Grūtniecības nāvei ir daudz ģenētisku iemeslu, taču 70 procentus no visiem abortiem izraisa hromosomu anomālijas. Ģenētiskā pārbaude ir vienkāršākais veids, kā noteikt, vai tie izraisīja spontānu abortu. NGS metode tiek uzskatīta par visefektīvāko un paver jaunas diagnostikas iespējas.
NGS(Next Generation Sequencing) metode - kāds ir tās jauninājums, nosakotspontāno abortu cēloni ? NGS metode, t.i., nākamās paaudzes sekvencēšana, ir novatoriska cilvēka DNS nolasīšanas metode, kuras pamatā ir tieša piekļuve ģenētiskajam kodam. Precizitātes dēļ to sauc par atsauces metodi visiem citiem ģenētiskajiem testiem. NGS ir īpaši jutīga metode, kas analizē vairākus simtus tūkstošu rādījumu katrai hromosomai. Tas ir daudz vairāk nekā ar vecākām metodēm, kas izmeklēja tikai dažus desmitus vietu hromosomā un tādējādi sniedza daudz mazāk informācijas.
Visas pārējās metodes (mikromasīvi, zivis) pētījumā izmanto gaismu un marķierus. Viņi izmanto modernu optiku, kas var būt neuzticama un bojāta.
Vēl viena NGS metodes priekšrocība ir iespēja nolasīt pilnīgu un nepārtrauktu DNS ierakstu, atšķirībā no citām metodēm, kas ļauj pārbaudīt tikai daļu no ģenētiskā koda. Sekvencēšanas laikā katram paraugam tiek piešķirts papildu drošības elements molekulārā koda veidā, lai pilnībā izslēgtu sajaukšanas iespēju, padarot NGS par ļoti uzticamu un uzticamu ģenētisko testu.
Kopš sekvencēšanas tehnoloģijas parādīšanās NGS ir kļuvis par neaizstājamu instrumentu molekulārajā bioloģijā. Tas ļāva neierobežotu ieskatu jebkura organismu ģenētiskajā informācijā iepriekš nesasniedzamā līmenī. Pateicoties tā universālajam raksturam, to izmanto daudzās zinātnes jomās, sākot no medicīnas līdz evolucionārajai bioloģijai un lauksaimniecībai. NGS visplašāk tiek izmantots medicīniskajā diagnostikā. Visbiežāk to izmanto kā daļu no in vitro apaugļošanas. Turklāt tas ļauj iegūt visaptverošu informāciju par embrija DNS iespējamo ģenētisko mutāciju un slimību ziņā. Izmantojot šīs zināšanas, ārstiem ir iespēja palīdzēt pāriem, kuriem ir paaugstināts augļa ģenētisku defektu attīstības risks.
Spontāna aborta cēloņu izpēte
Ģenētiskā izpēte padara to iespējamuātra un efektīva aborta cēloņu pārbaude uz aborta materiāla. Esošās standarta metodes vairumā gadījumu izrādījās pietiekamas. Šādu testu efektivitāte ir augsta un ļauj atklāt praktiski visus biežāk sastopamos ģenētiskos defektus. Pēc aplēsēm, testu efektivitāte, izmantojot standarta metodes, ir aptuveni 85 procenti, kas ir ļoti augsts līmenis medicīniskajai diagnostikai. Ģenētiskie pētījumi par spontāno abortu cēloņiem kļūst arvien izplatītāki, un tie ir nākotne ierasto abortu ārstēšanā.
Pārliecība spontāna aborta cēloņa diagnostikā - NGS
Ja spontānā aborta cēloņus nevar noteikt ar elementāru ģenētisko testēšanu, iespēja iegūt atbildi ir NGS tests, kas spēj atklāt visus iespējamos ģenētiskos defektus. To noteikšana ļauj noteikt, vai augļa kariotipa anomālijas bija spontāna aborta cēlonis. Aberācijas konstatēšana mirušam auglim precīzi parāda spontānā aborta cēloni un nosaka iespēju saglabāt turpmākās grūtniecības. Dažreiz viņa atklāj arī hromosomu anomāliju vienam no partneriem, kas izraisīja abortu.
Vērts zinātĢenētiskā pārbaude nosaka nākamos diagnozes soļus, un tai ir liela psiholoģiskā nozīme pārim, kurš zaudējis grūtniecību. NGS metodes trūkums ir tās cena, kas kombinācijā ar klasiskajām ģenētiskās izpētes metodēm par spontāno abortu cēloņiem var šķist dārga. Standarta ģenētiskie testi maksā apmēram PLN 800, NGS izmaksas pārsniedz PLN 2000. Šī iemesla dēļ nākamās paaudzes sekvencēšana nav pilnībā aizstājusi visas ģenētiskās pārbaudes metodes.