Palīdziet vietnes attīstībai, daloties ar rakstu ar draugiem!

Hantingtona slimība (agrāk zināma kā Hantingtona slimība) ir stāvoklis, kas galvenokārt saistīts ar pacientam raksturīgām kustībām, kas pazīstamas kā horeja. Tas izraisa arī demenci un citus garīgus traucējumus. Hantingtona slimību izraisa mutācijas, un tā diemžēl ir progresējoša. Vai ir ārstēšanas metodes, kas var mazināt simptomus cilvēkiem ar Hantingtona slimību?

Hantingtona slimība(akaHantingtona slimība ) ir vienība ar diezgan interesantu vēsturi. Pirmie pieminējumi par slimību, kas saistīta ar neparastu, pat dīvainu kustību rašanos pacientiem, parādījās jau viduslaikos. Vēlāk daudzus gadus ziņojumi par šo slimību tika prezentēti dažādos darbos, bet pilns tās apraksts tika publicēts tikai 1872. gadā - tā autors bija amerikāņu ārsts Džordžs Hantingtons, un tieši viņa vārds deva slimības nosaukumu.

Hantingtona slimība skar vidēji 5 līdz 10 no 100 000 cilvēku vispārējā populācijā - šeit jāatzīmē, ka dažviet pasaulē tā ir ievērojami izplatītāka (lielākā daļa gadījumu, cita starpā, ir konstatētas Austrumeiropa, ļoti Hantingtona slimība ir reta Āzijā vai Āfrikā). Sievietes un vīrieši slimo ar līdzīgu biežumu.

Hantingtona slimība: cēloņi

Hantingtona horeja ir ģenētiska slimība – to izraisa mutācijas, kas tiek pārmantotas autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka pietiek iegūt mutācijas gēnu tikai no viena no vecākiem (Hantingtona horeju izraisa mutācijas HTT gēnā).

Šis gēns kodē proteīnu, ko sauc par huntingtīnu - lai gan tā loma līdz šim nav skaidri izprasta, ir manāms, ka tas ietekmē nervu šūnu darbību un to kodējošā gēna defekti var izraisīt dažādus šo šūnu bojājumus.

Nervu šūnu deģenerācija, kas ir progresējoša un laika gaitā cilvēkiem ar Hantingtona slimību, ir atbildīga par šīs slimības simptomiem pacientiem.kaites.

Visbiežākais Hantingtona slimības cēlonis patiešām ir mutanta gēna pārmantošana no vecākiem. Lai gan tas ir reti, gadās arī, ka slimība ir mutācijas rezultāts, kas radās tikai slimam cilvēkam.

Hantingtona slimība: simptomi

Parasti pirmie Hantingtona slimības simptomi parādās starp 3. un 4. dzīves gadu desmitu. Tomēr gadās, ka slimība sākas daudz agrāk - kad pirmās slimības izpausmes parādās pirms pacienta 20 gadu vecuma, var attīstīties juvenīlā Hantingtona slimība.

Pacienti, kas cieš no šī stāvokļa, cieš no slimībām trīs jomās, jo attīstās Hantingtona horeja:

  • kustību traucējumi
  • kognitīvā disfunkcija
  • dažādi garīgi traucējumi

Hatingtona horejai raksturīgākās ir pirmās no iepriekšminētajām kaitēm, t.i., kustību traucējumi. Pacientiem ar šo slimību var rasties grūtības ar plānotajām kustībām, kā arī patvaļīgas īpatnības - šajā Hantingtona horejas simptomu grupā ietilpst:

  • horeogrāfiskas kustības: piespiedu kustības, kas ir ļoti raksturīgas, jo tām ir vērpj un griežas raksturs (daži tās salīdzina ar dejošanu); tie parasti skar ekstremitātes, bet var ietekmēt arī citus ķermeņa muskuļus; ir diezgan raksturīgi, ka horejas intensitāte var palielināties, kad pacienti veic apzinātas kustības
  • pārmērīgs muskuļu stīvums
  • muskuļu kontraktūras
  • acu kustību ierobežojums
  • gaitas traucējumi
  • grūtības uzturēt pareizu ķermeņa stāju
  • rīšanas traucējumi
  • grūtības ar artikulāciju

Nervu sistēmas šūnu bojājums Hantingtona slimības gadījumā izraisa ne tikai kustību traucējumus, bet arī citas kaites. Pacientiem var rasties dažādi izpildfunkciju traucējumi, tostarp:

  • grūtības pievērst uzmanību
  • samazināt spēju kontrolēt savu uzvedību (kas, cita starpā, izraisa pārmērīgu impulsivitāti)
  • palēninot tavu domāšanu
  • grūtības ar informācijas asimilāciju
  • atmiņas traucējumi

Hantingtona slimības simptomi ietver arī kaites garīgo traucējumu jomā - biežākā problēma šajā gadījumā ir slikts garastāvoklis, kas var būt traucējumiem atbilstoši intensitāteidepresīvs.

Cilvēkiem, kas cieš no šī indivīda, tas var izraisīt nespēju sajust laimi, bezpalīdzības un bezjēdzīgas dzīves sajūtu, kā arī apātiju, miega traucējumus un pastāvīgu noguruma sajūtu.

Mānijas un obsesīvi-kompulsīvie simptomi var būt arī citas psihiskas problēmas, kas var rasties pacientiem ar Hantingtona slimību.

Hantingtona slimības simptomi parasti attīstās pakāpeniski – nav neparasti, ka agrākos simptomus cilvēks vai apkārtējie nepamana. Tomēr slimība ir progresējoša un ar laiku, kas paiet no slimības sākuma, pacientiem var rasties arvien vairāk slimību, savukārt tās problēmas, kas bijušas jau no paša sākuma, var saasināties.

Hantingtona slimība: diagnoze

Ņemot vērā, kādi var būt Hantingtona slimības simptomi, uzreiz varam secināt, ka diagnosticēt šo stāvokli nav viegli – cilvēkam, kurš cīnās ar iepriekšminētajām kaitēm, piemēram, var būt aizdomas par depresīviem traucējumiem vai kādu no. demences traucējumi.

Kopumā Hantingtona slimības diagnostikā ļoti svarīga ir anamnēze – ir svarīgi zināt, kādi simptomi radušies un kādā secībā tie parādījās, kā arī vai to intensitāte laika gaitā nav palielinājusies

Informācija, ka daži pacienta ģimenes locekļi cieta no līdzīga veida slimībām, ļoti palīdz diagnozes noteikšanā.

Vēlāk tiek veikta neiroloģiskā izmeklēšana, kurā iespējams konstatēt ar slimību saistītas novirzes (kā piemēram, pārmērīgs muskuļu stīvums vai gaitas traucējumi), dažkārt ārsta kabinetā speciālists var novērot horejas parādīšanās pacientam.

Pirms galīgās diagnozes noteikšanas ir svarīgi veikt pacienta galvas attēlveidošanu (piemēram, CT vai MRI), lai izslēgtu citus apstākļus, kas var izraisīt simptomus, kas līdzīgi Hantingtona slimības simptomiem.

Faktiski galīgo, noteiktu diagnozi var veikt tikai pēc ģenētisko testu veikšanas, kurās pacientam tiek konstatēta šim indivīdam raksturīga ģenētiska mutācija.

Hantingtona slimība: ārstēšana / h2>

Šobrīd Hantingtona slimība diemžēl joprojām ir neārstējama slimība – pacientiem tiek piedāvāta simptomātiska ārstēšana, kuras mērķis ir samazināt slimības intensitāti.slimības, ko viņi piedzīvo.

Horejas kustību gadījumā to intensitāte var samazināties, jo tiek izmantoti tādi preparāti kā tetrabenazīns, amantadīns vai līdzekļi, kas pieder benzodiazepīnu un neiroleptisko līdzekļu grupai.

Hantingtona slimības ārstēšanā tiek izmantoti arī preparāti, ko parasti lieto pacientiem ar Parkinsona slimību, kā arī - ar ievērojamu garastāvokļa traucējumu simptomu pastiprināšanos - antidepresanti

Ārkārtīgi svarīga ir arī regulāra rehabilitācija, un būtisku runas problēmu gadījumā logopēdiskie vingrinājumi izrādās vērtīgi.

Simptomātiska ārstēšana patiešām šobrīd ir vienīgā Hantingtona slimības ārstēšana, taču iespējams, ka nākotnē pacientiem tiks piedāvātas citas terapeitiskas iejaukšanās.

Pētnieki joprojām strādā pie ārstēšanas metodēm, kas varētu palīdzēt pacientiem ar šo vienību, piemēram, pētījumi par cilmes šūnu terapiju, ko varētu ievadīt Hantingtona slimības pacientu centrālajā nervu sistēmā (šīs šūnas aizstātu tos neironus, kuriem ir deģenerēts slimības dēļ).

Hantingtona slimība: prognoze

Pacienti ar Hantingtona slimību laika gaitā mēdz piedzīvot arvien lielākas grūtības ikdienas dzīvē - kustību traucējumu dēļ viņi var nespēt uzņemties profesionālos pienākumus, un galu galā viņiem kļūst grūtāk veikt savus pienākumus. ikdienas aktivitātes. , mājas darbi.

Parasti no pirmo slimības simptomu parādīšanās pacienta nāve ilgst apmēram 20 gadus

Par autoruPriekšgala. Tomašs NeckisPoznaņas Medicīnas universitātes Medicīnas fakultātes absolvents. Polijas jūras cienītājs (vislabprātāk pastaigājas gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai vienmēr viņus uzklausītu un pavadītu tik daudz laika, cik nepieciešams.

Lasīt vairāk šī autora rakstus

Palīdziet vietnes attīstībai, daloties ar rakstu ar draugiem!

Kategorija:

Neiroloģija