- Bija laiks, kad man šķita, ka esmu zaudējis dzīvību. Neko citu es nevarēju darīt, Kuba ar katru nedēļu kļuva vājāka, un mēs gaidījām, kad šīs zāles būs pieejamas. Eksperimentālas zāles, kas vēl nav bijušas tirgū, bet mēs jau zinājām, ka tās palīdz, saka Malgorzata Skweres-Kuchta. Viņas dēls cīnās ar CLN2, ko sauc arī par "bērnu demenci". Šī neārstējamā slimība izraisa pilnīgu invaliditāti, pamatfunkciju zaudēšanu un galu galā … nāvi dažu gadu laikā.

Lai gan mūsdienās Kubas mammai CLN2 jeb 2. nervu tipa ceroidolipofuscinoze ir ne tik dīvains vārds, kāds tas bija pirms dažiem gadiem, tas joprojām ir briesmoņa vārds, ar kuru viņas 9 gadus vecais bērns dēls cīnās ļoti nevienmērīgi.

- Sarunvalodā to sauc par "bērnības demenci", un tas nav saistīts ar dzīves sākumu, kad tev vēl viss ir priekšā, daudz kas jāpiedzīvo un jāizgaršo - saka Malgorzatas kundze.

Viņa arī neslēpj, ka šis vārds asociējas galvenokārt ar nežēlību.

Visa pasaule sabrūk kā kāršu namiņš

- Jums ir fantastisks bērns, pilns ar enerģiju, viņš mācās, attīstās un kādā brīdī, nav zināms, kāpēc, līdz šim apgūtās prasmes, pa vienam, satraucoši ātrā tempā . Tas parasti sākas ar pēkšņu epilepsijas lēkmi, dažu mēnešu laikā rodas problēmas ar staigāšanu, nekontrolēti kritieni, un mīklas no jūsu iecienītākajām mīklām vairs nav jautras, jūsu bērns nesaprot, kas notiek, jūs arī … - viņš saka.

Viņš piebilst, ka tad, kad beidzot parādās diagnoze, visa pasaule sabrūk kā kāršu namiņš. Šī nav diagnoze, kuru vēlējāties …

- Šis ir arī brīdis, kad slimība uzbrūk kā traka. 5 gadu vecumā bērns nevar staigāt, zaudē redzi, pēdējo reizi dzirdat vārdu "mamma". Dažus mēnešus vēlāk rīšanas problēmu dēļ ir nepieciešama gastrostomija. Epilepsijas lēkmes pasliktinās, mioklonusa raustīšanās, distonijas sagriežas… tik smagi, ka tas vienkārši ļoti sāp. Pienāk brīdis, kad tu pat nedzirdi kliedzienu, jo slimība atņem arī šo prasmi. Bet tas neuztver sāpes. Tikai vecāki "lasa" šīs sāpes. - viņš saka.

Jakubs sāka ārstēties tieši pirms savas 7. dzimšanas dienas. Pēc divu gadu terapijas viņa stāvoklis ir stabils. Viņš atzīst – jo ātrāk tiek uzsākta terapija, jo lielākas izredzes uz normāludzīve.

- Jūs zināt, ka jūsu bērna 10. dzimšanas diena var būt pēdējā, jo tas ir vidējais izdzīvošanas laiks bērniem, kuri cieš no šīs slimības. Kubā slimība jau ir radījusi lielu postu, tā ir pilnībā atkarīga, bet nav paspējusi ieiet nežēlīgākajā fāzē - uzsver Malgorzata.

Organisms kā atkritumu tvertne

CLN2 ir neirodeģeneratīva slimība. Ko tas nozīmē?

- ir bojātas centrālās nervu sistēmas struktūras. Ja pareizi attīstošam bērnam palielinās kognitīvās spējas un ar vecumu attīstās smadzenes, bērniem, kuri cieš no šī stāvokļa, nervu šūnas sāk atrofēties, saslimt, mirst, smadzenes atkāpjas, un tādējādi bērnam tiek liegtas prasmes un funkcijas. kas ir izstrādāti līdz šim – skaidro prof. Marija Mazurkeviča-Beļdziņska, Gdaņskas Medicīnas universitātes Attīstības neiroloģijas nodaļas vadītāja.

Viņš uzsver, kaBatena slimība , kā sauc arī CLN2, ir vielmaiņas slimība

- Tas ir tāpēc, ka bērna ķermenis neražo fermentu, kas noņem nevajadzīgas tauku un olb altumvielu nogulsnes. To pārpalikums padara cilvēka ķermeni par sava veida atkritumiem, un tas, kas no tā nav izņemts, sāk postīt nervu sistēmu. Tas nogalina nākamos neironus un tādējādi izslēdz turpmākās spējas un funkcijas - skaidro prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

Viņš piebilst, ka slimības progresēšana ir atkarīga ne tikai no šī nesaražotā enzīma līmeņa, bet arī no atkritumu veidošanās un iznīcināšanas ātruma.

Tiešsaistes sudrabs, kas avarēja

Kubā arī pirmais simptoms bija epilepsija. Viņš to ieguva dienu pirms savas trešās dzimšanas dienas. Tas bija 2013. gada novembris.

Małgorzata atzīst, ka tas nebija parasts uzbrukums. Tas ilga gandrīz 30 minūtes un beidzās ar vemšanu.

- Tikai tagad, kad lieku galvā šīs dzīves mīklas, varu teikt, ka daži satraucoši simptomi parādījās jau agrāk. Toreiz mēs tos skaidrojām ar to, ka ne katram bērnam katrā dzīves posmā ir jāattīstās grāmatu ziņā. Kuba bija īsts sudrabs, kas pēkšņi nedaudz iestrēga šajā attīstībā, viņš saka.

Viņš ne vienmēr dzirdēja, ko māte viņam saka, un viņa vārdu krājumā nebija tik daudz jaunu vārdu kā iepriekš. Zēnam raksturīgās lielās zilās acis darbojās tā, it kā viņš attēlu redzētu nevis sev priekšā, bet gan no sāniem. - Man likās, ka tas ir vienkārši vizuāls defekts, taču pārbaude neko traucējošu neapstiprināja, - viņš atceras.

Kad tas pirmo reizi parādījāsepilepsijas lēkme, ārsti lika gaidīt notikumu attīstību.

- pirmajam uzbrukumam nav nekas nenozīmē. Zāļu izvēles process, īpaši tik maziem bērniem, turpinās. Lēkmes atkārtojās, tās bija arvien biežākas, taču, neskatoties uz to, Kuba pirmajā slimības gadā guva ievērojamu progresu attīstībā. Tomēr pamazām parādījās motorikas darbības traucējumi. Viņš nestaigāja, bet "jaucās", baidījās kāpt pa kāpnēm, viņa rokas bija mazāk formā, viņam gadījās pēkšņi nokrist, it kā ķermenis uz brīdi zaudētu līdzsvaru un stabilitāti - apraksta Malgorzata.

Viņa atceras, ka tajā laikā viņa bija visneaizsargātākā pret bezpalīdzību. Lai gan viņš atzīst, ka viņa centās būt pacietīga un pazemīga, saskaroties ar turpmākajām diagnozēm, pretrunīga informācija par viņa dēla slimībām izraisīja arvien lielāku nervozitāti un satraukumu.

- Joprojām nebija zināms, no kā Kuba cieš, - viņš saka.

Viņa pati meklēja informāciju. Viņa atrada emuāru, ko vadīja meitenes māte, kura cīnījās ar Battenas slimību.

- Viņas fotogrāfijās es redzēju daudzas līdzības ar savu Kubas stāvokli. Taču mana mamma rakstīja par CLN2 raksturīgajām izmaiņām galvas rezonansē. Toreiz Kubā tās nebija redzamas. Tas mulsināja gan mani, gan ārstus - viņš atceras.

Człapie, mazliet kā pīle

Zēna vecākus uz vielmaiņas slimības pēdām noveda ārsts, kurš pārbaudīja viņa dzirdi. – Viņa norādīja, ka Kuba liek kājas uz plata pamatnes, šļupstot, mazliet kā pīle. Iepriekš viņš skrēja brīvi - atceras Malgorzatas kundze.

Visbeidzot, Kuba tika diagnosticēta, kad zēnam bija 4 gadi un 4 mēneši. – Pēc ārstu domām, viņa stāvoklis joprojām bija diezgan labs. Viņš skrēja, kārtoja savas iecienītākās mīklas, runāja skaidri. Lielākā problēma bija viņa nekontrolētie kritieni, saka Malgorzata.

Tas bija 2015. gada marts. Pēc pieciem mēnešiem Kuba vairs nevarēja staigāt pats, viņš nevarēja stabili turēt karoti rokturī. Kad viņam bija 5 gadi, viņš pārstāja runāt, redzēja slikti un nevarēja noturēties taisni. - Viņš šausmīgi raudāja, pamodās naktī, viņam bija problēmas ar aizmigšanu, - atceras Malgorzatas kundze.

Izrādījās, ka tā vietā, lai palīdzētu viņam, viens no pretepilepsijas līdzekļiem saindēja ķermeni. Piecas nedēļas Kuba atradās intensīvās terapijas nodaļā. Muskuļu sasprindzinājums izraisīja 40 grādu drudzi, viņa pulss nenoslīdēja zem 180, un viņa ķermenis, kā atceras Malgorzata, bija "saliekts kā banāns".

Ārsti nezināja, kas notiek un kā zēnam palīdzēt. Viņi ievietoja viņu komā, lai ļautu ķermenim nedaudz atpūsties. Palīgā ieradās ārsti no Hamburgas. Tieši viņi, pamatojoties uz diviem līdzīgiem gadījumiem, nonāca pie secinājuma, kaiemesls šādam stāvoklim Kubā ir epilepsijas zāles.

- Es nolēmu nekavējoties pārtraukt zāļu lietošanu pret to ārstu gribu, kuri mūs ārstēja Polijā. Uz savu atbildību. Tas bija labs lēmums - viņš saka.

Prof. Mazurkeviča-Beļdziņska apstiprina, ka galvenie slimības simptomi ir epilepsijas lēkmes, apturēšana, intelektuālās attīstības aizkavēšanās, runas un motorikas problēmas, tostarp staigāšana.

- Nākamās ir arī muskuļu spazmas, redzes traucējumi. Katrs nākamais gads no diagnozes brīža liek bērnam izjust arvien lielākas fiziskas ciešanas, zūd viņa patstāvība un palielinās atkarība no aprūpētājiem. Galu galā bērnam ir nepieciešama nepārtraukta diennakts aprūpe, un tas izslēdz vienu no vecākiem no profesionālās darbības - viņa saka.

norāda, ka CLN2 nav ārstējama slimība, un Polijā šīs slimības diagnoze dod maz manevrēšanas iespējas. Viena zāļu deva maksā apmēram EUR 25 000, un pacientiem nepieciešamas divas mēnesī.

- Ārstēšana, kas var palēnināt slimības progresēšanu, mūsu valstī netiek kompensēta. Lielākā daļa no 20 bērniem, kuri cīnās ar šo stāvokli, vecāki devās uz Vāciju, kur ieguva darbu, apdrošināšanu un tādējādi izglāba savus bērnus - viņš skaidro. Viņš piebilst, ka Polijā vēl notiek sarunas par izdevumu atmaksu, taču ceļš līdz tam ir garš un garš. "Es uzskatu, ka tas galu galā notiks," viņa saka.

Pārcelšanās uz Vāciju

Fermentu aizstājterapija, par kuru profesors runā, ir Cerliponase Alpha. 2022. gada jūnijā šī terapija tika apstiprināta ES, un tā paša gada aprīlī FDA to apstiprināja kā pieejamu bez vecuma ierobežojumiem.

- Šajā terapijā enzīms, ko bērna ķermenis neražo, tiek ievadīts tieši smadzeņu kambaros. Šīs vielas uzkrātais krājums atbalsta normālu vielmaiņas procesu – viņa skaidro.

300 mg deva jāievada ik pēc divām nedēļām. – Tā šobrīd ir vienīgā iespēja, ka šie bērni varēs dzīvot un viņu slimības gaita tiks apturēta. Mēs nevaram pateikt, kas notiks pēc 20 gadiem, jo ​​šajā slimībā mēs nevaram domāt ilgtermiņā, tas ir svarīgi šeit un tagad, nākamās dienas vai nedēļas – saka profesors.

Viņš piebilst, ka līdz šim terapijas efektivitāte ir apmierinoša. Vienā Eiropas klīniskajā pētījumā konstatēts, ka enzīma ievadīšana palēnināja slimību 20 no 23 pacientiem un bija labi panesama. Neviens nepārtrauca ārstēšanu blakusparādību dēļ.

Kubas vecāki arī nolēma doties uz Vāciju. Tomēr tas ir pārgājis no diagnozes uz ārstēšanu ar komerciāli pieejamu medikamentudivus gadus. – Mums ar dzīvesvietas maiņu lielu problēmu nebija. Mēs berzējāmies līdz nāvei, cīnījāmies par sava bērna dzīvību. Turklāt jau daudzus gadus esam saistīti ar Ščecinu, tātad tieši blakus robežai – stāsta Malgorzatas kundze

Pirms bija iespēja ārstēties Vācijā, Kubas vecāki mēģināja kvalificēt viņu eksperimentālai terapijai no amerikāņu farmācijas uzņēmuma.

"Sliktākajā gadījumā mēs nedomājām, ka zāles atkal tiks normētas. Pirms 20 mēnešiem, kad Kuba vēl bija ļoti labā formā, dzirdējām, ka visiem nepietiek narkotiku un atlase būs neētiski,tāpēc jāgaida.Šodien tā pati atlase izrādījās ētiska,un mūsu dēls ir par daudz sabojājies,lai būtu izdevīgi viņā investēt.Nepadosimies - "investēsim" Kubā,lai nu kas stāvoklis, kādā viņš atrodas. Smadzenes ir neparedzamas. Un Kuba ir mūsu skābeklis "- Malgorzata rakstīja emuārā "Platynowy Chłopczyk", kas dibināts cīņas par dēla veselību laikā.

- No kurienes cēlies šis nosaukums? - Es jautāju.

- Paskatieties uz viņa matiem. Viņa visu izskaidro – saka Malgorzatas kundze. Patiešām, Kubas matiem ir skaista platīna krāsa.

Iespēja ārstēties Kubā radās tikai 2022. gadā. - Manuprāt, mums bija lieliska pārliecināšanas dāvana, jo ārsti nolēma programmā iekļaut 7 gadus vecu, smagi slimu bērnu, - atceras zēna mamma

Mazas lietas, kas dara tevi laimīgu

Viņa ir pārliecināta, ka, lai gan Kuba joprojām nestaigā un neredz, terapija, kurai viņš tika pakļauts, bija glābšanas riņķis. Viņa stāvoklis nepasliktinājās. "Tas, kas parastam mirstīgajam, kurš nav saskāries ar šo problēmu, var šķist sīkums, mums ir pagrieziena punkts," viņš saka.

Lai gan Kubai joprojām ir nepieciešama pastāvīga aprūpe, un tādas aktivitātes kā ēšana vai dzeršana mutē aizņem daudz viņa laika, ir iespējams viņu rehabilitēt un dažādas terapijas, kas ietekmē gan viņa fizisko stāvokli, gan vispārējo attīstību.

- Šī ārstēšana nomierināja mūsu dzīvi, jo līdz šim katra stunda bija patiešām neparedzama. Mēs varam strādāt vairākas stundas dienā, iziet no mājas, un mēs jau bijām tajā stadijā, kad tas bija praktiski neiespējami, saka Malgorzata.

Pateicoties terapijai, viņi spēj ne tikai doties pastaigā vai uz restorānu vienatnē, bet arī viņi trīs. - Mēs gūstam daudz prieka par sīkumiem, atzīst Malgosija. Viņa priecājas, ka Kuba prot smaidīt un ar savu sejas izteiksmi signalizē, kad kaut kas sāp vai kaut kas nepatīk.

- Mums ir sava valoda, saziņas veids. Mēs zinām, ka viņam garšo sarkanais borščs un ķirbju zupa, bet nemīl kāpostus, viņa saka.

Kubai patīk visa veida aktivitātes, kas saistītas ar mūziku. Viņai patīk masāža.

- Es domāju, ka tas ir pēc manas mātes, - joko Malgorzatas kundze. Viņa priecājas, ka Kuba arvien vairāk soļo ar speciālā ekipējuma palīdzību. – Šīs pastaigas laikā mums ir kopīgas kājas. Mans solis ir viņa solis. Lai gan sākumā viņš bija nedaudz neizpratnē par notiekošo, šodien var redzēt, ka viņam tas ļoti patīk – stāsta Malgorzata

Lai gan Kuba vairākus gadus neteica nevienu vārdu, tagad viņš izdod skaņas. – Mēs tos iepriekš neesam dzirdējuši. Tie parādās tikai tagad un nav nejauši, tie parādās loģiski noteiktos apstākļos, piemēram, kad viņš uz mirkli tiek atstāts viens istabā, viņš saka, it kā teiktu "sveika, lūdzu atgriezieties" - viņš saka.

Problēmas ir sadalītas divās daļās

Viņa atzīst, ka viena pati ar to visu netiktu galā. Viņai ir milzīgs atbalsts vīrā un tēvā Kubā. - Divatā piedzīvotais prieks ir dubults prieks, un divos sadalītas skumjas ir uz pusi mazāks. Svētā patiesība - viņš atzīstas.

No kurienes rodas spēks rūpēties par slimu bērnu? Viņa pati nezina. Viņa joko, ja varētu, labprāt iegādātos kādu no tiem veikalā aiz stūra.

Rūpes par Kubu no viņas un viņas vīra prasa ļoti labu laika un profesionālo darbību organizēšanu. Dienas ritmu nosaka dēla rehabilitācijas aktivitātes, kurām ir vēl lielāka jēga, kopš viņš tiek ārstēts. Kubas dzīvesveids ir diezgan regulārs, viņš jābaro un jāreabilitē ik pēc trim stundām, bet tā, lai viņš nejustos pārslogots un noguris. Ar viņu pārmaiņus strādā vairāki fizioterapeiti.

- Vienmēr ir kāds no mums blakus. Mēs esam turpat, kad Kuba trenējas. Meitenēm, kas ar viņu strādā, tā ir arī sava veida drošība, ja notiek kaut kas neparedzams - skaidro Malgorzata.

Pēdējie gadi, kā saka Malgorzata, ir daudz mainījušies katrā viņu dzīves sfērā.

- Mums bija jāpārkārto dažas lietas, bet mums ir viens bērns, visa pasaule, - viņš saka. Viena no šīm lietām bija arī profesionālā darbība.

Kubas māte ir pētniece, nodarbojas ar ekonomiku un menedžmentu. Pirms Kuba saslima, viņa strādāja pie inovācijas un uzņēmējdarbības attīstības, investīciju efektivitātes novērtējuma tēmas.

Viņa šo pieredzi pārnesa uz veselības aizsardzības jomu un plaši saprotamās atbalsta sistēmas cilvēkiem ar retām slimībām pārvaldību. Viņa arī bija iesaistīta projektā, lai palielinātu izpratni par retām slimībām, tostarp CLN Polijā.

- Polijā nav nevienas organizācijas, kas nodarbotos ar tādiem cilvēkiem kā Kuba, un katru gadu mūsu grupai pievienojas 2-5 ģimenes ar drāmušī briesmīgā diagnoze. Tagad šādu organizāciju cenšamies izveidot sadarbībā ar Vācijas kolēģiem. Es šajā slimībā sēžu līdz ausīm un zinu, cik daudz šķēršļu vēl ir jāpārvar. Es to daru Kubas labā, bet ne tikai. Polijā retu slimību ārstēšana atstāj daudz vēlamo. Divus gadus CLN2 ārstējas Eiropā, Polijā gadu tiek izskatīts kompensācijas pieteikums, un arvien vairāk ģimeņu dodas prom - viņš skaidro.

Lai nepaliek sliktāk

Viņa atzīst, ka darbošanās cilvēku labā, kas slimo ar retām slimībām, viņai dod papildu spēku un neļauj domāt, ka "tas ir bezcerīgi".

- Bija laiks, kad man šķita, ka esmu zaudējis dzīvību. Neko citu es nevarēju darīt, Kuba ar katru nedēļu kļuva vājāka, un mēs gaidījām, kad šīs zāles būs pieejamas. Eksperimentālas zāles, kas vēl nav bijušas tirgū, taču mēs jau zinājām, ka tās palīdz. Šodien, divus gadus pēc pievienošanās terapijai, kad esam satvēruši kādu cerību "gabalu", mēs pārāk daudz nedomājam. Slimība ir palēninājusies, Kuba ir klāt, mēs viņam esam vajadzīgi, tā mēs dzīvojam - viņš saka.

Vai viņš domā par nākamo bērniņu? – Abi ar vīru esam ģenētiskas kļūdas nēsātāji, tāpēc risks, ka atkal piedzims slims bērns, ir pat 25 procenti. Iespējas ir dažādas, bet pagaidām par to nedomājam – viņš saka.

Uz jautājumu par saviem sapņiem viņa īsi atbild: "Kaut nebūtu sliktāk kā tagad."

Kategorija:

Cits