudzi pāri atliek lēmuma pieņemšanu par bērnu, līdz iegūst profesionālu stāvokli un materiālo stabilitāti, izbaudot brīvību un izzinot pasauli. Taču reizēm izrādās, ka ceļš uz vecāku būšanu ir garš un grūts, un lēmums par bērnu ir novēlots. Polijā situācija nav tik slikta kā Rietumeiropas valstīs, bet arī mums ir izteikta tendence atlikt vecāku audzināšanu
- Vai ir iespējams noteikt paaugstinātu ģenētisko defektu risku bērnam, veicot ģenētisko testu pārim pēc grūtniecības pārtraukšanas?
Ģenētiskās kļūdas reproduktīvajās šūnās parasti ir nejaušas un rodas ar pilnīgi normālu abu partneru kariotipu (kariotips - cilvēka hromosomu kopa). Tomēr ir pāri, kuriem ir lielāks bērna ģenētiska defekta risks un ar to saistīts grūtniecības pārtraukšanas risks. Es izdalītu trīs šādu pāru grupas. Pirmā grupa ir pāri, kuros vienam no partneriem ir līdzsvarota hromosomu aberācija. To var saukt translokācija vai inversija, kurā šāda bojājuma nesējs ir pilnīgi vesels cilvēks un līdz brīdim, kad iestājas reproduktīvā mazspēja vai piedzimst slims bērns, pilnībā nezinot par aberācijas nesēju. Otrā grupa ir ļoti mazu hromosomu izmaiņu nesēji, kuras ir grūti noteikt, par laimi šāda situācija ir reti sastopama. Trešo grupu veido pāri, kuros vienam no partneriem ir tendence uz kļūdām hromosomu dalīšanā reproduktīvo šūnu veidošanās laikā, vienlaikus viņam ir pilnīgi normāls savs kariotips.
- Tātad, kādi ģenētiskie testi jāveic pēc grūtniecības pārtraukšanas un kad?
Reproduktīvās mazspējas gadījumā (nav grūtniecības, spontāns aborts) ieteicams vērsties ģenētiskajā klīnikā. Ģenētiķis apkopos interviju par medicīnisku problēmu, ģimenes vēsturi un izvēlēsies ģenētiskos testus.
SvarīgsĢenētiskā pārbaude pēc aborta
- Kariotipa pārbaude abos partneros
Jādara, ja bijušas 2 agras grūtniecības, bet ja ģimenē - īpaši mātei, māsai vai svainei -ir pārtrūkušas grūtniecības, vai bērns piedzimis ar iedzimtām patoloģijām, kariotipa tests jāveic pēc vienas grūtniecības pārtraukšanas un pat pirms pirmās plānotās grūtniecības. Tas pats jādara ar abu partneru kariotipu, ja pēc 13 nedēļām ir viena grūtniecības pārtraukšana. Pārbaude ir paredzēta, lai izslēgtu aberācijas nesēju vienā no partneriem. Jāņem vērā, ka hromosomu aberācijas nēsāšana gandrīz nekad neizslēdz iespēju, ka bērni būs veseli.
Kariotipa pārbaudei nepieciešami 1-3 ml venozo asiņu, kas savākti heparīnam (vēlams speciālā mēģenē).
- Spontāna aborta materiāla ģenētiskā pārbaude
Ģenētiskā spontāna aborta horiona izmeklēšana ļauj noteikt, vai grūtniecības pārtraukšanas cēlonis nav bijis augļa patoloģisks kariotips. Šī situācija ietekmē pat 60% agrīnas grūtniecības zudumu. Hromosomu aberācijas konstatēšana mirušam/abortētam embrijam/auglim parāda grūtniecības pārtraukšanas cēloni, turpmāko grūtniecību saglabāšanas prognozi un dažkārt atklāj slēptu hromosomu aberāciju vienam no partneriem. Materiāla ģenētiskā izmeklēšana palīdz virzīt tālāku spontāno abortu cēloņu diagnostiku, un tai ir liela psiholoģiska nozīme pārim, kurš zaudējis grūtniecību.
Testu var veikt, izmantojot QF-PCR metodi (uzrāda biežākās hromosomu skaita izmaiņas) vai mikroarray metodi (uzrāda hromosomu skaita un struktūras aberācijas, pat ļoti mazas, kas nav pieejamas testēšana ar citām metodēm).
Ģenētiskā materiāla pārbaudei no spontāna aborta ir jānostiprina horiona fragments (dzemdes dobuma tīrīšanas laikā pēc grūtniecības nāves), vai arī izdalītais horiona fragments var nodrošināta spontāna aborta laikā. Varat izmantot sterilu trauku (piem., plastmasas urīna testa trauku, kas pieejams aptiekā) un bioloģiskā materiāla fragmentus pārklāt ar sterilu fizioloģisko šķīdumu (nopērkams aptiekā).
- Sievietes ģenētiskā pārbaude uz iedzimtu trombofīliju
Sievietēm ar spontāno abortu, īpaši, ja, pārbaudot spontānā aborta materiālu, ir izslēgtas hromosomu aberācijas, jāapsver iedzimtas trombofilijas pārbaude. Iedzimta trombofīlija ir ģenētiski noteikts asinsreces traucējums, tendence uz asins recekļu veidošanos un asinsvadu emboliju. Īpaši šī izmeklēšana ieteicama gadījumos, kad ģimenes anamnēzē bijuši aizsprostojumi un trombi, taču daudzi ginekologi iesaka arī bez noslogotas ģimenes anamnēzes. Ģenētiskā pārbaude iedzimtas trombofilijas noteikšanai sievietēm ar abortu nav iekļauta starptautisko ieteikumu sarakstā, taču iedzimtas trombofilijas nopietnās ietekmes dēļ (nopietnu komplikāciju risks grūtniecības laikā, ir arī ziņas parpaaugstināts noteiktu bērna iedzimtu defektu risks) un ārstēšanas iespējas, es nevarēju ignorēt šo informāciju.
Ģenētiskajai pārbaudei iedzimtai trombofilijai nepieciešami 1-3 ml EDTA asiņu (tiek izmantotas speciālas mēģenes), vai arī izmeklējumus var veikt uz uztriepes no mutes gļotādas (tiek izmantoti speciāli komplekti) ).