Albīnisms jeb iedzimts albīnisms ir iedzimts pigmenta trūkums vai deficīts ādā, matos un acs varavīksnenē. Cilvēkus, kuriem piemīt šīs īpašības, sauc par albīniem – viņiem ir ļoti gaiša āda, b alti mati, skropstas un uzacis. Tomēr albīnisms bieži ir saistīts arī ar traucējumiem. Uzziniet, kādi ir albīnisma cēloņi un simptomi un vai ir iespējams to ārstēt.

Albīnisms (iedzimtais albīnisms) , ko parasti uzskata par slimību, patiesībā ir defekts, ko veido pigmenta (pigmenta) trūkums acīs, ādā un matos, kas ir melanīns. Iedzimtais albīnisms parasti parādās pēc piedzimšanas, atšķirībā no vitiligo, kas parādās daudz vēlāk.

Albīnisms ir salīdzinoši rets - tas notiek reizi 10 000 000 dzemdībās (izņēmums ir Tanzānija, kur no 200 bērniem piedzimst 1 albīns). Papildus pareizajam (vispārinātajam) albīnismam pastāv arī vietējais (daļējais) albīnisms.

Albīnisms (iedzimts albīnisms) - cēloņi

Albīnisms ir ģenētiska slimība, tāpēc gēnu pārmantojamība ir noteicošais faktors šai slimībai, t.i., lai bērnam attīstītos albīnisma pazīmes, tam ir jāpārmanto gan no mātes, gan no tēva (vai tikai no viena no vecāki). ) viens gēns, kas ir atbildīgs par defektu.

Šī slimība ir iedzimta pilnīgi nejauši, tāpēc tā var skart visas etniskās grupas. Nav nekas neparasts, ka albīnu vecāki ir veseli, neskatoties uz to, ka viņiem ir neparasts gēns.

Tiešais albīnisma cēlonis ir enzīma tirozināzes trūkums, kas pārvērš melanīna prekursoru pigmenta melanīnā.

Albīnisms (iedzimtais albīnisms) - veidi un simptomi

1. Ģeneralizēts iedzimts albīnisms (pareizais albīnisms)

Lai bērnam attīstītos ģeneralizēta vitiligo simptomi, viņam gan no mātes, gan no tēva ir jāmanto viens gēns, kas ir atbildīgs par defektu. Bērnam ar šāda veida defektiem jau no dzimšanas ir gaiši rozā āda (to izraisa asinsvadu parādīšanās caur plānu, ļoti gaišu ādu). Sākotnēji uz jaundzimušā ķermeņa ir redzami nelieli plankumi, kas mainījuši krāsu. Laika gaitābalināšanas plankumipalielinās izmērs un sāk saplūstviens ar otru, aizņemot daļu no visa ķermeņa.

Albīni ir ārkārtīgi paaugstināta jutība pret saules gaismu, jo tie neražo melanīnu, kas aizsargā ādu pret saules gaismas kaitīgo ietekmi. Tā rezultātā albīniem bieži attīstās eritēma, tulznas, erozijas un ādas hiperkeratoze.

Cilvēkiem, kas slimo ar iedzimtu vitiligo, var būt arī b alti vai b alti dzelteni mati un ļoti reti rozā vai sarkani acs varavīksnenes (patiesībā acs varavīksnene visbiežāk ir bezkrāsaina, cauri parādās tikai asinsvadi tā - tātad krāsa) . Parasti albīni spēj ražot pietiekami daudz melanīna, lai iekrāsotu acis gaiši zilā krāsā. Ādas vitiligo pavada nagu vitiligo un redzes traucējumi, piemēram, fotofobija, nistagms, izmaiņas tīklenē.

2. Daļējs iedzimts albīnisms (lokālais albīnisms)

Bērnam ir jāmanto patoloģiskais gēns tikai no viena no vecākiem, lai bērnam attīstītos daļēja vitiligo simptomi.

Daļējs albīnismsparasti izpaužas kā ādas krāsas maiņa, kurvitiligo plankumiizklāj nervus un matus. Visbiežāk ādas krāsas izmaiņas ir uz pieres viduslīnijas, un tas var ietekmēt arī matus, skropstas un uzacis. Patiesībā izmaiņas nekad neparādās uz roku un kāju ādas. Cilvēkiem, kas cieš no šīs slimības, dažkārt ir atšķirīga varavīksnenes krāsa.

Šajā gadījumā ir iespējams, ka bērns nesaslimst ar šo slimību, neskatoties uz to, ka ir pārņēmis gēnu, kas ir atbildīgs par slimību.

Albīnisms (iedzimts albīnisms) un traucējumi

Vitiligo var pavadīt arī citi simptomi. Papildus izmaiņām ādā var būt arī daži traucējumu veidi, piemēram, acu slimības vai dzirdes traucējumi. Šo sindromu pārmantošana nedaudz atšķiras no iedzimta albīnisma. Viens no šādiem sindromiem ir, piemēram, Mendes sindroms, kurā balināšanas plankumus pavada kurlmēms.

Albīnisms (iedzimts albīnisms) - vai ir iespējama ārstēšana?

Albinismu nevar izārstēt. Pacientam vajadzētu izvairīties tikai no saules gaismas iedarbības. Šim nolūkam viņam vajadzētu lietot sauļošanās līdzekli ar augstu UV filtru.

Kategorija:

Dermatoloģija