PĀRBAUDĪTS SATURSAutors: lek. Patriks Jasielskis

Pastāv daudzi riski, kas var traucēt augļa attīstību grūtniecības laikā. Bieži vien tie ir ārējas izcelsmes, piemēram, intrauterīnās infekcijas vai toksīnu iekļūšanas gadījumā mātes ķermenī. Tomēr pastāv arī iekšējie draudi. Tie ietver dažādas ģenētiskas mutācijas, kas izraisa slimības. Tos bieži var atpazīt agrāk, veicot pirmsdzemdību skrīningu. Neārstējamas ģenētiskas slimības gadījumos daudzu valstu likumdošana pieļauj aborta iespēju. Un kā tas izskatās Polijā?

Ģenētiskās slimībasveido neviendabīgu slimību grupu, ko izraisa dažādas ģenētiskas mutācijas. Tie var attiekties uz viena gēna struktūru vai struktūru (tās tad ir viena gēna slimības), kā arī uz fragmentiem vai veselām hromosomām (hromosoma ir ģenētiskā materiāla organizācijas forma šūnā).

Lielu daļu šo ģenētisko slimību joprojām var diagnosticēt grūtniecības laikā (citādi sauktu par pirmsdzemdību periodu). To galvenokārt veic ginekologa veikta ultraskaņas izmeklēšana un dažādas pirmsdzemdību izmeklēšanas metodes. To veikšana īpaši ieteicama sievietēm ar riska faktoriem.

Kāds ir pašreizējais juridiskais statuss attiecībā uz abortu pieejamību Polijā ģenētisku slimību gadījumā? Uzziniet, kādas ir pirmsdzemdību pārbaudes metodes, kas ir ģenētiskā konsultācija un kādas ir ģenētiskās pārbaudes indikācijas.

Pašreizējais juridiskais statuss. Kad ir iespējams veikt abortu?

Abortu likumības jautājumus Polijā regulē 1993. gada 7. janvāra Likums par ģimenes plānošanu, cilvēka augļa aizsardzību un grūtniecības pārtraukšanas nosacījumiem. Saskaņā ar šo likumu abortus var veikt trīs situācijās. :

  • Ja grūtniecība apdraud grūtnieces veselību vai dzīvību,
  • Ja ir pamatotas aizdomas, ka grūtniecība iestājusies noziedzīgas darbības (incesta vai izvarošanas) rezultātā,
  • Ja pirmsdzemdību pārbaudes vai citas medicīniskas indikācijas liecina par lielu varbūtību, ka auglim būs smagi un neatgriezeniski bojājumi vai neārstējama dzīvībai bīstama slimība.

Saskaņā ar Konstitucionālā tribunāla spriedumu 222022. gada oktobrī (vai drīzāk pēc tā publicēšanas 2022. gada 27. janvārī, jo tad spriedums kļuva juridiski saistošs), aborta veikšana trešajā no iepriekš minētajām situācijām kļuva par nelikumīgu.

Tātad, ja grūtniecības laikā tiek konstatēta vai ir aizdomas par ģenētisku slimību, abortu šobrīd nevar veikt.

Pirmajā un otrajā gadījumā abortu var veikt "līdz auglis ir spējīgs patstāvīgi dzīvot ārpus grūtnieces ķermeņa". Trešajā gadījumā tas bija iespējams līdz 12. grūtniecības nedēļai

Pirmsdzemdību pārbaudes metodes

Pirmsdzemdību pārbaužu veikšana ir ļoti svarīga grūtnieces un bērna attīstības sastāvdaļa. Tie ļauj savlaicīgi atklāt pārkāpumus. Tas ļauj dažus no tiem labot pat grūtniecības laikā.

Piemērs ir urīnizvadkanāla aizmugurējais vārsts, kas novērš urīna izdalīšanos. Šim defektam ir iespējama intrauterīna operācija. Tas nodrošina iespēju turpmākai pareizai augļa attīstībai. Citi labojami defekti ir daži sirds defekti vai nervu caurules defekti.

Pašlaik pieejamās pirmsdzemdību pārbaudes metodes tiek iedalītas neinvazīvās (neiejaucoties intrauterīnās vides darbībā) un invazīvās (kurās materiāls tiek savākts no dzemdes iekšpuses).

Neinvazīvas metodes:

  • Ultrasonogrāfija: mūsdienās tā ir pamata izmeklējums, ko veic katrai grūtniecei. Pateicoties tehnoloģiju attīstībai, jaunākie ultraskaņas aparāti spēj ļoti precīzi vizualizēt augli. Tas ļauj atklāt lielāko daļu iedzimtu defektu un, pamatojoties uz to, aizdomas par ģenētiskām slimībām. Ultraskaņa bieži ir pirmais solis pirmsdzemdību diagnostikā. Meklējot slimības un defektus, svarīgākie ir ultraskaņas izmeklējumi, kas veikti grūtniecības pirmajā un otrajā trimestrī
  • Augļa ehokardiogrāfija: to tautā dēvē par ECHO testu. Tos parasti veic no 18 līdz 22 grūtniecības nedēļām. Tas var noteikt daudzus sirds defektus un sirds ritma traucējumus.
  • Bioķīmiskā diagnostika: šie testi nosaka noteiktu olb altumvielu un hormonu koncentrāciju grūtnieces asinīs (beta-HCG, PAPP-A proteīni, estriols un alfa-fetoproteīns). Pirmajā trimestrī tiek veikta dubultā pārbaude (tiek noteikts PAPP-A un beta-HCG proteīnu līmenis). Tomēr otrajā trimestrī tiek veikts trīskāršs tests (estriols, alfa-fetoproteīns un beta-HCG). Paaugstināts vai pazemināts iepriekšminēto proteīnu un hormonu līmenis palielina noteiktu ģenētisku sindromu (tostarp Dauna sindroma) iespējamību. Vēl viens interesants tests ir augļa DNS noteikšana mātes asinīs. Tos var veikt pēc 10 grūtniecības nedēļām. Pamatojoties uz DNS analīzivar atpazīt daudzas ģenētiskas slimības.

Invazīvas metodes:

  • Koriona bārkstiņu paraugu ņemšana: šis ir tests, ko veic no 9 līdz 12 grūtniecības nedēļām. Tajā tiek savākti bārkstiņi, kas ir placentas sastāvdaļas. Tas ļauj novērtēt augļa hromosomas (kariotipu).
  • Amniocentēze: tests, kas veikts no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām. Tas sastāv no amnija šķidruma savākšanas no augļa amnija šķidruma. Tas arī ļauj novērtēt kariotipu.
  • Kordocentēze: pārbaude veikta pēc 16. grūtniecības nedēļas. Tajā asinis tiek savāktas no augļa nabassaites. Tāpat kā iepriekšējie, tas ļauj novērtēt kariotipu.

Invazīvie testi ir saistīti ar zemu komplikāciju risku (apmēram 1%). Tie ietver spontānu abortu, priekšlaicīgu amnija šķidruma aizplūšanu vai asiņošanu no dzimumorgānu trakta. Pieņemot lēmumu par šādu rīcību, jāņem vērā plusi un mīnusi. Lai pētījuma ieguvumi būtu lielāki par risku.

Ģenētiskās konsultācijas. Indikācijas ģenētiskajai pārbaudei

Vēl viens svarīgs grūtniecības un dzemdību aprūpes aspekts ir ģenētiskā konsultēšana. Kā jau minēts, tas ir svarīgi, jo ir iespēja labot dažus grūtniecības laikā konstatētos defektus. Turklāt, apzinoties viņu klātbūtni, grūtniece var būt labāk sagatavota dzemdībām.

Runa ir par dzemdībām specializētā centrā, kas nodrošina atbilstošu aprūpi. Dažreiz šādā centrā ir iespējams ātri operēt defektus, kurus nebija iespējams ārstēt intrauterīnā. Tas bieži dod mazulim iespēju izdzīvot un atveseļoties.

Ne visām grūtniecēm ir indikācijas ģenētiskai konsultācijai un testēšanai. Pastāv paaugstināta ģenētisko defektu un slimību riska grupa.

Grūtnieču grupā, kurām jāveic ģenētiskā pārbaude, ietilpst:

  • Sievietes, kas vecākas par 35 gadiem (pārbaude ir pieejama tajā kalendārajā gadā, kurā viņām aprit 35 gadi),
  • Situācijā, kad grūtniecei vai bērna tēvam tiek konstatētas strukturālas hromosomu anomālijas,
  • Iepriekšējā grūtniecības laikā bija augļa vai bērna hromosomu traucējumi,
  • Tika konstatēts, ka grūtniecei ir daudz lielāks risks dzemdēt bērnu ar vienu vai vairāku faktoru izraisītu slimību,
  • Iepriekš aprakstītajos ultraskaņas un/vai bioķīmiskajos testos tika konstatētas novirzes, kas liecina par paaugstinātu hromosomu anomāliju vai augļa anomāliju risku.

Tātad, ja tiek konstatēts kāds no iepriekš minētajiem ģenētisko slimību riska faktoriem, ārsts veic turpmāko diagnostiku. Veic augļa ultraskaņas un bioķīmiskos testus. Ja tie parāda, ka ģenētisko slimību risks ir augsts, tas liecina par invazīvām slimībāmpirmsdzemdību testi (aprakstīti iepriekš).

Atkarībā no grūtnieces lēmuma tiek veikta viena no šīm pārbaudēm. Ja tiek konstatēta ģenētiska slimība, sieviete atrodas ģenētiskās klīnikas aprūpē.

Visas šīs darbības (agrīnās pirmsdzemdību pārbaudes, ģenētiskās konsultācijas) ir vērstas uz iespējamo ģenētisko slimību un iedzimtu defektu atklāšanu pēc iespējas ātrāk. Tas dažos gadījumos ļauj labot defektus vēl pirmsdzemdību periodā. Tas arī ļauj sagatavot atbilstošus apstākļus dzemdībām.

Kategorija:

Grūtnieču pārbaudes