Bekvita-Vīdemaņa sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga pārmērīga ķermeņa un atsevišķu orgānu augšana. Tas ir visbīstamākais zīdaiņa vecumā un bērnībā. Pacientiem, kas sasnieguši pilngadību, ir iespēja dzīvot normālu dzīvi.

Bekvita-Vīdemaņa sindroms (BWS) ir t.s. Reta slimība, kas saskaņā ar statistiku rodas tikai vienu reizi no vairāk nekā 13 500 dzemdībām. Atkarībā no cēloņiem (ģenētiskās mutācijas veida) tā var būt iedzimta slimība (15% gadījumu), bet biežāk to dēvē par sporādisku slimību.

Bekvita-Vīdemaņa sindromu var novērot jau grūtniecības laikā. Otrajā trimestrī auglis sāk pārmērīgi augt, tāpat arī pēc piedzimšanas un pirmajos dzīves gados.

BWS raksturīga arī pārmērīga noteiktu orgānu (piemēram, mēles) augšana un aizkuņģa dziedzera saliņu palielināšanās, kas izraisa hipoglikēmiju jaundzimušajiem. Šī tendence beidzas ap 8 gadu vecumu, tāpēc pieaugušie ar šo stāvokli nav īpaši gari.

Pēc bērnības slimība tiek apturēta un dažas izmaiņas (piem., asimetrisks dažu ķermeņa daļu augšana) kļūst vienmērīgas.

Saturs:

  1. Bekvita-Vīdemana sindroma cēloņi
  2. Bekvita-Vīdemana sindroma simptomi
  3. Bekvita-Vīdemana sindroma diagnostikas kritēriji
  4. BWS sindroma ārstēšana

Bekvita-Vīdemana sindroma cēloņi

BWS ir ģenētisks fons – to izraisa dažādas epiģenētiskas vai ģenētiskas izmaiņas, kas saistītas ar 11. hromosomu.

Dažas hromosomas mutācijas izraisa nepareizs gēnu marķējums. Daļa no tā ir metilēšanas process, ķīmiska reakcija, kurā tiek iezīmēti gēni.

Metilēšanas traucējumi (tā sauktais vecāku stigmas traucējums) izraisa augšanas regulējošo faktoru patoloģisku izpausmi, kas atrodami 11. hromosomā (izpausme ir process, kurā ģenētiskā informācija tiek kodēta olb altumvielās). Tas izraisa hipertrofiju un citas atšķirīgas Bekvita-Vīdemana sindroma pazīmes.

Apmēram divdesmit procentus BWS gadījumu izraisa ģenētiskas izmaiņas, ko sauctēva viena vecāka disomija (UPD). Tas notiek agrīnā embrionālās attīstības stadijā un ietekmē tikai noteiktas ķermeņa šūnas.

Tāpēc to sauc par mozaīku un izraisa nelīdzsvarotību aktīvajos tēva un mātes gēnos 11. hromosomā.

Vēl viens BWS cēlonis ir mutācija gēnā, kas veido proteīnu, kas palīdz kontrolēt bērna augšanu pirms dzimšanas. Šīs novirzes izraisa pārmērīgu augļa augšanu.

Bekvita-Vīdemana sindroma simptomi

Bekvita-Vīdemaņa sindromu raksturo ātrāka augļa augšana grūtniecības otrajā pusē un ātrāka augšana pirmajos dzīves gados. Zīdaiņi ar BWS piedzimst ar makrosomiju, viņu augums un svars ir 97. procentile, bet galvas apkārtmērs - 50.

Augšanas traucējumi izpaužas arī hemihiperplāzijā, t.i., vienas ķermeņa daļas vai viena orgāna, piemēram, mēles, augšanā (tā ir tā sauktā makroglosija). Makroglosija ir nopietns stāvoklis, kas izraisa apgrūtinātu rīšanu, miega apnoja un grūtības iemācīties runāt.

Sejas forma ar plaši izvietotām acīm (hipertelorisms), suborbitālām grumbām un izteiktu apakšžokli ir raksturīga arī bērniem ar BWS. Dažkārt ir neatgriezeniska sejas vidusdaļas attīstība (hipoplācija) un raksturīgi izliekumi uz ausu virknes.

Uz sejas bieži ir redzamas vieglas vaskulāras Flammeus tipa dzimumzīmes (sarkanvīna traips).

Bekvita-Vīdemana sindroma simptomi, īpaši pārmērīga augšana, izzūd aptuveni 8-10 gadu vecumā. Ja jūsu mazulim nav citu veselības problēmu, tas parasti turpina normāli attīstīties.

Parasti šādas veselības problēmas tomēr ir. Bieža Bekvita-Vīdemana sindroma slimība ir hipoglikēmija, ko izraisa saliņu šūnu hipertrofija un hiperinsulinēmija.

Nopietni draudi dzīvībai ir problēmas ar sirdi, piemēram, kardiomiopātija, nieres, virsnieru hiperplāzija un tendence uz vēzi, kas parasti parādās pirmajos dzīves gados. Visbiežāk diagnosticētie ir Vilmsa audzēji, hepatoma un neiroblastomas.

Bekvita-Vīdemana sindroma diagnostikas kritēriji

BWS diagnoze ir sarežģīta plašā simptomu spektra un to daudzveidības dēļ. Tāpēc speciālisti Bekvita-Vīdemana sindroma simptomus iedalīja t.s gan lieli, gan mazi.

Diagnozes laikā tiek pieņemts, ka BWS apstiprina vismaz trīs galveno simptomu vai divu galveno un viena neliela simptoma klātbūtni.

Jaundzimušajiem galvenie simptomi ir:

  • pārmērīga izaugsmeaugļa un jaundzimušā periods
  • makroglozija (lielā valoda)
  • trūce (nabas, cirkšņa)
  • pushiperplāzija (hemiforma hipertrofija)
  • biežāk sastopami jaunveidojumi, piemēram, neiroblastoma, Vilmsa audzējs
  • virsnieru garozas hipertrofija
  • aknu, aizkuņģa dziedzera, liesas palielināšanās
  • aukslēju šķeltne (retāk)

    Nelieli simptomi ir:

    • anomālijas ausu ļipiņās
    • jaundzimušo hipoglikēmija
    • mikrocefālija
    • sejas dismorfija
    • plakana asinsvadu zīme
    • priekšlaicīgi dzimuši
    • sirds defekti
    • paātrināts kaulu vecums
    • traucējumi grūtniecības laikā: polihidramnijs, palielināta placenta, nabassaites sabiezējums,
    • taisnais vēdera muskulis (diastasis recti)

      Bērnībā galvenie simptomi ir šādi:

      • sūkļaini medulāri nieres un nierakmeņi
      • žokļa nepietiekama attīstība vai neparasta, iegarena apakšžokļa
      • dzirdes zudums
      • skolioze (izraisa asimetrija)
      • bērnu vēzis
      Vērts zināt

      Bekvita-Vīdemana sindroma noteikšana tagad ir iespējama, pateicoties pirmsdzemdību izmeklējumiem (horiona villu paraugu ņemšanai vai amniocentēzei). Pārbaudes ir ieteicamas īpaši cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir šī slimība.

      BWS sindroma ārstēšana

      Tā kā Bekvita-Vīdemana sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar novērst. Arī ārstēšana, kuras pamatā ir tikai simptomātiska terapija, ir sarežģīta.

      Pirmā medicīniskā iejaukšanās parasti ir nepieciešama, lai kontrolētu jaundzimušā hipoglikēmiju (parasti jaundzimušajam tiek dota pilinātāja, lai līdzsvarotu cukura līmeni asinīs).

      Ārstam jālemj arī par iespējamu trūces operāciju vēdera dobuma izmaiņu gadījumā

      Vieglas makroglosijas gadījumā nepieciešama logopēdiskā un ortodontiskā vingrošana, taču reizēm nepieciešama ķirurģiska mēles samazināšana vai žokļa plastiskā ķirurģija – tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad bērnam ir apnojas risks vai ir grūtības ar ēšanu.

      Visiem vēža veidiem, kas parādās slimības gaitā bērniem, nepieciešama stingra uzraudzība un ārstēšana. Ja BWS diagnoze ir apstiprināta ar ģenētiskajiem testiem, nepieciešams arī pārbaudīt ķermeni, vai organismā nav neoplastisku izmaiņu, pat ja to vēl nav.

      Tiek pieskatīti bērni ar sirds vai nieru defektiemspeciālisti, pacienti ar hemihiperplāziju dodas pie fizioterapeitiem (viņiem regulāri jāveic skoliozes izmeklējumi, kas raksturīgi šim asimetriskam hiperplastiskajam bojājumam).

      Kategorija:

      Pacienta komplekts