Trombofīlija jeb hiperkoagulējamība ir asins recekļu veidošanās tendence asinsvados. Tas ir dzīvībai bīstams stāvoklis, jo trombi var pārvietoties ar asinsriti uz daudziem orgāniem, piemēram, izraisot plaušu emboliju, insultu vai sirdslēkmi. Trombofilija var arī veicināt spontāno abortu. Kādi ir trombofīlijas cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Trombofilija , citādihiperkoagulācijajeb pastiprinātas koagulācijas sindroms, ir iedzimta vai iegūta tendence veidot trombus (trombus) dziļajās vēnās vai (retāk) artērijas, kas kavē vai traucē pareizu asins plūsmu.

Trombofilija (hiperkoagulācija) - cēloņi

1.Iedzimta trombofilija - cēloņi

Visizplatītākais iedzimtas trombofilijas (iedzimtas trombembolijas) cēlonis ir V asinsreces faktora gēna mutācija, kas pazīstama kā V faktora klātbūtne Leiden. Tiek lēsts, ka Leidenas mutāciju biežums V faktora gēnā Polijas populācijā ir 5%.

Citi iedzimtas asins recēšanas cēloņi ir protrombīna 20220A gēna mutācijas vai viena no trim olb altumvielām, kas novērš recēšanu: proteīns C, proteīns S un antitrombīns III, deficīts.

Iedzimta trombofilija tiek pārmantota galvenokārt autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka gēni tiek mantoti neatkarīgi no dzimuma – gan vīrieši, gan sievietes var nēsāt gēnu ar mutāciju. Turklāt, lai parādītos slimības simptomi, pietiek nodot tikai vienu gēna kopiju, kas nosaka slimības rašanos.

2.Iegūta trombofilija - cēloņi

  • imūnslimības un sistēmiskas saistaudu slimības, tostarp: antifosfolipīdu sindroms, sistēmiskā sarkanā vilkēde, reimatoīdais artrīts, dermatomiozīts;
  • infekcijas un iekaisumi, tostarp čūlainais kolīts, Krona slimība;
  • vēzis un ķīmijterapija, tostarp: leikēmijas, limfomas, kolorektālais vēzis, plaušu vēzis;
  • hiperhomocisteinēmija (palielināts homocisteīns), kas saistīta ar nieru mazspēju, hipotireozi vai ārstēšanu ar folātu antagonistiem;

Lasi arī: Tas biežāk skar sievietes. Kā novērsttromboze?

Trombofilija - riska faktori

Riska faktori asins recekļu veidošanās cilvēkiem, kuri cīnās ar trombofīliju, ir:

  • grūtniecība un dzemdības;
  • lietojat kontracepcijas līdzekļus;
  • hormonu aizstājterapija;
  • imobilizācija, piemēram, ilgstoša sēdēšana lidmašīnā vai automašīnā, ilgstošs, vairāku dienu gultas režīms;
  • trauma;
  • operācija;
  • smēķēšana;
  • virs 60;
Svarīgs

Trombofilija (hiperkoagulācija) - komplikācijas

Iedzimta trombofīlija ir saistīta ar paaugstinātu trombozes risku smadzeņu vēnās, vēdera vēnās (visbiežāk portāla un aknu vēnās) un augšējo ekstremitāšu vēnās, kā arī ar dzemdību komplikācijām - īpaši spontāno abortu otrajā un trešajā daļā. trimestri un nedzīvi dzimuši bērni.

Savukārt cilvēkiem ar proteīna C vai S proteīna deficītu ir paaugstināts trombembolisku notikumu risks arteriālajā sistēmā, īpaši insultu

Turpretim pacientiem ar Leidenas faktoru V un protrombīna gēna varianta 20220A nesējiem ir paaugstināts miokarda infarkta risks.

Komplikācijas visbiežāk rodas, ja ģenētiskajai predispozīcijai tiek pievienots papildu vides faktors (piemēram, grūtniecība un pēcdzemdību periods, kontracepcijas līdzekļu lietošana utt.).

Pēc eksperta domāmDr hab. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, klīniskās ģenētikas speciāliste

Sievietēm, kurām ir bijuši ierasti spontānie aborti (atkarībā no grūtniecības vecuma - 1. vai 2. trimestris) - V faktora Leidenas analīze, mutācijas protrombīna gēnā, kā arī atlasītu MTHFR un PAI mutāciju analīze. Jāveic I gēni vai ANXA5.

Trombofilija - simptomi

Visizplatītākais iedzimtas trombofilijas simptoms ir apakšējo ekstremitāšu dziļo vēnu tromboze. Trombofilija ir atzīta par vienu no galvenajiem venozās trombembolijas riska faktoriem. Tas tiek atklāts 41 procentam. pacientiem ar dziļo vēnu trombozi. Trombozes risks ir vislielākais pacientiem ar antitrombīna deficītu.

Slimība visbiežāk parādās jauniešiem, līdz 45 gadu vecumam.

Aizdomas par hiperkoagulāciju var rasties arī tad, ja pacientam vai viņa ģimenei jaunībā ir bijuši trombemboliski traucējumi, plaušu embolijas vai insulta epizode, kā arī nedzīvi piedzimis vai aborts bez jebkādām anomālijām pēc pirmā grūtniecības trimestra. grūtniecība

Lasi arī: Noskaidro asiņošanas cēloņus grūtniecības pirmajā pusē

Trombofilija - diagnoze

Tiek veikti asinsreces testi. koagulogramma.

Trombofilija -ārstēšana

Hiperkoagulācijas gadījumā tiek lietoti medikamenti, kas atšķaida asinis un samazina to noslieci uz recēšanu

Divi no populārākajiem asins šķidrinātājiem ir heparīns un acenokumarols. Heparīns ir ātrs un īslaicīgs, tāpēc cilvēkiem ar hiperkoagulāciju, kuriem ir nepieciešami retināšanas medikamenti, to parasti dod tikai īpašās situācijās, kad organismā biežāk veidojas trombi (piemēram, slimnīcā pēc operācijas, braucot ar automašīnu vai lidmašīnā ilgu laiku vai grūtniecības laikā)

Acenokumarols bieži tiek lietots ilgāk, pat visu mūžu, tāpēc tas būs zāles, kas ieteicamas cilvēkiem, kuri cīnās ar iedzimtu trombofiliju. Pēdējo zāļu lietošanai nepieciešama ārsta uzraudzība. Ir arī vērts zināt, ka acenokumarols mijiedarbojas ar dažādām zālēm. Turklāt to nedrīkst lietot grūtnieces.

Zonde

Kategorija:

Kardioloģija