Kāda šodien ir hemofilijas slimnieku dzīve – vai viņi var mācīties, strādāt, izveidot ģimeni un normāli sportot? Intervija ar prof. Jerzy Windyga no Hematoloģijas un transfūzijas medicīnas institūta Varšavā.

- hemofiliju mēs saistām ar asins pārliešanu, invaliditāti, nepieciešamību atteikties no darba un ģimenes plāniem. Tikmēr pacientu dzīve izskatās pavisam savādāk …

- Noteikti jā. Hemofilija neapšaubāmi ir piemērs milzīgam medicīnas sasniegumam iedzimtu slimību ārstēšanā. Slimības, kas reiz izraisīja priekšlaicīgu nāvi bez pienācīgas ārstēšanas. Smaga hemofilija visbiežāk nogalināja cilvēkus otrajā, trešajā un vēlākais ceturtajā dzīves desmitgadē. Tā kā pacienti traumas situācijās, nepieciešamības veikt kādu operāciju, nepārdzīvoja, jo nebija atbilstošas ​​ārstēšanas, kas apturētu pārmērīgu asiņošanu.

- Kad pacienti pārstāja mirt no hemofilijas?

- 20. gadsimta vidū sāka parādīties dažas terapeitiskās iespējas – sākotnēji pilnas asins pārliešana, pēc tam svaigi saldētas plazmas pārliešana - tas ir produkts, kas izgatavots no cilvēka asinīm. Vēlāk (60. un 70. gados) sāka izolēt asinsreces faktorus, t.i., no cilvēka asins plazmas, pateicoties tehnoloģiju attīstībai, bija iespējams izolēt, cita starpā, VIII koagulācijas faktors un IX koagulācijas faktors. Šie ir faktori, kuru trūkst cilvēkiem ar hemofiliju A (VIII faktors) un hemofiliju B (IX faktors). Un tad tā vietā, lai pārlietu asinis vai plazmu, pietika ar šī proteīna koncentrātu. 2-4 litru vietā - 10 mililitri, un sasniegtais efekts bija tāds pats. Tas ir bijis progress hemofilijas ārstēšanā. Taču šie koncentrāti bija pieejami tikai bagātākajās valstīs – ASV un Rietumeiropas valstīs, jo to ražošana bija ļoti dārga. Polijā asinis un plazma tika apstrādāta visu laiku.

- Tad profilakse kļuva par hemofilijas ārstēšanas standartu …

- Jā. Asinsreces faktoru koncentrātu attīstība ir izraisījusi izmaiņas hemofilijas ārstēšanas stratēģijā. Pirms koncentrātu pagatavošanas slimnīcā pēc asiņošanas sākšanās ārstējās cilvēks ar hemofiliju. Koncentrāts ir pulverveida zāles, ko izšķīdina un ievada injekcijas veidā vēnā. Pulveris tika nodots pacientiem mājās, jo to varēja turēt temperatūrā+ 2 + 8 oC, tātad parastā ledusskapī. Viņi varēja to lietot, tiklīdz bija asiņošana bez ārstēšanas slimnīcā. Un tad notika apvērsums ārstēšanā - koncentrāta vietā, kad asiņošana jau bija notikusi, tika nolemts to ievadīt regulāri, ar tādiem intervāliem un tādā devā, lai pacientam asinsritē būtu pastāvīgs recēšanas faktors, kas pasargāja viņu no asiņošanas. Hemofilijai raksturīgas spontānas asiņošanas, t.i., bez traumas, visbiežāk locītavās. Ja pacients lietotu zāles divas vai trīs reizes nedēļā, viņam būtu mazāka asiņošana. Šo ārstēšanas standartu sauca par ilgtermiņa profilaksi. Tas tika popularizēts 70. gados bagātākajās Rietumu valstīs. Vēlāk šī ārstēšana tika pilnveidota. Un tad šis (VIII faktors un IX faktors) proteīns (tāpat kā lielākā daļa mūsu ķermeņa olb altumvielu) tika klonēts, un 80. gadu beigās tie sāka ražot asinsreces faktorus ar gēnu inženierijas palīdzību. Tie bija tā sauktie rekombinantie proteīni.

- Un nākamais solis ārstēšanas attīstībā?

- Tās bija olb altumvielas ar ilgstošu darbību - ražošana vaislas šūnās, t.i., izmantojot gēnu inženieriju, ļauj modificēt proteīnu. Piemēram, hemofilijas B gadījumā ir bijis iespējams radīt faktoru, kura darbības ilgums ir vairākas reizes ilgāks nekā tam, kas cirkulē cilvēka asinīs. Un, kad proteīna darbība tika pagarināta, preparāta ievadīšanas biežumu varēja samazināt. B hemofilijas gadījumā ārstēšanu var veikt reizi nedēļā, reizi 10 dienās un dažreiz ik pēc divām nedēļām. A hemofilijas gadījumā asinsreces faktora darbības pagarināšana dažādu iemeslu dēļ ir daudz grūtāka. Šeit injekcijas var veikt arī retāk, bet tomēr vairāk vai mazāk divas reizes nedēļā. Izrāviens A hemofilijas ārstēšanā bija monoklonālās antivielas. Šī ir pilnīgi jauna pieeja hemofilijas slimnieku ārstēšanai. Monoklonālās antivielas, kas ražotas gēnu inženierijas ceļā, aizstāj VIII faktoru. Tātad pilnīgi cita proteīna struktūra darbojas kā VIII faktors. Tam ir ilgs darbības ilgums, un to var ievadīt subkutāni. Tāpēc mēs pārejam no intravenozas ievadīšanas uz subkutānu. Lielākajai daļai pacientu, kuri tiek ārstēti šādi, spontānas asiņošanas vispār nav.

- Kāda ir hemofilijas slimnieku dzīve šodien? Vai viņi parasti var mācīties, strādāt, izveidot ģimeni, sportot?

- Jā! Pateicoties šim progresam ārstēšanā, piekļuvei asinsreces faktoriem, šo pacientu liktenis ir pilnīgi atšķirīgs. Ir vērts pieminēt, ka šīs spontānās asiņošanas sākas pirmā un otrā dzīves gada mijā, kas ir ļoti agri. Un ar pareizu ārstēšanu mēs varam novērstasiņošana. Šie jaunie zēni attīstās normāli - viņiem nav spontānas asiņošanas, viņiem nav muskuļu un skeleta sistēmas traucējumu, un viņi nemirst operācijas laikā. Tātad viņi var mācīties, strādāt un izveidot ģimeni kā parasti. Tomēr slimība neizzūd un ir saistīta ar noteiktiem ierobežojumiem, piemēram, nodarbojoties ar noteiktiem sporta veidiem, piemēram, cīņas mākslas nav atļautas. Jāuzmanās no nopietnām traumām, tas var būt bīstami. Narkotikas nevar pilnībā novērst slimību.

- Tomēr Polijā nedaudz vecākiem pacientiem ar hemofiliju ir bijusi sāpīga locītavu un muskuļu asiņošana, viņiem ir problēmas ar kustību, dažreiz viņi izmanto ratiņkrēslus …

- Ārstēšanas programma, kuru varam sākt ar mazākajiem bērniem un turpināt piemērot, tika uzsākta 2008. gadā, tas ir tikai pirms 13 gadiem. Pirms tam asinsreces faktoru koncentrātu piegāde bija ļoti neapmierinoša. Pacientiem, kuri nesaņēma profilaksi, bija asiņošana locītavās. Šīs asiņošanas tika ārstētas, bet sekas bija visu mūžu, jo tika bojātas locītavas (hemofīlā artropātija). Iznīcināšanas pakāpe ir atšķirīga. Šiem pacientiem vecumā no 50 vai 60 gadiem bieži ir šausmīgas locītavas. Viņi pārvietojas ratiņkrēslos un staigā ar kruķiem. Protams, mūsdienu medicīna piedāvā arī dažus risinājumus, piemēram, ceļa vai gūžas endoprotēžu implantāciju. Tas dod iespēju lielākai aktivitātei un labākai dzīvei, taču, protams, tā ir sarežģīta procedūra un endoprotezēšana nenotiks mūža garumā.

- Kā lietot ilgstošu profilaksi ļoti maziem bērniem?

- Šādiem bērniem, dažreiz jau gadu veciem, ir grūti iedomāties intravenozas infūzijas divas vai trīs reizes nedēļā … asinsvadu porti. Zem šī mazuļa ādas ir kamera ar membrānu. Vecāks izlaužas caur ādu un veic injekciju. Tādā veidā tas aizsargā bērnu pirmajos dzīves gados. Iespējams, drīz šiem mazākajiem pacientiem mēs varēsim lietot zāles subkutānu injekciju veidā, nevis intravenozas infūzijas. Ļaujiet tam notikt.

Kategorija:

Kardioloģija