Iedzimta sferocitoze ir visbiežāk diagnosticētā iedzimtā hemolītiskā anēmija. Sarkanās asins šūnas (eritrocīti) slimības gaitā iegūst sfērisku (sfērisku) formu, nevis parasto abpusēji ieliektu formu, kas veicina to iznīcināšanu. Kādi ir iedzimtas sferocitozes cēloņi un simptomi? Kāda ir tā ārstēšana?

Iedzimta sferocitoze , kas pazīstama arī kā iedzimta hemolītiskā dzelte vai Minkovska Šofera slimība, ir slimība, kuras būtība ir olb altumvielu trūkums, kas atbild par sarkano asins šūnu pareizas formas uzturēšanu. Līdz ar to eritrocīti iegūst sfērisku (sfērisku - tātad nosaukums sferocitoze) formu, nevis pareizo abpusēji ieliekto formu, kas veicina to vieglu iznīcināšanu liesā.

Iedzimta sferocitoze ir visbiežāk diagnosticētā iedzimtāhemolītiskā anēmijaZiemeļeiropā un Ziemeļamerikā. Tas notiek ar aptuveni 1 gadījumu no 2000-5000 dzemdībām. Šāda veidaanēmijasbūtība ir pārmērīga sarkano asins šūnu sadalīšanās un samazināts izdzīvošanas laiks (eritrocīti parasti dzīvo 100-120 dienas).

Iedzimta sferocitoze - cēloņi

Slimību izraisa mutācija gēnos, kas kodē sarkano asins šūnu strukturālās olb altumvielas (membrānas un citoskeleta proteīnus). Ģenētisks defekts izraisa šo proteīnu kvantitatīvus (parasti to trūkst) un/vai kvalitatīvus novirzes, kā rezultātā rodas traucējumi sarkano asins šūnu membrānas struktūrā. Šīs asins šūnas ir mazāk elastīgas, un tām ir grūti pārvietoties pa asinsvadiem. Tā rezultātā bojātās sarkanās asins šūnas tiek saglabātas liesas retikuloendoteliālajā sistēmā un pēc tam iznīcinātas.

Iedzimta sferocitoze aptuveni 80% gadījumi notiek ģimenēs. Vairumā gadījumu (75%) slimība tiek pārmantota autosomāli dominējoši. Tas nozīmē, ka jums ir nepieciešams mantot tikai vienu bojātu gēnu, lai tas attīstītos. Citos gadījumos slimība tiek pārmantota kā autosomāli recesīva pazīme (kas nozīmē, ka mutētiem gēniem jābūt mantotiem no abiem vecākiem, lai parādītos slimības simptomi), vai arī tā ir de novo mutāciju rezultāts (ģenētiskā materiāla mutācija, bet nav mantots no vecākiem, bet atkal parādās).

Iedzimta sferocitoze - simptomi

Vieglā slimības forma varbūt asimptomātiski vai vispārēji anēmijas simptomi, piemēram, smags vājums, koncentrēšanās grūtības, reibonis, ātras sirdsdarbības sajūta.

Mērena forma, kas izpaužas ar dzelti, tumšu urīnu, liesas un aknu palielināšanos un žultsakmeņu slimību – tās ir hemolītiskās anēmijas pazīmes. Šie simptomi visbiežāk parādās jau agrā bērnībā.

Smagajai formai raksturīga smaga dzelte un sāpes vēderā žultspūšļa rajonā. Tiem var pievienoties sferocitozei raksturīgas pazīmes, t.i., kaulu attīstības traucējumi (gotikas aukslējas, torņa galvaskauss, plata deguna pamatne). Gēnu defekts var izraisīt arī redzes un dzirdes traucējumus (plašu acu ābolu klāstu).

Svarīgs

Iedzimta sferocitoze var izraisīt hemolītisko krīzi

Iedzimtas sferocitozes (tāpat kā jebkura cita hemolītiskā anēmija) gaitā veidojas t.s. hemolītiskā krīze. Tas ir stāvoklis, kad liels skaits sarkano asins šūnu ātri sadalās, nopietni pasliktinot slimības simptomus, ar augstu drudzi, drebuļiem un ģīboni. Turklāt komplikācijas ir kāju čūlas un kardiomiopātija.

Iedzimta sferocitoze - diagnoze

Fiziskā apskate uzrāda vairāk vai mazāk intensīvu acu un ādas proteīnu dzeltenumu un dažkārt arī liesas palielināšanos

Asins ainas liecina par paaugstinātu bilirubīna līmeni un pazeminātu hemoglobīna un eritrocītu līmeni. Lai noteiktu eritrocītu formu, tiek veikta arī eritrocītu osmotiskā pretestība - eritrocītu struktūras pareizības pārbaude. Tomēr noteicošais ir EMA tests - skrīninga citometriskais tests, kas ļauj ātri novērtēt eritrocītu membrānas proteīnu novirzes.

Ārsts var pieņemt lēmumu veikt attēlveidošanas testus, t.sk. Krūškurvja rentgenogrāfija, vēdera dobuma ultraskaņa, datortomogrāfija.

Iedzimta sferocitoze - ārstēšana

Ģenētiskas slimības gadījumā var piemērot tikai simptomātisku ārstēšanu. Ar iedzimtu sferocitozi tiek izmantotas tādas zāles kā androgēni, glikokortikosteroīdi, eritropoetīns. Terapija ietver arī sarkano asins šūnu pārliešanu. Smagos gadījumos liesa tiek noņemta.

Kategorija:

Kardioloģija